Содержание

5 редких болезней в неврологии

* By submitting the completed data in the registration form, I confirm that I am a healthcare worker of the Russian Federation and give specific, informed and conscious consent to the processing of personal data to the Personal Data Operator Pfizer Innovations LLC (hereinafter referred to as the “Operator”) registered at the address: St. Moscow, Presnenskaya embankment, house 10, 22nd floor.

I grant the Operator the right to carry out the following actions with my personal data, as well as information about my hobbies and interests (including by analyzing my profiles on social networks): collecting, recording, systematizing, accumulating, storing, updating (updating, changing) , extraction, use, transfer (access, provision), deletion and destruction, by automated and (or) partially automated (mixed) processing of personal data.

Consent is granted with the right to transfer personal data to affiliated persons of Pfizer Innovations LLC, including Pfizer LLC (Moscow, Presnenskaya naberezhnaya, 10, 22nd floor), and with the right to order the processing of personal data, incl. h. LLC «Redox» (Moscow, Volgogradskiy prospect, house 42, building 42A, floor 3, room 3) and LLC «Supernova» (Moscow, Varshavskoe shosse, house 132), which processes and stores personal data.

The processing of my personal data is carried out for the purpose of registering on the Operator’s website www.pfizerprofi.ru to provide me with access to information resources of the Pfizer company, as well as to interact with me by providing information through any communication channels, including mail, SMS, e-mail, telephone and other communication channels.

This consent is valid for 10 (ten) years.

I have been informed about the right to receive information regarding the processing of my personal data, in accordance with the Federal Law of July 27, 2006 No. 152-FZ «On Personal Data».

This consent can be revoked by me at any time by contacting the address of the Operator-Pfizer Innovations LLC or by phone. 8 495 287 5000.

*Отправляя заполненные данные в регистрационной форме, я подтверждаю, что являюсь работником здравоохранения Российской Федерации и даю конкретное, информированное и сознательное согласие на обработку персональных данных Оператору персональных данных ООО «Пфайзер Инновации» (далее «Оператор»), зарегистрированному по адресу: г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж.

Я предоставляю Оператору право осуществлять с моими персональными данными, а также сведениями о моих хобби и увлечениях (в том числе с помощью анализа моих профилей в социальных сетях) следующие действия: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), удаление и уничтожение, путем автоматизированной и (или) частично автоматизированной (смешанной) обработки персональных данных.

Согласие предоставляется с правом передачи персональных данных аффилированным лицам ООО «Пфайзер Инновации», в т. ч. ООО «Пфайзер» (г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж), и с правом поручения обработки персональных данных, в т.ч. ООО «Редокс», (г. Москва, Волгоградский проспект, дом 42, корпус 42А, этаж 3, ком. 3) и ООО «Супернова» (г. Москва, Варшавское шоссе, дом 132), осуществляющим обработку и хранение персональных данных.

Обработка моих персональных данных осуществляется с целью регистрации на сайте Оператора www.pfizerprofi.ru для предоставления мне доступа к информационным ресурсам компании Пфайзер, а также для взаимодействия со мной путем предоставления информации через любые каналы коммуникации, включая почту, SMS, электронную почту, телефон и иные каналы коммуникации.

Срок действия данного согласия — 10 (десять)лет.

Я проинформирован (-а) о праве на получение информации, касающейся обработки моих персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 г. №152-ФЗ «О персональных данных».

Данное согласие может быть отозвано мною в любой момент посредством обращения по адресу нахождения Оператора-ООО «Пфайзер Инновации» или по тел. 8 495 287 5000.

Общая психопатология | Обучение | РОП

При объединении отдельных, наблюдаемых у пациента симптомов в синдром, обычно используются:

  1. Иерархический принцип: синдром выделяется по наиболее тяжелому из имеющихся симптомов, т.к. остальные симптомы будут естественным образом вытекать из более тяжелого симптома. Например, если у пациента есть галлюцинаторно-бредовая симптоматика и тревога, то скорее всего тревогу можно объяснить наличием бреда и галлюцинаций (страшно из-за преследования), если у пациента есть тревога и проявления повышенной утомляемости, то утомляемость можно объяснить напряжением, связанным с тревогой.
  2. Опора на возможный патогенез. В случае, если наблюдаемые симптомы имеют общий патогенез, может быть достаточно выделения у пациента одного синдрома. Однако, в некоторых случаях всю клиническую симптоматику пациента невозможно объяснить только одним патогенезом. В этой связи может быть полезно разделение всех психопатологических симптомов на две группы (позитивные и негативные), которые могут отражать разные патогенетическим механизмы.

Все психопатологические симптомы можно разделить на две группы:

Позитивные (продуктивные, плюс-симптомы) — те симптомы, которые отсутствуют у здорового человека, но появляются у больного в результате болезни (например, галлюцинации, бред, тревога и пр.).

Негативные (минус-симптомы, дефект) — уменьшение или выпадение психических функций, имеющихся у здоровых (например, амнезия, деменция, апатия и пр.).

Предполагается, что эти группы симптомов имеют разный патогенез. Негативные симптомы (симптомы выпадения) связаны с утратой мозговой ткани или разрушением психических функций, во многих случаях они стойкие, необратимые и ближе связаны с этиопатогенетическими аспектами болезней, которые их вызывают. Позитивные симптомы — чаще всего преходящи, обратимы и связаны с временными «функциональными» нарушениями в деятельности мозга (нейрохимические, нейрофункциональные), поэтому обычно они имеют лучший прогноз.

Если у одного пациента присутствуют симптомы из разных групп, то, возможно, они имеют разное происхождение и динамику, поэтому они должны быть объединены в два разных синдрома (например, при шизофрении у многих пациентов одновременно может наблюдаться галлюцинаторно-бредовой синдром и апато-абулический синдром).


Деменция

Деменция — это синдром, обычно хронический или прогрессирующий, при котором происходит деградация когнитивной функции (то есть способности мыслить) в большей степени, чем это ожидается при нормальном старении. Происходит деградация памяти, мышления, понимания, речи и способности ориентироваться, считать, познавать и рассуждать. Деменция не оказывает воздействия на сознание. Нарушение когнитивной функции часто сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциональным состоянием, а также деградацией социального поведения или мотивации.

К развитию деменции приводят различные болезни и травмы, которые в первую или вторую очередь вызывают повреждение мозга, такие как болезнь Альцгеймера или инсульт.

Деменция является одной из основных причин инвалидности и зависимости среди пожилых людей во всем мире. Она может оказывать глубокое воздействие не только на страдающих ею людей, но и на их семьи и тех, кто осуществляет уход. Часто ощущается недостаточная осведомленность в отношении деменции и недостаточное понимание этого состояния, что приводит к стигматизации и возникновению препятствий для диагностирования и оказания медицинской помощи. Воздействие деменции на людей, осуществляющих уход, семью и общества в целом может быть физическим, психологическим, социальным и экономическим.

Признаки и симптомы

Деменция по-разному поражает людей — это зависит от воздействия болезни и от индивидуальных особенностей человека перед заболеванием. Признаки и симптомы, связанные с деменцией, проходят три стадии развития.

Ранняя стадия: ранняя стадия деменции часто остается незамеченной, так как развивается постепенно. Общие симптомы включают:

  • забывчивость;
  • потерю счета времени;
  • нарушение ориентации в знакомой местности.

Средняя стадия: по мере прогрессирования деменции к средней стадии признаки и симптомы становятся более явными и все более суживающими возможности. Они включают:

  • забывчивость в отношении недавних событий и имен людей;
  • нарушение ориентации дома;
  • возрастающие трудности в общении;
  • потребность в помощи для ухода за собой;
  • поведенческие трудности, включая бесцельное хождение и задавание одних и тех же вопросов.

Поздняя стадия: на поздней стадии деменции развивается почти полная зависимость и пассивность. Нарушения памяти становятся значительными, а физические признаки и симптомы более очевидными. Симптомы включают:

  • потерю ориентации во времени и пространстве;
  • трудности в узнавании родственников и друзей;
  • возрастающую потребность в помощи для ухода за собой;
  • трудности в передвижении;
  • поведенческие изменения, которые могут усугубляться и включать агрессивность.

Распространенные формы деменции

Существует много форм деменции. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой — на нее приходится 60-70% всех случаев. Другие распространенные формы включают сосудистую деменцию, деменцию с тельцами Леви (аномальные включения белка, образующиеся внутри нервных клеток) и группу болезней, способствующих развитию лобно-височной деменции (дегенерации лобной доли мозга). Между разными формами деменции нет четких границ, и часто сосуществуют смешанные формы деменции.

Показатели деменции

Во всем мире насчитывается около 50 миллионов людей с деменцией, причем более половины, почти 60% из них живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Ежегодно происходит около 10 миллионов новых случаев заболевания.

По оценкам, доля общего населения в возрасте 60 лет и старше с деменцией на какой-либо момент времени составляет от 5% до 8%.

По прогнозам, общее число людей с деменцией составит около 82 миллиона человек в 2030 году и 152 — к 2050 году. Такой рост будет происходить в значительной мере за счет роста числа людей с деменцией в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

В настоящее время не существует какой-либо терапии для излечения деменции или изменения хода ее развития. Исследуются многочисленные новые лекарственные средства, которые находятся на разных стадиях клинических испытаний.

Тем не менее можно многое сделать для поддержки и улучшения жизни людей с деменцией, тех, кто осуществляет уход за ними, и их семей. Основными целями медицинской помощи в отношении деменции являются следующие:\n

  • раннее диагностирование для обеспечения раннего и оптимального ведения;
  • оптимизация физического здоровья, когнитивных способностей, активности и благополучия;
  • выявление и лечение сопутствующей физической болезни;
  • выявление и лечение поведенческих и психологических симптомов;
  • предоставление информации и долгосрочной поддержки для тех, кто осуществляет уход.

Факторы риска и профилактика

Несмотря на то, что возраст является важнейшим известным фактором риска развития деменции, она не является неизбежным последствием старения. Более того, деменция поражает не только пожилых людей — на раннее наступление деменции (определяемое как появление симптомов в возрасте до 65 лет) приходится до 9% всех случаев деменции.

Исследования показывают, что риск развития деменции можно снизить, если регулярно заниматься физическими упражнениями, не курить, избегать вредного употребления алкоголя, контролировать свой вес, правильно питаться и поддерживать нормальные уровни кровяного давления, холестерина и сахара в крови. Другие факторы риска включают депрессию, низкий уровень образования, социальную изоляцию и отсутствие когнитивной активности.

Социальное и экономическое воздействие

Деменция оказывает значительное социальное и экономическое воздействие с точки зрения медицинских расходов, расходов на социальную помощь и неофициальную помощь. В 2015 году общие глобальные общественные расходы на деменцию оценивались в 818 миллиардов долларов США, что соответствует 1,1% всемирного валового внутреннего продукта (ВВП). Общие расходы в качестве доли ВВП варьировались от 0,2% в странах с низким уровнем дохода до 1,4% в странах с высоким уровнем дохода.

Воздействие на семьи и тех, кто осуществляет уход

Деменция может оказывать глубокое воздействие на семьи страдающих ею людей и тех, кто осуществляет уход за ними. Физическая, эмоциональная и финансовая нагрузка может приводить к большому стрессу членов семей и людей, осуществляющих уход, и им необходима поддержка со стороны здравоохранительной, социальной, финансовой и правовой систем.

Права человека

Люди с деменцией часто бывают лишены основных прав и свобод, доступных для других людей. Во многих странах в домах престарелых и учреждениях интенсивной терапии широко используются физические средства и химические препараты для удержания пациентов, даже несмотря на наличие нормативных положений по защите прав человека на свободу и выбор.

Для обеспечения высококачественного ухода о людях с деменцией и тех, кто осуществляет уход за ними, необходимо надлежащее и поддерживающее нормативно-правовое обеспечение, основанное на признанных на международном уровне стандартах в области прав человека.

Деятельность ВОЗ

ВОЗ признает деменцию в качестве одного из приоритетов общественного здравоохранения. В мае 2017 г. Всемирная ассамблея здравоохранения одобрила «Глобальный план действий сектора здравоохранения по реагированию на деменцию на 2017-2025 гг.». План представляет собой комплексную программу действий для лиц, формирующих политику, международных, региональных и национальных партнеров и ВОЗ в следующих областях:  

  • принятие мер в отношении деменции в качестве приоритета общественного здравоохранения; повышение осведомленности о деменции и создание инициатив по формированию благоприятных условий для людей с деменцией; снижение риска развития деменции; 
  • снижение риска развития деменции; диагностика, лечение и уход; 
  • информационные системы по деменции; поддержка лиц, осуществляющих уход за людьми с деменцией; и 
  • научные исследования и инновации. 

Для лиц, формирующих политику, и исследователей была создана Международная платформа для мониторинга — Глобальная обсерватория по деменции, — которая предназначается для содействия мониторингу и обмену информацией о политике в отношении деменции, медицинском обслуживании, эпидемиологии и научных исследованиях. ВОЗ также разрабатывает платформу для обмена знаниями в целях содействия обмену передовым опытом в области деменции.

ВОЗ разработала план действий по реагированию на деменцию для содействия государствам-членам в разработке и операционализации планов действий в отношении деменции. Это руководство тесно связано с Глобальной обсерваторией ВОЗ по проблеме деменции и включает соответствующие методики, такие как контрольный перечень, которым следует руководствоваться при подготовке, разработке и осуществлении планов действий в отношении деменции. Кроме того, это руководство может быть полезным при определении заинтересованных сторон и установлении приоритетов.

«Руководство ВОЗ по снижению риска развития когнитивных расстройств и деменции» содержит основанные на фактических данных рекомендации в отношении мер по снижению изменяемых факторов риска развития деменции, таких как отсутствие физической активности и нездоровое питание, а также по контролю медицинских состояний, связанных с деменцией, включая гипертензию и диабет.

Деменция также входит в число приоритетных состояний в рамках Программы действий по ликвидации пробелов в области психического здоровья (mhGAP), являющейся важным ресурсом для врачей общего профиля, особенно в странах с низким и среднем уровнем дохода, которым они могут пользоваться при оказании медицинской помощи первой линии в связи с психическими и неврологическими проблемами и расстройствами, вызванными употреблением психоактивных веществ.  

ВОЗ разработала программу «iSupport», с помощью которой лица, осуществляющие уход за людьми с деменцией, могут получать информацию и овладевать специальными навыками. Веб-программа «iSupport» доступна в виде печатного руководства и уже используется в ряде стран. В ближайшее время будет доступна онлайн версия «iSupport». 

«,»datePublished»:»2020-09-21T12:00:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/en-dementia.jpg?sfvrsn=1a94c86c_2″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-09-21T12:00:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/dementia»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

симптомы и лечение – Гармония здоровья

Синдром хронической усталости — заболевание, при котором организм человек испытывает постоянную слабость психического и физического характера. Слабость возникает по необъяснимым причинам и может продолжаться в течение полугода или более длительного периода. С подобным недугом люди сталкивались еще в 30-е годы прошлого века, но фактически диагноз синдрома хронической усталости был впервые поставлен лишь в 1988 году. До этого времени хроническую усталость причисляли к сопутствующим симптомам различных заболеваний, в том числе инфекционных.

Чувство чрезвычайной усталости, обусловленное физическим или психическим перенапряжением, испытывали многие. Как правило, такое чувство возникает после ответственного мероприятия или сложной работы и исчезает благодаря расслаблению. В случае обычного переутомления человек способен без проблем определить причину своей усталости и перебороть её. При синдроме хронической усталости всё иначе: пациент затрудняется вспомнить, когда, почему и при каких обстоятельствах он почувствовал усталость. Такое состояние может глубоко тревожить и угнетать больного.

Современная медицина связывает появление синдрома хронической усталости с непрерывным ускорением жизненного темпа и увеличением информационного потока. Толчком к возникновению заболевания может послужить любая инфекционная болезнь. По завершению острого периода инфекции у пациента может наблюдаться некоторая слабость, повышенная утомляемость и депрессивность. В норме такое состояние должно пройти через три недели. При синдроме хронической усталости симптомы сохраняются даже через полгода, и пациенту приходится рано или поздно обратиться в медицинский центр за профессиональной помощью.

Синдром хронической усталости: симптомы

Главный симптом – бесконечная усталость, которая не покидает человека даже после продолжительного сна и отдыха. У большинства пациентов развивается сопутствующий недуг – постоянная бессонница. Ее появление может быть спровоцировано любым фактором – сменой часового пояса, изменением рабочего графика или же банальным стрессом.

 

Очень часто хроническая усталость сопровождается значительным ухудшением работоспособности и ослаблением внимания, резким ухудшением психоэмоционального состояния. Может развиться апатия, депрессия, ипохондрия. В некоторых случаях на фоне хронической усталости возникают фобии. Известны случаи нарушения терморегуляции и резкого снижения массы тела.

При синдроме хронической усталости пациент нередко жалуется на головокружение, головные боли, светобоязнь, сухость глаз. Возможны фарингиты, тахикардия, болезненность лимфоузлов. Женщины могут ощутить усиление предменструального синдрома.

Синдром хронической усталости: профилактика


Здоровый образ жизни – наиболее верный способ избежать развития синдрома. Питайтесь правильно, контролируйте уровень психических нагрузок, не забывайте о пользе адекватных физических тренировок. Человек, придерживающийся правильного распорядка дня и умеющий избегать стрессовых ситуаций, менее подвержен любым заболеваниям. Даже если стресс все-таки настигнет вас, позвольте себе расслабиться и отдохнуть.

Делайте хотя бы небольшие перерывы во время работы. Если ваш труд связан с умственными нагрузками, не ленитесь прерываться на несложные физические упражнения. Как ни странно, постоянное сидение весьма утомительно, поэтому позволяйте организму время от времени переключаться с умственного труда на физический – это очень полезно. Не менее полезной для поддержания здорового психического фона является смена обстановки. По возможности больше путешествуйте, выезжайте на природу и контролируйте количество информации, которую получаете ежедневно.

бен без проблем определить причину своей усталости и перебороть её. При синдроме хронической усталости всё иначе: пациент затрудняется вспомнить, когда, почему и при каких обстоятельствах он почувствовал усталость. Такое состояние может глубоко тревожить и угнетать больного.

Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ

Оглавление

Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.

Патоморфология

На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.

Причины развития

Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.

Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.

Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):

  • Стрессовые ситуации
  • Вирусы
  • Гормональные изменения

Симптомы синдрома Шегрена

Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.

К основным железистым признакам относят:

  • При патологии слезных желез: жжение, ощущение «песка» в глазах, покраснение, зуд, отеки, боли, точечные кровоизлияния, повышенная чувствительность к свету. Пациенты могут страдать от снижения зрения
  • При повреждении слюнных желез: увеличение в размерах околоушных желез, сухость слизистой оболочки рта и изменение ее цвета (на ярко-розовый), затрудненное глотание
  • При поражении слизистой носа: сухость в носу, появление корочек, воспалительный процесс
  • При кожных нарушениях: сухость эпидермиса
  • При повреждениях дыхательных путей: воспаление трахеи, бронхов и легких

К внежелезистым проявлениям патологии относят:

  • Кашель и одышку
  • Увеличение лимфатических узлов
  • Боли в мышцах и суставах
  • Повышение общей температуры тела
  • Поражения щитовидной железы
  • Неприятные ощущения (жжение, покалывание) в теле
  • Воспаление сосудов
  • Сыпь на теле с жжением и зудом

Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).

Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.

Диагностика

Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.

Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.

Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.

Осложнения

К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:

  • Васкулит – воспалительные процессы в сосудах
  • Онкологические заболевания (в том числе лимфомы)
  • Угнетение процессов кроветворения
  • Вторичные инфекции

Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.

Лечение заболевания

Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.

Для устранения воспалительного процесса назначаются:

  • Цитостатики
  • Гормональные препараты
  • Мононуклеальные антитела

В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.

Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.

Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.

Прогноз

Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.

Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.

При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.

Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ

  • Возможность быстрой постановки диагноза. В наших клиниках проводится инструментальная и лабораторная диагностика. Многие анализы можно сдать в режиме CITO (срочно)
  • Терапия в соответствии с международными протоколами и мировыми стандартами
  • Высокая квалификация ревматологов. Наши врачи постоянно проходят обучение и стажировки в лучших мировых клиниках
  • Использование инновационных методик. Методики терапии аутоиммунных ревматических заболеваний с использованием методов экстракорпоральной терапии и генно-инженерных биологических препаратов позволяют обеспечить не только максимальную выживаемость, но и высокий уровень качества жизни, возможность минимизировать прием гормональных препаратов или даже их полную отмену
  • Комплексная терапия с использованием плазмафереза и иммуносорбции с целью фильтрации крови от аутоантител, помогающая достичь заметных результатов даже у пациентов с тяжелой формой синдрома Шегрена
  • Возможность терапии запущенных случаев. Интенсивное лечение тяжелых форм синдрома Шегрена проводится с применением пульс-терапии
  • Индивидуальный подбор схем лечения. Благодаря этому обеспечивается снижение патологического процесса и наступление стойкой ремиссии, повышающей качество жизни пациентов
  • Комфортные условия прохождения обследования и лечения

Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните по номеру +7 (495) 7-800-500.

Компьютерный зрительный синдром у детей и взрослых

Эксперты сети оптик «Счастливый взгляд» рассказывают, по каким симптомам можно заподозрить компьютерный зрительный синдром (КЗС), а также об основных принципах лечения и профилактики данного нарушения.

Запишись на бесплатную проверку зрения

Содержание

  1. Что такое компьютерный зрительный синдром
  2. Факторы риска
  3. Симптомы КЗС
  4. Компьютерный зрительный синдром у детей
  5. Профилактика и лечение КЗС
  6. Выводы

Что такое компьютерный зрительный синдром и почему он появляется

КЗС – это комплексное нарушение, связанное с длительной (более 2 часов в день) работой за ПК и мобильными гаджетами. В основе развития КЗС лежат сразу две проблемы – синдром сухого глаза и спазм аккомодации.

В норме человек моргает примерно 18 раз в минуту. Но при зрительной концентрации частота морганий резко сокращается до 4-5 раз в минуту, вследствие чего роговица глаз пересыхает. В конечном итоге это приводит к развитию синдрома сухого глаза – хроническому состоянию, при котором нет достаточного увлажнения поверхности глаза.

Компьютерный зрительный синдром является комплексным нарушением и возникает при длительном использовании компьютера или гаджетов

Еще одна проблема касается аккомодации – способности глаза фокусировать зрение на разных расстояниях. Спазм аккомодации возникает из-за длительного напряжения цилиарной мышцы, которая отвечает за способность глаза менять фокус. Это происходит, когда человек в течение длительного времени фокусируется на предметах на одном расстоянии – вблизи либо вдали. Из-за переутомления и спазма аккомодации происходит снижение остроты зрения, человеку сложно перемещать фокус с более близких объектов на дальние, изображение на мониторе начинает расплываться.

Спазм аккомодации может замедлять и даже останавливать обменные процессы в структурах глаза, необходимые для здорового зрения.

Кто подвержен компьютерному зрительному синдрому

В первую очередь в группу риска входят офисные сотрудники. Длительная работа за компьютером может быть губительна для зрения, особенно если не соблюдать требования к организации рабочего места. Постоянно включенные кондиционеры, которые пересушивают воздух, только усугубляют проблему.

Дети, которые много времени проводят за компьютером или другими гаджетами, также часто страдают КЗС. В целом любой человек, который проводит 4-5 часов в день за мобильными гаджетами или экраном компьютера (вне зависимости от того, работает он, смотрит видео, читает или играет), рискует заработать компьютерный зрительный синдром. А если при этом он использует контактные линзы, проблема встает еще острее.

Симптомы компьютерного зрительного синдрома

Симптоматика нарушения достаточно смазанная и неспецифическая, то есть она характерна не только для КЗС, но и для некоторых других зрительных патологий. В диагностировании КЗС последнее слово всегда за врачом-офтальмологом – он может подтвердить или опровергнуть диагноз только после полного обследования.

Но важно знать, когда именно следует обратиться к врачу. К тревожным симптомам, которые могут указывать на компьютерный зрительный синдром, относятся:

  • Астенопия – повышенная зрительная утомляемость, головная боль;
  • Сухость глаз, чувство песка или инородного тела в глазу;
  • Жжение, резь, болевые ощущения;
  • Покраснение глаз;
  • Снижение остроты зрения, расплывчатость контуров, невозможность сфокусироваться на предметах вдали после длительной работы за компьютером;
  • Ощущение перенапряжения глаз;
  • Боль в плечах, шее и спине.

Незамедлительно обратитесь к офтальмологу, если заметили у себя хотя бы один из этих симптомов!

Компьютерный зрительный синдром у детей

Детские глаза только формируются, поэтому любая проблема может иметь более серьезные последствия для зрения, чем у взрослого. Тем более дети в силу учебы подвержены повышенной зрительной нагрузке.

Важно вовремя распознать нарушение и заняться его лечением! Но ситуация осложняется тем, что не всегда дети способны осознать собственные проблемы со зрением. Вы можете заподозрить КЗС у ребенка по следующим признакам:

  • Постоянное покраснение глаз;
  • Ребенок жалуется на боль в глазах, чувство, будто в глаз что-то попало;
  • Ребенок часто потирает глаза;
  • Может появиться повышенная слезоточивость и чувствительность к свету;
  • Ребенок быстро устает во время зрительных нагрузок и не может рассмотреть предметы вдали.

Необходимо ограничивать время, которое ребенок проводит за компьютером, планшетом или телефоном. Лучше найти для детей более безопасный отдых, а также больше гулять на улице. Для поддержания здорового зрения также важно ежегодно посещать офтальмолога, даже при отсутствии жалоб!

Запиши ребенка на прием к врачу

Профилактика и лечение компьютерного зрительного синдрома

Расстройства при КЗС обратимы, но важно вовремя обратиться за помощью специалиста. Борьба с компьютерным зрительным синдромом включает в себя не только аппаратно-медикаментозное лечение, но и устранение факторов, которые вызвали нарушение.

Если сократить время работы за компьютером вы не можете, делайте перерывы как можно чаще. Офтальмологи рекомендуют прерываться каждые 20 минут, переводить взгляд на дальнюю точку и рассматривать ее в течение 20 секунд. Также старайтесь чаще моргать.

Помимо этого нужно делать и более длительные перерывы (порядка 5 минут) хотя бы раз в час. Во время этих перерывов важно давать глазам полноценный отдых. То есть не закрывать рабочий файл и переключаться на пасьянс, чтение новостей или просмотр ленты в Instagram, а пройтись, посмотреть в окно или посидеть с закрытыми глазами.

Как можно чаще отдыхайте от компьютера и телефона

Можно сделать небольшую гимнастику, например, рисовать глазными яблоками цифру 8, повторять взглядом контуры предметов, расположенных на разном расстоянии, и моргать в течение одной-двух минут. Но выполнение любых упражнений требует предварительной консультации специалиста.

Важно правильно организовать свое рабочее место. Первым делом обеспечьте равномерное и достаточное освещение. Если основного света вам не хватает, используйте дополнительные светильники, но свет от них должен быть направлен не в глаза и не на монитор.

Расстояние от лица до монитора должно составлять не менее 50 см (в зависимости от диагонали монитора). Важно следить за тем, чтобы во время работы голова и шея сохраняли естественное положение. Поэтому лучше выбирать стул с удобной спинкой и подголовником. Периодически меняйте позу, не допускайте затекания конечностей.

В случае появления жалоб обязательно посетите офтальмолога! Врач подберет для вас увлажняющие капли, которыми необходимо пользоваться в течение дня. Также специалист может назначить дополнительное лечение, например, комплекс ортоптики (аппаратное лечение глаз), который хорошо зарекомендовал себя в борьбе с компьютерным зрительным синдромом.

В профилактических целях вам также могут назначить очки со специальным защитным фильтром, отсеивающим вредный синий свет. При этом очки могут быть как корригирующими, так и без диоптрий, в зависимости от состояния вашего зрения. Они помогут снизить нагрузку на глаза и защитить зрение от негативного воздействия компьютера или мобильного гаджета.

Выводы

К лечению компьютерного зрительного синдрома необходимо подходить комплексно. Офтальмолог может назначить курс аппаратного лечения, прописать увлажняющие капли и даже подобрать защитные очки. Но не менее важно взять ответственность за свое здоровье и создать более безопасные для зрения условия – ограничить время работы за компьютером или хотя бы увеличить количество перерывов, правильно организовать рабочее место и обеспечить глазам полноценный отдых в течение дня.

Синдром Маршалла (PFAPA синдром): лечение заболевания

Быстрый переход
Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита (PFAPA синдром, синдром Маршалла, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) — сложное генетическое заболевание и один из наиболее распространенных синдромов периодической лихорадки.

Обычно проявляется в детстве, характеризуется периодическими лихорадками с регулярными интервалами от двух до восьми недель (в среднем 4 недели) и стереотипными клиническими признаками фарингита, афтозного стоматита и шейного лимфаденита. Между эпизодами какие-либо симптомы отсутствуют. Со временем приступы становятся менее тяжелыми, менее частыми и менее продолжительными. У большинства пациентов приступы прекращаются к 10 годам.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка — отличительный признак синдрома Маршалла. Начинается внезапно, часто сопровождается ознобом. Температура колеблется от 38,5 до 41 ºC в течение 2-7 дней, а затем резко падает до нормы. До лихорадки у ребенка могут проявляться раздражительность, перепады настроения, он может жаловаться на недомогание, боль в горле, во рту появляются афтозные язвы.

Афтозный стоматит — язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек, возникают примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит (иногда с экссудатом — жидким содержимым в миндалинах, реже с язвами на миндалинах) встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) сопровождает лихорадку у 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.

Другие симптомы: боль в животе (40-65%), боль в суставах (11-42%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%). Реже наблюдаются диарея, кашель, насморк и сыпь.

Во взрослом возрасте эпизоды редко имеют одинаковый интервал между приступами, а при самом приступе редко диагностируется фарингит, при этом чаще возникают боль в груди, головная боль, артралгии (боль в суставах), миалгии (боль в мышцах), глазные симптомы и сыпь.

Диагностика

Диагностических лабораторных тестов для установления PFAPA синдрома не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.

В посеве из горла (бактериологическое исследование) может выявляться бета-гемолитический стрептококк группы А (БГСА), но на лечение пенициллинами данные пациенты не отвечают. Это позволяет сделать вывод, что они являются носителями БГСА, то есть имеющиеся симптомы не являются проявлением БГСА-тонзиллофарингита.

В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 109 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения. Все показатели нормализуются в межприступный период.

PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Для диагностики имеют значения следующие критерии:

  • Более трех задокументированных стереотипных эпизодов лихорадки, возникающих через регулярные промежутки времени. Для отдельных пациентов интервалы между приступами почти идентичны в пределах от двух до восьми недель. Каждый эпизод обычно длится от 2 до 7 дней. Важно, что симптомы каждого эпизода практически идентичны.
  • Во время обострения у пациентов часто наблюдается фарингит, шейная лимфаденопатия или афтозный стоматит.
  • Нормальные параметры роста и развития у детей.
  • Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Лечение синдрома Маршалла

Учитывая благоприятное естественное течение, лечение необязательно.

Клинический опыт показывает, что жаропонижающие средства, такие как ацетаминофен (парацетамол) и нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен), неэффективны в борьбе с другими симптомами PFAPA, кроме лихорадки.

Для лечения в острый период назначаются глюкокортикоиды (преднизолон) в дозировке 1-2 мг/кг (максимальная дозировка 60 мг). Основным недостатком такой терапии является возможное сокращение интервала между приступами. Это происходит у 19–50% пациентов. После прекращения терапии глюкокортикоидами частота эпизодов возвращается к исходному уровню.

У некоторых пациентов в качестве профилактики в межприступный период могут применяться циметидин или колхицин.

Тонзиллэктомия также является вариантом лечения для пациентов, которые не реагируют или не переносят медикаментозное лечение (глюкокортикоиды с профилактической терапией или без нее), или у которых тяжесть эпизодов сильно снижает качество жизни. Риски хирургического вмешательства и доброкачественный долгосрочный характер PFAPA всегда следует принимать во внимание при решении о тонзиллэктомии. У большинства пациентов с PFAPA после тонзиллэктомии сохраняется афтозный стоматит, при этом другие симптомы, включая лихорадку, полностью регрессируют.

Как происходит лечение синдрома Маршалла в клинике Рассвет?

Диагностикой и лечением PFAPA синдрома должен заниматься специалист, хорошо знакомый с данным заболеванием. В клинике Рассвет любой педиатр может провести полноценную дифференциальную диагностику для исключения других причин лихорадки. Только после этого врач назначит диагностическую пробу с глюкокортикоидами, подберет оптимальный вариант лечения и профилактики. После установления диагноза пациенту нет необходимости проводить лабораторные исследования при каждом обострении.

В клинике Рассвет оториноларингологи не назначают антибактериальную терапию при БГСА-носительстве, если у пациента есть подозрение на PFAPA синдром. Тонзиллэктомия не предлагается пациентам с легким течением, так как в возрасте до 10 лет миндалины вносят важный вклад в работу иммунной системы. Удаление миндалин рекомендуется только в случаях неэффективности других методов лечения.

Автор:

Расстройство соматических симптомов — Симптомы и причины

Обзор

Расстройство соматических симптомов характеризуется чрезмерным вниманием к физическим симптомам, таким как боль или усталость, которые вызывают серьезные эмоциональные расстройства и проблемы с функционированием. Вы можете иметь или не иметь другое диагностированное заболевание, связанное с этими симптомами, но ваша реакция на симптомы ненормальна.

Вы часто думаете о своих симптомах худшее и часто обращаетесь за медицинской помощью, продолжая искать объяснение, даже когда другие серьезные заболевания были исключены.Проблемы со здоровьем могут стать настолько центральным элементом вашей жизни, что вам будет трудно функционировать, что иногда приводит к инвалидности.

Если у вас расстройство соматических симптомов, вы можете испытать значительные эмоциональные и физические страдания. Лечение может помочь облегчить симптомы, помочь вам справиться и улучшить качество вашей жизни.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Симптомы соматического симптоматического расстройства могут быть:

  • Специфические ощущения, такие как боль или одышка, или более общие симптомы, такие как усталость или слабость
  • Не связана с какой-либо медицинской причиной, которая может быть идентифицирована, или связана с заболеванием, таким как рак или болезнь сердца, но более значительна, чем обычно ожидается
  • Один симптом, несколько симптомов или разные симптомы
  • Легкая, средняя или тяжелая

Боль — самый распространенный симптом, но какими бы ни были ваши симптомы, у вас есть чрезмерные мысли, чувства или поведение, связанные с этими симптомами, которые вызывают серьезные проблемы, затрудняют работу, а иногда могут приводить к потере трудоспособности.

Эти мысли, чувства и поведение могут включать:

  • Постоянное беспокойство о возможной болезни
  • Считать нормальные физические ощущения признаком серьезного физического заболевания
  • Боязнь серьезных симптомов даже при отсутствии доказательств
  • Думать, что физические ощущения опасны или вредны
  • Ощущение, что медицинское обследование и лечение не соответствуют требованиям
  • Опасение, что физическая активность может нанести вред вашему телу
  • Неоднократно проверять свое тело на предмет отклонений
  • Частые посещения врача, которые не снимают вашего беспокойства или усугубляют его
  • Отсутствие реакции на лечение или необычная чувствительность к побочным эффектам лекарств
  • Наличие более серьезного поражения, чем обычно ожидается при заболевании

Для соматического симптоматического расстройства более важным, чем конкретные физические симптомы, которые вы испытываете, является то, как вы интерпретируете и реагируете на симптомы, а также то, как они влияют на вашу повседневную жизнь.

Когда обращаться к врачу

Поскольку физические симптомы могут быть связаны с проблемами со здоровьем, важно пройти обследование у вашего основного лечащего врача, если вы не уверены, что вызывает ваши симптомы. Если ваш основной лечащий врач считает, что у вас может быть соматическое симптоматическое расстройство, он или она может направить вас к специалисту в области психического здоровья.

Уход за близким человеком

Когда возникают физические симптомы, которые считаются соматическими симптомами расстройства, может быть трудно согласиться с тем, что опасное для жизни заболевание было устранено в качестве причины.Симптомы вызывают у человека реальный стресс, и успокоение не всегда помогает. Посоветуйте своему близкому подумать о возможности направления к специалисту по психическому здоровью, чтобы узнать, как справиться с реакцией на симптомы и с любой инвалидностью, которую они вызывают.

Физическая инвалидность может привести к тому, что человек окажется иждивенцем, и ему потребуется дополнительная физическая помощь и эмоциональная поддержка, что может утомить тех, кто за ним ухаживает, и вызвать стресс для семьи и отношений. Если вы чувствуете себя подавленным своей ролью опекуна, вы можете поговорить со специалистом по психическому здоровью, чтобы удовлетворить свои собственные потребности.

Причины

Точная причина расстройства соматических симптомов неясна, но любой из этих факторов может иметь значение:

  • Генетические и биологические факторы, , такие как повышенная чувствительность к боли
  • Влияние семьи, , которое может быть генетическим или экологическим, или и тем, и другим
  • Негативная черта личности, , которая может повлиять на то, как вы идентифицируете и воспринимаете болезнь и физические симптомы
  • Снижение осознания эмоций или проблемы с их обработкой , в результате чего основное внимание уделяется физическим симптомам, а не эмоциональным проблемам
  • Приученное поведение — например, внимание или другие преимущества, полученные в результате болезни; или «болевое поведение» в ответ на симптомы, такие как чрезмерное избегание активности, которое может повысить ваш уровень инвалидности

Факторы риска

Факторы риска расстройства соматических симптомов включают:

  • Тревога или депрессия
  • Болеет или выздоравливает
  • Риск развития какого-либо заболевания, например наличие сильного семейного анамнеза заболевания
  • Переживание стрессовых жизненных событий, травм или насилия
  • Перенесшие травмы в прошлом, например сексуальное насилие в детстве
  • Имеющие более низкий уровень образования и социально-экономический статус

Осложнения

Расстройство соматических симптомов может быть связано с:

  • Плохое здоровье
  • Проблемы повседневного функционирования, в том числе инвалидность
  • Проблемы во взаимоотношениях
  • Проблемы на работе или безработица
  • Другие расстройства психического здоровья, такие как тревожность, депрессия и расстройства личности
  • Повышенный риск суицида, связанный с депрессией
  • Финансовые проблемы из-за чрезмерных посещений врача

Профилактика

Мало что известно о том, как предотвратить расстройство соматических симптомов.Однако эти рекомендации могут помочь.

  • Если у вас есть проблемы с тревогой или депрессией, как можно скорее обратитесь за профессиональной помощью .
  • Научитесь распознавать стрессовые ситуации и то, как это влияет на ваше тело, и регулярно практикуйте техники управления стрессом и расслабления.
  • Если вы подозреваете, что у вас расстройство соматических симптомов, обратитесь за лечением как можно раньше. поможет предотвратить ухудшение симптомов и ухудшение качества вашей жизни.
  • Придерживайтесь своего плана лечения , чтобы предотвратить рецидивы или ухудшение симптомов.

Синдром Ангельмана — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Ангельмана — генетическое заболевание. Это вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость, а иногда и судороги.

Люди с синдромом Ангельмана часто улыбаются и часто смеются, и у них счастливые, возбудимые личности.

Задержки в развитии, которые начинаются в возрасте от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Судороги могут начаться в возрасте от 2 до 3 лет.

Люди с синдромом Ангельмана обычно живут близкой к нормальной продолжительности жизни, но это расстройство неизлечимо. Лечение направлено на решение проблем со здоровьем, нарушениями сна и развития.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Ангельмана включают:

  • Задержка развития, в том числе отсутствие ползания или бормотания в возрасте от 6 до 12 месяцев
  • Умственная отсталость
  • Нет речи или минимальная речь
  • Затруднения при ходьбе, движении или равновесии
  • Частые улыбки и смех
  • Веселая, возбудимая личность
  • Проблемы с засыпанием и сном

Люди с синдромом Ангельмана могут также иметь следующие признаки:

  • Приступы, обычно начинающиеся в возрасте от 2 до 3 лет
  • Жесткие или резкие движения
  • Голова небольшого размера, с приплюснутым затылком
  • Толкание языка
  • Светлые волосы, кожа и глаза
  • Необычное поведение, такое как взмахи руками и поднятие рук при ходьбе
  • Проблемы со сном

Когда обращаться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении.Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки в развитии, такие как отсутствие ползания или бормотания, между 6 и 12 месяцами.

Если у вашего ребенка есть задержка в развитии или у него есть другие признаки или симптомы синдрома Ангельмана, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Ангельмана — генетическое заболевание. Обычно это вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, который называется геном убиквитин протеинлигазы E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете пары генов от родителей — одну копию от матери (материнская копия), а другую — от отца (отцовская копия).

Ваши клетки обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом количестве генов активна только одна копия.

Обычно в головном мозге активна только материнская копия гена UBE3A . Большинство случаев синдрома Ангельмана возникает, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не по одной от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Исследователи обычно не знают, что вызывает генетические изменения, приводящие к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может передаваться по наследству от родителей. Семейная история болезни может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

Осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Нарушение координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может порекомендовать высококалорийную смесь, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одного занятия к другому, у них мало внимания и они держат во рту руки или игрушку.Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
  • Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальный режим сна и бодрствования, и им требуется меньше сна, чем большинству людей. Проблемы со сном могут улучшиться с возрастом. Лекарства и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем развивается аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону.
  • Ожирение. Дети старшего возраста с синдромом Ангельмана, как правило, имеют повышенный аппетит, что может привести к ожирению.

Профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пораженного родителя ребенку через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или если у вас уже есть ребенок с этим расстройством, подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

Февраль04, 2020

Определение синдрома по Merriam-Webster

син · дром | \ ˈSin-ˌdrōm также -drəm \

1 : Группа признаков и симптомов, которые встречаются вместе и характеризуют конкретное отклонение или состояние.

2 : набор сопутствующих вещей (таких как эмоции или действия), которые обычно образуют идентифицируемый образец

Синдром Мюнхаузена: симптомы, лечение и определение

Обзор

Что такое синдром Мюнхгаузена (искусственное расстройство, навязанное самому себе)?

Синдром Мюнхгаузена (также известный как искусственное расстройство, навязанное самому себе) — это психическое расстройство, при котором вы фальсифицируете, преувеличиваете или вызываете физические, эмоциональные или когнитивные расстройства.

Люди с искусственными расстройствами действуют таким образом из-за внутренней потребности считаться больными или травмированными, а не для достижения конкретной выгоды, такой как получение лекарств или финансовой выгоды. Это отличается от симуляции, когда кто-то преувеличивает или симулирует болезнь, например, чтобы уволиться с работы.

Если у вас синдром Мюнхгаузена, вы можете пройти болезненные или рискованные медицинские обследования и операции, чтобы вызвать сочувствие и особое внимание к действительно больным людям.Вы можете тайно пораниться, чтобы вызвать признаки болезни. Вы можете добавить кровь в мочу или использовать резинку, чтобы перекрыть кровообращение в конечности. Некоторые люди могут порезаться или обжечься, отравиться, снова вскрыть раны, втирать фекалии или грязь в рану, чтобы вызвать инфекцию, или есть пищу, зараженную бактериями.

Синдром Мюнхгаузена назван в честь барона фон Мюнхаузена, немецкого офицера 18 века, который был известен тем, что приукрашивал истории своей жизни и событий. Большинство симптомов у людей с этим расстройством связаны с физическим заболеванием — такими симптомами, как боль в груди, проблемы с желудком или лихорадка, — а не с симптомами психического расстройства.В то время как некоторые симптомы навязываются самому себе, другие преувеличены. Например, вы можете приукрашивать симптомы потери зрения, судороги, боли в суставах, головные боли, слабость, рвоту и диарею.

Насколько распространен синдром Мюнхгаузена? Кто может заболеть синдромом Мюнхгаузена?

Получить точную статистику сложно из-за нечестности. Кроме того, люди с этим расстройством, как правило, обращаются за лечением в различные медицинские учреждения, что приводит к недостоверной статистике.Тем не менее, согласно Национальному обследованию при выписке из больниц в 2013 году, на 100000 пациентов приходилось 6,8 случая искусственного расстройства. Неясно, у скольких из этих пациентов конкретно был синдром Мюнхгаузена.

Исследователи отметили, что женщины, работающие в сфере здравоохранения, чаще всего страдают синдромом Мюнхгаузена. Вы подвергаетесь риску, если у вас пограничные или театральные черты личности или расстройства.

В чем разница между синдромом Мюнхгаузена и синдромом Мюнхгаузена по доверенности?

Синдром Мюнхгаузена по доверенности (также известный как искусственное расстройство, навязанное другому человеку) — это когда вы ведете себя так, как будто человек, о котором вы заботитесь (например, ребенок, инвалид или пожилой человек), страдает физическим или психическим заболеванием, в то время как человек на самом деле не болен.Это форма жестокого обращения с детьми или пожилыми людьми.

Синдром Мюнхгаузена притворяется, что у вас болезнь. По доверенности вы делаете вид, что ваш иждивенец болен.

Что такое синдром Мюнхгаузена через Интернет?

В онлайн-сообществе есть группы для людей с проблемами физического и психического / эмоционального здоровья. Они должны быть безопасным местом, где люди, страдающие расстройством, могут собраться вместе и обсудить свои трудности, поделиться советами и оказать поддержку. Примеры групп поддержки включают группы для больных лейкемией, онкологических больных и больных муковисцидозом.

Иногда люди присоединяются к группам и притворяются больными. Если у вас есть синдром Мюнхгаузена через Интернет, вы можете сделать следующее:

  • Допустим, у вас симптомы намного серьезнее, чем у кого-либо другого.
  • Утверждают, что чуть не умерли и чудесным образом выздоровели.
  • Вставьте информацию, скопированную с веб-сайта о здоровье, в свои сообщения.
  • Противоречь самому себе.
  • Ложь о том, в какую больницу ты ходишь, какие лекарства принимаешь и т. Д.
  • Неоднократно заявляйте, что в вашей жизни происходит что-то драматическое.Вы можете солгать, что стали жертвой преступления, смерти близкого человека и т. Д.
  • Попытайтесь снова сосредоточить внимание на себе, когда кто-то в группе привлекает внимание.
  • Притворись беспечным или беспечным (равнодушным или беззаботным) по поводу своих симптомов.
  • Притворись кем-то, кто пишет от вашего имени. Вы можете утверждать, что являетесь партнером, родителем или другом, сообщающим о ваших симптомах.

Если вы сделаете это и вас поймают, это может оказать негативное влияние на сообщество.Участники чувствуют себя преданными и сердитыми и могут покинуть группу, потеряв поддержку, в которой они нуждаются.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Мюнхгаузена?

Точная причина неизвестна, но исследователи полагают, что психологические факторы играют роль в развитии этого синдрома.Некоторые теории предполагают, что история жестокого обращения или отсутствия заботы в детстве или история частых заболеваний, требующих госпитализации, могут быть факторами, связанными с развитием этого синдрома. Другими триггерами могут быть смерть любимого человека в молодом возрасте и брошенность. Исследователи также изучают возможную связь с расстройствами личности, которые часто встречаются у этих людей.

Является ли синдром Мюнхгаузена наследственным?

Исследования не показывают связи между синдромом Мюнхгаузена и генетикой.

Каковы симптомы синдрома Мюнхгаузена?

Если у вас синдром Мюнхгаузена, вы намеренно вызываете или преувеличиваете симптомы несколькими способами. Вы можете лгать или симулировать симптомы, причинять себе вред, чтобы вызвать симптомы, или изменять диагностические тесты (например, загрязнять образец мочи). Возможные предупреждающие признаки синдрома Мюнхаузена включают следующее:

  • Драматическая, но противоречивая история болезни. Неясные симптомы, которые не поддаются контролю, которые становятся более серьезными или изменяются после начала лечения.
  • Проблемы с самооценкой и самооценкой.
  • Прогнозируемые рецидивы после улучшения состояния.
  • Обширные знания о больницах и / или медицинской терминологии, а также описание болезней в учебниках. Медицинские знания могут быть довольно обширными в результате многих госпитализаций или предыдущей работы.
  • Наличие множественных хирургических рубцов.
  • Появление новых или дополнительных симптомов после отрицательных результатов анализов.
  • Наличие симптомов только тогда, когда пациент один или не наблюдается (например,грамм. судороги или обморок).
  • Готовность или желание пройти медицинские анализы, операции или другие процедуры. В больнице удобнее, чем вы думаете.
  • Обращался за лечением в многочисленные больницы, клиники и кабинеты врачей, возможно, даже в разных городах.
  • Нежелание пациента разрешать медицинским работникам встречаться или разговаривать с семьей, друзьями или предыдущими поставщиками медицинских услуг.

Некоторые люди могут выделять кровь в моче, вводить себе инъекцию фекалий, втирать грязь в капельницы или наматывать тугие резиновые ленты на руку или ногу.Они могут притвориться, что проглатывают свои лекарства, но накапливают их в щеках и выплевывают их позже. Также наблюдается преднамеренное обезвоживание.

Диагностика и тесты

Как диагностируется искусственное расстройство, навязанное самому себе (синдром Мюнхгаузена)?

Диагностировать очень сложно из-за нечестности и многочисленных медицинских работников.Медицинские работники должны исключить любые возможные физические и психические заболевания и часто использовать различные диагностические тесты и процедуры, прежде чем рассматривать этот диагноз.

Если ваш лечащий врач сочтет ваши симптомы необъяснимыми с медицинской точки зрения, он или она может направить вас к психиатру или психологу — специалистам в области психического здоровья, специально обученным диагностировать и лечить психические заболевания. Психиатры и психологи используют для оценки подробный медицинский анамнез, физический анамнез, лабораторные изображения и инструменты психологической оценки.Ваш лечащий врач основывает свой диагноз на исключении фактических физических или других психических расстройств и своих наблюдений за вашим отношением и поведением. Тем не менее, личностные проблемы имеют большое значение и могут значительно усложнить задачу определения того, что реально, а что нет. Если вы попали в больницу, вы можете работать с различными поставщиками медицинских услуг, чтобы помочь составить комплексный план медицинского обслуживания.

Затем ваш лечащий врач определяет, соответствуют ли ваши симптомы критериям, изложенным в Пятом издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), которое является стандартным справочником по признанным психическим заболеваниям в Соединенных Штатах.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Мюнхгаузена?

Если у вас есть этот синдром, вы активно обращаетесь за лечением от различных расстройств, а также часто не желаете признаваться в этом синдроме и обращаться за ним. Это делает лечение этого синдрома очень сложным, а перспективы выздоровления — плохими.Если опекуны могут защитить вас от членовредительства и рассказать о возможных последствиях, это может быть полезно. Также рекомендуется попытаться сократить объем медицинской помощи с помощью одного или двух врачей, работающих в тесном сотрудничестве (например, психиатра и терапевта).

При обращении за лечением первая цель — изменить ваше поведение и уменьшить злоупотребление или чрезмерное использование медицинских ресурсов. Как только эта цель достигнута, лечение направлено на решение любых основных психологических проблем, которые могут вызывать ваше поведение, или помочь вам найти решения для других социальных потребностей.

Основным лечением синдрома Мюнхаузена является психотерапия (вид консультирования). Лечение будет направлено на изменение вашего мышления и поведения (когнитивно-поведенческая терапия). Семейная терапия также может быть полезной для ознакомления членов вашей семьи с синдромом Мюнхгаузена. Групповая терапия может уменьшить чувство изоляции или чувство, что о вас никто не заботится. Не существует известных полезных антидепрессантов или нейролептиков.

Какие лекарства могут помочь при синдроме Мюнхгаузена?

Не существует лекарств для лечения самих искусственных расстройств.Однако лекарство можно использовать для лечения связанного с ним расстройства, например депрессии или беспокойства. Использование лекарств необходимо тщательно контролировать из-за риска того, что лекарства могут никогда не быть получены в аптеке или могут быть использованы во вред.

Каковы осложнения синдрома Мюнхгаузена?

Вы рискуете получить проблемы со здоровьем (или даже смерть), связанные с нанесением себе травм или иным проявлением симптомов. Кроме того, вы можете страдать от реакций или проблем со здоровьем, связанных с многократными тестами, процедурами и лечением, и подвергаетесь высокому риску злоупотребления психоактивными веществами и попыток самоубийства.

Сколько времени нужно, чтобы вылечиться от синдрома Мюнхгаузена?

Синдром Мюнхгаузена не имеет однозначного лечения. Если у вас есть синдром, скорее всего, вам придется управлять им всю оставшуюся жизнь при поддержке медицинских работников.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Мюнхгаузена?

Не существует известного способа предотвратить это заболевание.Однако может быть полезно начать лечение, как только у вас появятся симптомы.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Мюнхгаузена?

Вы можете страдать только от одного приступа симптомов. Однако в большинстве случаев заболевание является повторяющимся заболеванием, которое может быть очень трудно лечить.Вы можете отрицать симуляцию симптомов и не будете обращаться за лечением или следовать ему. Даже после лечения более реалистично работать над лечением расстройства, чем пытаться его вылечить. Важно избегать ненужных и ненадлежащих госпитализаций, анализов или лечения.

Жить с

Как мне позаботиться о себе?

Делайте именно то, что рекомендуют ваши врачи.Посещайте приемы и принимайте лекарства. Будьте честны со своими поставщиками медицинских услуг относительно любых посещений и / или госпитализаций, которые у вас могли быть.

Как моя семья и друзья могут помочь?

Расскажите своей семье и друзьям о синдроме Мюнхгаузена и объясните свои симптомы. Попросите их нести ответственность за ваше выздоровление. Было бы полезно, чтобы они выписали вам лекарства и позаботились о том, чтобы вы посещали медицинские приемы.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Если у вас есть симптомы синдрома Мюнхгаузена, вам следует как можно скорее обратиться к врачу.Чем раньше вы получите помощь, тем меньше вероятность причинить себе вред.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

  • Есть ли у меня связанное с этим психическое заболевание, например депрессия или расстройство личности?
  • Вы можете порекомендовать психиатра?
  • Вы можете порекомендовать терапевта?
  • Какие лекарства мне следует принимать?
  • Какое лечение мне больше всего подходит?
  • Как часто мне следует приходить к вам для лечения?

Записка из клиники Кливленда

Если у вас синдром Мюнхгаузена, то вы, вероятно, испытываете глубокую потребность во внимании — возможно, внимания, которого вы никогда не получали в детстве, — потребность чувствовать себя важным и цель найти место, где вы «принадлежите».”

Синдром Мюнхгаузена — опасное заболевание из-за риска членовредительства. Люди травмировали себя, пытаясь привлечь внимание и сочувствие. Это поведение, которое требует немедленного лечения. Сделайте все возможное, чтобы иметь представление о своих действиях и не лгать семье и медицинским работникам относительно вашего поведения. Получить помощь. Ваши медицинские работники хотят для вас лучшего.

Если вы причиняете себе вред или у вас есть мысли о том, чтобы причинить себе вред, вам следует немедленно обратиться к врачу.

Синдром Мюнхгаузена (фиктивное расстройство)

Синдром Мюнхгаузена — это фиктивное расстройство, психическое расстройство, при котором человек постоянно и сознательно действует так, как если бы у него физическое или психическое заболевание, когда он на самом деле не болен. Синдром Мюнхгаузена считается психическим заболеванием, потому что он связан с серьезными эмоциональными трудностями.

Синдром Мюнхгаузена, названный в честь барона фон Мюнхаузена, немецкого офицера 18 -го века, который был известен тем, что приукрашивал истории своей жизни и переживаний, является наиболее серьезным типом искусственного расстройства.Большинство симптомов у людей с синдромом Мюнхгаузена связаны с физическим заболеванием — такими симптомами, как боль в груди, проблемы с желудком или лихорадка, — а не с психическим расстройством.

ПРИМЕЧАНИЕ: Хотя синдром Мюнхгаузена обычно относится к искусственному расстройству с в основном соматическими симптомами, этот термин иногда используется для обозначения искусственных расстройств в целом. В этой статье синдром Мюнхгаузена относится к типу искусственного расстройства с в основном физическими симптомами.

Каковы симптомы синдрома Мюнхгаузена?

Люди с синдромом Мюнхаузена намеренно вызывают или преувеличивают симптомы несколькими способами. Они могут лгать или симулировать симптомы, причинять себе вред, чтобы вызвать симптомы, или изменять анализы (например, загрязнять образец мочи). Возможные предупреждающие признаки синдрома Мюнхгаузена включают:

  • Драматический, но непоследовательный медицинский анамнез
  • Неясные симптомы, которые нельзя контролировать и которые становятся более серьезными или меняются после начала лечения
  • Предсказуемые рецидивы после улучшения состояния
  • Обширные знания о больницах и / или медицинская терминология, а также описания болезней в учебниках
  • Наличие множественных хирургических рубцов
  • Появление новых или дополнительных симптомов после отрицательных результатов анализов
  • Наличие симптомов только тогда, когда пациент находится с другими людьми или находится под наблюдением
  • Готовность или желание пройти медицинские анализы, операции или другие процедуры
  • Обращение за лечением в многочисленные больницы, клиники и кабинеты врачей, возможно, даже в разных городах
  • Нежелание пациента позволить врачу встретиться или поговорить с семьей , друзья или предыдущие врачи
  • Проблемы с самооценкой и самооценкой

Что вызывает синдром Мюнхгаузена?

Точная причина синдрома Мюнхгаузена неизвестна, но исследователи изучают роль биологических и психологических факторов в его развитии.Некоторые теории предполагают, что история жестокого обращения или отсутствия заботы в детстве или история частых заболеваний, требующих госпитализации, могут быть факторами развития синдрома. Исследователи также изучают возможную связь с расстройствами личности, которые часто встречаются у людей с синдромом Мюнхгаузена.

Насколько распространен синдром Мюнхгаузена?

Нет достоверной статистики о количестве людей в США, страдающих синдромом Мюнхгаузена, но это считается редким заболеванием.Получить точную статистику сложно, потому что при этой болезни часто встречается нечестность. Кроме того, люди с синдромом Мюнхгаузена, как правило, обращаются за лечением в различные медицинские учреждения, что может привести к недостоверной статистике.

В целом синдром Мюнхгаузена чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Хотя это может произойти у детей, чаще всего поражает молодых людей.

Как диагностируется синдром Мюнхгаузена?

Диагностировать синдром Мюнхгаузена очень сложно из-за, опять же, нечестности.Врачи должны исключить любые возможные физические и психические заболевания, прежде чем можно будет рассматривать диагноз синдрома Мюнхгаузена.

Если врач не находит физической причины для симптомов или если описываемая кем-то картина физических симптомов предполагает, что они могут быть причинены самому себе, то он, скорее всего, направит человека к психиатру или психологу, специалистам в области психического здоровья, которые специально обучены диагностике и лечению психических заболеваний. Психиатры и психологи используют специально разработанные инструменты интервью и оценки, чтобы оценить человека на предмет синдрома Мюнхгаузена.Врач основывает свой диагноз на исключении фактического физического или психического заболевания и своих наблюдениях за отношением и поведением пациента.

Как лечится синдром Мюнхгаузена?

Хотя человек с синдромом Мюнхгаузена активно ищет лечение различных заболеваний, которые он изобретает, он часто не желает признаваться и искать лечение самого синдрома. Это делает лечение людей с синдромом Мюнхгаузена очень сложным, а перспективы выздоровления — плохими.

Когда обращаются за лечением, первая цель — изменить поведение человека и уменьшить его злоупотребление или чрезмерное использование медицинских ресурсов. Как только эта цель достигнута, лечение направлено на устранение любых основных психологических проблем, которые могут вызывать поведение человека. Еще одна ключевая цель — помочь пациентам избежать опасных и ненужных медицинских диагностических или лечебных процедур (например, хирургических операций), которые часто запрашиваются у разных врачей, которые могут не знать, что физические симптомы либо фальсифицированы, либо вызваны им самим.

Продолжение

Как и в случае других искусственных расстройств, основным лечением синдрома Мюнхаузена является психотерапия или разговорная терапия (тип консультирования). Лечение обычно направлено на изменение мышления и поведения человека (когнитивно-поведенческая терапия). Семейная терапия также может быть полезна в обучении членов семьи не поощрять и не поощрять поведение человека с расстройством.

Не существует лекарств для лечения самих искусственных расстройств.Однако лекарства можно использовать для лечения любого связанного с ним заболевания, такого как депрессия или беспокойство. Необходимо тщательно контролировать использование лекарств у людей с искусственными расстройствами из-за риска того, что лекарства могут быть использованы во вред.

Каковы перспективы для людей с синдромом Мюнхгаузена?

Люди с синдромом Мюнхгаузена подвержены риску проблем со здоровьем (или даже смерти), связанных с нанесением себе травм или иным возникновением симптомов. Кроме того, они могут страдать от реакций или проблем со здоровьем, связанных с многократными тестами, процедурами и лечением; и подвержены высокому риску злоупотребления психоактивными веществами и попыток самоубийства

Поскольку многие люди с искусственными расстройствами отрицают, что они симулируют или вызывают свои собственные симптомы, и не будут обращаться за лечением или следовать за ним, выздоровление зависит от того, как врач или близкий человек выявляет или подозревает состояние человека и побуждение его к получению надлежащей медицинской помощи в связи с его заболеванием и его продолжению.

Некоторые люди с синдромом Мюнхгаузена страдают одним или двумя кратковременными приступами симптомов. Однако в большинстве случаев заболевание является хроническим или длительным заболеванием, которое может быть очень трудно вылечить.

Можно ли предотвратить синдром Мюнхгаузена?

Не существует известного способа предотвратить синдром Мюнхгаузена.

Синдром Кабуки — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Jones KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита.6-е изд. Эльзевьер Сондерс, Филадельфия, Пенсильвания; 2006: 118.

Ло ИФМ, Там СТС. Синдром макияжа Кабуки. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 209-210.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001: 938.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Adam MP, Banka S, Bjornsson HT, Bodamer O, Chudley AE, Harris J, Kawame H, Lanpher BC, Lindsley AW, Merla G, Miyake N, Okamoto N, Stumpel CT, Niikawa N., Медицинский консультативный совет по синдрому Кабуки. Синдром Кабуки: диагностические критерии международного консенсуса. J Med Genet. 2019; 56: 89–95.

Caciolo C, Alfieri P, Piccini G, Digilio MC, Lepri FR, Tartaglia M, Menghini D, Vicari S. Нейроповеденческие особенности у лиц с синдромом Кабуки. Mol Genet Genomic Med. 2018; 6: 322–331.

Lehman N, Mazery AC, Visier A, Baumann C, Lachesnais D, Capri Y, Toutain A, Odent S, Mikaty M, Goizet C, Taupiac E, Jacquemont ML, Sanchez E, Schaefer E, Gatinois V, Faivre L, Minot D, Kayirangwa H, Sang KLQ, Boddaert N, Bayard S, Lacombe D, Moutton S, Touitou I, Rio M, Amiel J, Lyonnet S, Sanlaville D, Picot MC, Geneviève D.Молекулярное, клиническое и нейропсихологическое исследование у 31 пациента с синдромом Кабуки и мутациями KMT2D. Clin Genet. 2017; 92: 298–305.

Lepri FR, Cocciadiferro D, Augello B, Alfieri P, Pes V, Vancini A, Caciolo C, Squeo GM, Malerba N, Adipietro I, Novelli A, Sotgiu S, Gherardi R, Digilio MC, Dallapiccola B, Merla G. Клинические и нейроповеденческие особенности трех пациентов с новым синдромом Кабуки с мозаичными мутациями KMT2D и обзор литературы. Int J Mol Sci. 2017; 19: E82.

Bogershausen N, Gatinois V, Riehmer V, et al.Обновление мутаций для генов синдрома Кабуки KMT2D и KDM6A и дальнейшее определение подтипа 2 синдрома Кабуки с X-образной линией. Hum Mutat. 2016; 37: 847-64.

Линдсли А.В., Заал Х.М., Берроу Т.А., Хопкин Р.Дж., Щелочков О., Ханделвал П., Се С., Близинг Дж., Филипович Л., Рисма К., Ассаад А.Х., Рорс П.А., Бернштейн Дж. Дефекты терминальной дифференцировки В-клеток у пациентов с синдромом Кабуки 1 типа. J Allergy Clin Immunol. 2016; 137: 179–87.e10.

Шотт Д.А., Блок М.Дж., Гервер В.Дж., Девриндт К., Циммерманн Л.Дж., Штумпель СТ.Характер роста при синдроме Кабуки с мутацией KMT2D. Am J Med Genet A. 2016; 170: 3172–9.

Lin JL, Lee WI, Huang JL, Chen PK, Chan KC, Lo LJ, You YJ, Shih YF, Tseng TY, Wu MC. Иммунологическая оценка и обнаружение мутации KMT2D при синдроме Кабуки. Clin Genet. 2015; 88: 255–60.

Lederer D, Shears D, Benoit V, Verellen-Dumoulin C, Maystadt I. Семейство трех поколений, сцепленных с X, с фенотипом синдрома Кабуки и мутацией сдвига рамки считывания в KDM6A. Am J Med Genet A. 2014; 164A (5): 1298-1292.

Мияке Н., Мизуно С., Окамото Н. и др. Точечные мутации KDM6A вызывают синдром Кабуки. Hum Mutat. 2013; 34 (1): 108-110.

Lederer D, Grisart B, Digilio MC, et al. Делеция KDM6A, гистоновой деметилазы, взаимодействующей с MLL2, у трех пациентов с синдромом Кабуки. Am J Hum Genet. 2012; 90 (1): 119-124.

Ng SB et al. Секвенирование экзома определяет мутации MLL2 как причину синдрома Кабуки. Nature Genet. 2010; Расширенная онлайн-публикация 15 августа 2010 г.

Бароцци С., Ди Берардино Ф., Атцери Ф. и др.Аудиологические и вестибулярные данные при синдроме Кабуки. Am J Med Genet A. 2009; 149A: 171-176.

Рамачандран М., Кей Р.М., Скэгс Д.Л. Лечение вывиха бедра при синдроме Кабуки: отчет о трех бедрах у двух пациентов. J Pediatr Orthop. 2007; 27: 37-40.

ИНТЕРНЕТ

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 147920; Последнее обновление: 04.02.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/14792 Проверено 2 июля 2019 г.

Синдром Кабуки. Энциклопедия Orphanet, апрель 2012 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2177&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=kabuki-syndrome&Disease_Disease_Search=20systems Синдром Кабуки & title = Синдром Кабуки & search = Disease_Search_Simple Доступ 2 июля 2019 г.

Адам М.П., ​​Хаджинс Л., Синдром Ганнибала М. Кабуки. 1 сентября 2011 г. [Обновлено 28 февраля 2019 г.]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/ По состоянию на 2 июля 2019 г.

Синдром Маршалла

— NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Traboulsi EI. Эд. Сборник наследственных заболеваний и глаз. Издательство Оксфордского университета. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. 2006: 173-174.

Castriota-Scanderbeg A, Dallapiccola B, Eds. Аномальные фенотипы скелета: от простых признаков до сложных диагнозов.Спрингер, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 902.

Кэссиди С., Аллансон Дж. Редакторы. Клиническое лечение общих генетических синдромов. 2-е изд. Вили Лисс, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 2005: 539-541.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 5-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2010: 1361-1362.

Джонс К.Л., Джонс М.К., дель Кампо М. Ред. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 7-е изд. W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 2013: 338-339.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Халифа О., Имтиаз Ф., Аллам Р. и др.Рецессивная форма синдрома Маршалла вызвана мутацией в гене COL11A1 . Журнал Med Genet 2012; 49: 246-248.

Majava M, Hoornaert K, Bartholdi D, et al. Отчет о 10 новых пациентах с гетерозиготными мутациями в гене COL11A1 и обзор корреляций генотип-фенотип при коллагенопатиях типа XI.