Содержание

Пройти диагностику рахита и лечение в Москве

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Статья проверена врачом-педиатром Будариным М.А., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Рахит — заболевание, при котором нарушается минеральный обмен и, в частности, костеобразование. Это заболевание характерно для растущего организма и может диагностироваться у детей с самого раннего возраста, когда возникает дисбаланс между потребностью организма в минеральных веществах и их поступлением.

Статистика свидетельствует о том, что рахитом все еще страдает огромное количество детей: такой диагноз ставят, по разным данным, 40–50% малышей.

Особенно уязвимы дети, которые рождаются осенью и зимой. Внимание педиатра к ребенку с первых дней жизни и вовремя принятые меры для лечения и профилактики рахита позволяют избежать серьезных негативных последствий.

Симптомы рахита

Рахит обычно проявляется на 2–3 месяце жизни, но у недоношенных детей первые проявления могут возникнуть раньше. К основным симптомам рахита относятся следующие:

  • изменения со стороны нервной системы: плаксивость, возбудимость, тревожный сон, вздрагивания
  • повышенная потливость
  • появление опрелостей
  • появление на голове очагов облысения
  • мышечная гипотония, появление характерного «живота лягушки»
  • деформация затылочной кости (уплощение), размягчение костей
  • позднее закрытие родничка, задержка прорезывания зубов
  • деформация грудной клетки и позвоночника
  • деформация трубчатых костей
  • формирование плоскостопия
  • одышка, тахикардия
  • снижение аппетита, расстройство стула и другие

Причины и патогенез рахита

На протяжении долгого времени специалисты выдвигали разные предположения относительно причин рахита, в том числе полагали, что к рахиту приводят различные нарушения питания.

Сторонники этой теории, в частности, отмечали, что на Севере, где дети употребляют в пищу рыбий жир, случаи рахита отмечаются гораздо реже. Тогда же появилось предположение, что содержание в рыбьем жире витамина D играет решающую роль в защите от рахита.

Действительно, к развитию патологии приводит дефицит этого витамина (экзогенный или эндогенный). Его недостаточное содержание вызывает нарушение кальциево-фосфорного обмена, гиповитаминоз, снижается минерализация костей.

Среди факторов, способствующих развитию рахита, можно выделить следующие:

  • недоношенность
  • неправильное питание матери во время беременности или недостаточное содержание витаминов и минералов в пище ребенка в первые месяцы после рождения
  • незрелость ферментной системы ребенка
  • нарушения в работе ЖКТ
  • большой вес ребенка при рождении
  • нарушения питания (как гипертрофия, так и гипотрофия)
  • недостаточное нахождение на солнечном свету

Диагностика и лечение рахита в Клиническом госпитале на Яузе

Диагноз «рахит» врач ставит на основании внешних признаков, подкрепленных результатами анализов. В частности, назначается биохимический анализ крови и мочи, при необходимости — дополнительные исследования.

Основное лечение состоит в приеме препаратов витамина D под обязательным контролем, который позволит избежать гипервитаминоза. Также врач дает свои рекомендации относительно питания и режима дня, ребенку рекомендуется больше находиться на свежем воздухе, на солнце. Дополнительно назначают поливитаминные комплексы для нормализации потребления кальция и фосфора, ЛФК, массаж.

 

Рахит — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Причины

Причиной нарушения в организме человека является отсутствие активных метаболитов и витаминов группы D. К факторам, приводящим к развитию рахита у детей, относится следующее:

  • Ребенок не подвергается воздействию солнца и не остается на улице нужное время. Причина в том, что 90% витамина D, вырабатываемого в организме эндогенно, синтезируется благодаря воздействию солнечного излучения.
  • Пищевые факторы также важны. Эксперты отмечают рост частоты патологий и тяжести рахита у истощенных детей.
  • Недоношенность, которая часто вызывает рахит.
  • Хронические болезни почек и печени стают причиной снижения концентрации активных форм витамина D.
  • Экологические факторы. Избыток в почве и, следовательно, в воде, отдельных металлов вызывает частичный обмен кальция в костях.
  • Неправильный метаболизм витаминной группы D и врожденные нарушения обмена кальция и фосфора.
  • Врожденные нарушения обмена веществ и полипиповитаминоз.
  • Хроническая инфекционная патология. Недостаточная физическая активность из-за перинатальных поражений нервной системы.
  • Недостаток физического воспитания в семье часто приводит к патологии. Это относится к массажу, гимнастике и прочему.

Симптомы

На фоне рахита тяжелее протекают и другие детские болезни. Так же формы рахита снижают сопротивляемость организма ребенка, ведут к частым респираторным заболеваниям. Рахит часто сопровождается дистрофией, анемией. Среди последствий рахита у взрослых можно отметить искривление тазовых костей, из-за чего у женщин бывают очень трудные роды, иногда приходится отказаться от материнства. Самым раним симптомом болезни является размягчение затылка у грудного ребенка, которое часто сопровождает потливостью затылка и его облысение. При раздевании ребенка ощущается кислый запах пота, усиливается аммиачный запах мочи. Постепенно снижается мышечный тонус с нарушением фосфорно — кальциевого обмена. Количество кальция в костях сильно уменьшается. Постепенно черепные швы начинают расходиться, родничок увеличивается, хотя у здорового ребенка к году должен совсем закрыться.

Лечение

Необходимо комплексное лечение рахита. Различают неспецифическое и специфическое лечение, включающее УФО и введение препаратов витамина D. Большое значение имеют рациональное питание (преобладание в пище продуктов, богатых витаминами, минеральными веществами, в частности кальцием), достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика. Специфическое лечение рахита проводят препаратами витамина D. В начальном периоде рахита у доношенного ребенка, находящегося в благоприятных условиях быта и питания, в качестве специфического лечения достаточно назначить цитратную смесь и водный раствор витамина D2. После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической, которую ребенок получает ежедневно в течение первых двух лет. Лечение витамином D проводится под контролем пробы Сулковича (исследование мочи на содержание кальция). Лечение витамином D в некоторых случаях сочетают с применением препаратов кальция и фосфора (глицерофосфат и глюконат кальция, фитин), назначением витаминов группы В, С, цитратной смеси или сока лимона. Важной частью лечения являются лечебная гимнастика, массаж, солевые и хвойные ванны, которые нормализуют деятельность нервной системы, стимулируют обменные процессы в костях и мышцах.

В рацион больного включают следующие продукты:

  • молоко, творог, сливочное масло;
  • жирную морскую рыбу;
  • печень трески;
  • яичный желток;
  • фруктовые и овощные соки, отвары, пюре.

Заболевание не смертельно, но влечет за собой ряд осложнений, таких как:

  • полное нарушение костной системы;
  • торможение психического и физического развития;
  • нарушение прикуса;
  • малокровие
  • снижение иммунитета.

В группу риска входят дети:

  • с избыточным или слишком маленьким весом при рождении;
  • со сниженной двигательной активностью;
  • с хроническими заболеваниями печени, желчевыводящих путей.

Рахит у кошек — симптомы и лечение, меры профилактики

Рахит у котят – это болезнь роста. Она возникает из-за нарушений обмена веществ и недостатка витаминов, жизненно необходимых для здорового и полноценного развития организма. Это тяжелое и опасное заболевание, способное привести к серьезным функциональным нарушениям.

Оно затрагивает не только костную систему котенка, но и в целом влияет на развитие его организма. Именно поэтому лечение рахита должно быть комплексным и профессиональным. Здесь вы сможете узнать все самое важное о причинах рахита у котят, его признаках и способах лечения.

Смотрите в этой статье:

Причины заболевания
Признаки рахита у котят
Как поставить диагноз?
Лечение рахита
Каким должно быть питание при рахите?
Профилактика заболевания

Причины заболевания

Рахит может быть врожденным (первичным) и приобретенным (вторичным). В первом случае причиной является несбалансированный рацион беременной кошки (например, отсутствие необходимых аминокислот или дефицит белка), из-за чего котята уже появляются с врожденным заболеванием.

Приобретенный рахит возникает у котят в первые месяцы. К его распространенным причинам относятся:

  • Несбалансированное питание.

Часто рахит возникает у питомцев, в рационе которых недостаточно кальция и фосфора. Патология может возникнуть при преждевременном переходе на «взрослый» корм, недостаточном кормлении материнским молоком, отсутствии молочных и рыбных продуктов.

Любые факторы, провоцирующие замедление обменных процессов у котят, могут спровоцировать рахит. К ним относится недостаточное освещение в помещении, проблемы с проветриванием и высокий уровень влажности.

  • Заболевания ЖКТ.

Инфекционные и паразитарные заболевания приводят к развитию воспалений. Они нарушают функции ЖКТ и влияют на всасывание полезных веществ и витаминов, что может стать причиной рахита.

  • Искусственный прикорм.

Зачастую хозяева используют искусственные заменители молока, не соответствующие потребностям котят. Это приводит к тому, что обмен веществ в их организме нарушается и постепенно развивается рахит.

Признаки рахита у котят

Первые изменения начинаются с первых месяцев жизни котенка, поэтому в большинстве случаев хозяева сразу замечают симптомы заболевания. Один из самых первых признаков – это отсутствие сосательного рефлекса.

При рахите питомец мало двигается, он не находит сосок у кошки, выглядит истощенным (в сравнении с остальными котятами). Он отстает в общем развитии и очень медленно набирает вес. Визуально у него очень большой живот и недоразвитые лапки.

Другие признаки, указывающие на развитие рахита у котят:

  • шаткая и неустойчивая походка,
  • визуально заметное провисание (искривление) позвоночника,
  • частые позывы к рвоте и рвота, отрыжка и другие диспепсические расстройства,
  • понос или, наоборот, хронические запоры,
  • вялое состояние,
  • апатичность,
  • маленькая активность,
  • замедленная смена зубов,
  • мышечные судороги (характерны для последних стадий заболевания).

Если у вашего котенка наблюдаются признаки рахита, то не медлите – обратитесь в ветеринарную клинику в Москве. Важно не запустить заболевание, поскольку без точной диагностики и лечения оно может привести к опасным последствиям, в том числе к летальному исходу.

Как поставить диагноз?

Поставить точный диагноз может только ветеринар. Запишитесь на прием к специалисту, чтобы пройти полное обследование. Врач осмотрит котенка и назначит проведение необходимых исследований:

Это необходимо, чтобы исключить вероятность развития у котенка заболеваний с аналогичными признаками (например, ложный рахит или полиартрит).

Лечение рахита

Если вовремя обратиться к ветеринару, рахит удастся вылечить. Однако будьте готовы к тому, что потребуется комплексное и длительное лечение котенка. Оно будет направлено на восстановление обменных процессов, а также восполнение дефицита минеральных веществ и витаминов.

Лечение рахита у котят можно разделить на 2 формы:

В стационаре. Здесь котенку будут назначены внутривенные вливания лекарственных препаратов с кальцием (глюконат кальция). Обязательный этап лечения – физиотерапевтические процедуры с применением кварцевой лампы.

При выявлении серьезных повреждений котенку с помощью капельницы будут вводиться препараты магния. Они предназначены для эффективной поддержки функций сердечнососудистой системы. При явных расстройствах пищеварения назначаются обволакивающие и ферментные средства.

В домашних условиях. После того, как все необходимые процедуры в стационаре будут проведены, нужно перейти к домашнему лечению. Главное, следовать рекомендациям ветеринара. Во всех случаях назначается прием витамина D (рыбьего жира, специальных растворов и др.).

Другие методы лечения рахита у котят, применяемые в домашних условиях (по назначению специалиста!):

  • прием солнечных ванн (в утреннее время: с 09:00 до 11:00 ч.),
  • регулярный лечебный массаж,
  • обеспечение двигательной активности,
  • диетическое питание.

Соблюдение всех рекомендаций ветеринара – это залог быстрого выздоровления вашего пушистого питомца!

Каким должно быть питание при рахите?

Основа рациона котенка, страдающего рахитом, – продукты с витамином D. Их регулярное употребление позволит восполнить недостаток витамина и восстановить обменные процессы в организме питомца.

Рекомендуемые продукты с высоким содержанием витамина D:

  • говяжья печень,
  • творог, кефир и другие кисломолочные продукты,
  • кета, семга и другая морская рыба,
  • яичные желтки.

Профилактика заболевания

Рахит – это опасное и тяжелое заболевание. Не допустить его развития помогут простые меры профилактики. И самые первые из них касаются размножения котят. Подходите к этому процессу ответственно: ограничьте вязку больных особей, следите за количеством беременностей у кошки, обеспечьте её сбалансированное питание.

Другие рекомендации по профилактике рахита:

  • Обеспечьте нормальную температуру и влажность в помещении, в котором живут котята. Не забывайте регулярно его проветривать.
  • Следите, чтобы в помещение поступало большое количество солнечного света. Это обеспечит нормальное развитие организма котят.
  • Если требуется перейти на искусственные заменители молока, то отдавайте предпочтение качественным смесям. По возможности сначала проконсультируйтесь с ветеринаром.
  • Не отучайте котят от молока слишком рано. Оптимальный возраст для этого составляет 2,5-3 месяца.
  • Своевременно посещайте осмотры в ветеринарной клинике. По назначению специалиста давайте котятам витамины и минеральные комплексы.
  • И еще один нюанс – выбирайте для своих питомцев лучшие игрушки, чтобы они больше двигались и игрались.

Рахит – это опасное заболевание. Без лечения оно приведет к тяжелым последствиям, включая сильную деформацию костей, истощение организма, воспаление суставов и дисфункции внутренних органов.

Чем раньше вы обратитесь за помощью к ветеринару, тем быстрее ваш котенок сможет вернуться к здоровой жизни!

Смотрите также:

Признаки рахита | rickets.ru

Как заподозрить рахит?

Кости

Рахитические деформации скелета:

Череп: увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»), большой родничок долго не закрывается (норма закрытия до 2 лет) или его края «мягкие». В некоторых случаях, наоборот, отмечается быстрое закрытие швов черепа и формируется долихоцефалическая форма черепа, т. е. череп вытянут от лба к затылку.

Также может быть гипертрофия венечного шва черепа, поэтому на фоне гипертрофированных лобных бугров и быстрого закрытия венечного шва, можно видеть перетяжку за лобными костями.

Грудная клетка: нижние ребра развернуты кнаружи, на ребрах «бусины» и «четки»; ребра могут иметь вдавления и создается впечатление формирования «килевидной грудной клетки».

Позвоночник: кифоз или лордоз в грудном и поясных отделах позвоночника, плоский таз.

Руки: утолщение в области лучезапястных суставов, которые напоминают «браслетки».

Ноги: О — образная деформация, Х-образная деформация, деформация ног по типу «дующего ветра», саблевидная деформациях. Наиболее часто деформации ног появляются с момента начала самостоятельной ходьбы.

При наиболее тяжелой степени рахита могут возникать переломы костей при минимальной травме, например: при падении с высоты собственного тела или при неаккуратном пеленании ребенка. При взятии ребенка на руки может часто возникать плач из-за болевого синдрома.

Зубы

  • позднее прорезывание или преждевременное выпадение (в норме смена молочных зубов с 4 лет)
  • эмаль истончена, исчерчена
  • частый кариес
  • частые воспалительные изменения корней зубов (кисты, абсцессы)

Мышцы

  • гипотония мышц, поэтому живот может быть увеличен в объеме («лягушачий живот») или появляется пупочная грыжа, ребенок мало двигается или быстро устает, поздно начинает ходить. В первые месяцы жизни из-за тяжелой мышечной гипотонии у ребенка может быть нарушен акт дыхания.
    Наиболее часто, тяжесть мышечной гипотонии нарастает к 6-12 месяцам жизни и ребенок может потерять все приобретенные навыки (ходить, сидеть, ползать, держать голову).

Лабораторная диагностика рахита

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином — 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом — 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола — 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ↑ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании — наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

Публикации в СМИ

Рахит — детское заболевание, обусловленное временным несоответствием между высокой потребностью в ионах кальция и фосфатах и недостаточным их поступлением и/или усвоением, а также при эндо- и экзогенной недостаточности витамина D. У взрослых подобное патологическое состояние называют остеомаляцией.

Классификация • Периоды заболевания: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений • Тяжесть процесса •• Лёгкая (степень I): минимальные изменения со стороны костной системы (краниотабес, уплощение затылка, податливость краёв большого родничка, утолщения на рёбрах в местах перехода хряща в кость — «рахитические чётки») •• Средняя тяжесть (степень II): выраженные изменения со стороны костной системы (гипертрофия лобных и теменных бугров, «рахитические чётки», деформации (чаще варусные) нижних конечностей) •• Тяжёлая (степень III): грубые деформации костей черепа, позвоночника, нижних конечностей, возможно нарушение функций внутренних органов • Характер течения •• Острое: у детей первых 6 мес жизни с высокими темпами роста протекает преимущественно с клинической картиной признаков остеомаляции •• Подострое: клиническая картина развивается во втором полугодии жизни, проявляется преимущественно признаками остеоидной гиперплазии •• Рецидивирующее: течение рахита характеризуется чередованием клинического улучшения и обострений процесса. Рецидив заболевания при отсутствии лечения провоцируют недостаточность инсоляции в холодное время года, соматические заболевания ребёнка.
Этиология • Эндогенные причины •• Высокая скорость изменения и роста скелета •• Недостаточное всасывание фосфатов и кальция в кишечнике или их усиленная экскреция с мочой •• Нарушение процессов образования костей в результате эндокринного дисбаланса (например, изменение содержания паратгормона или тиреокальцитонина) •• Нарушение метаболизма витамина D вследствие врождённой неполноценности ферментных систем ЖКТ, печени, почек • Экзогенные •• Алиментарные факторы: недостаточное поступление с пищей фосфатов и кальция, отсутствие профилактического введения витамина D в зимнее время года •• Недостаточность УФО.
Факторы риска • Экстрагенитальная патология и осложнения беременности (гестоз, невынашивание, плацентарная недостаточность) • Недоношенность • Длительное применение противосудорожных препаратов, ГК • Частые заболевания в грудном возрасте • Заболевания ЖКТ • Искусственное вскармливание.

Патогенез. Патофизиологические процессы, вызванные гипокальциемией, гипофосфатемией в результате недостаточности витамина D и его метаболитов • Активизация паращитовидных желёз и гиперсекреция ПТГ • ПТГ — синергист кальцитриола •• Мобилизует выведение кальция из костей •• Нарушает всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике •• Снижает реабсорбцию фосфатов и аминокислот в почечных канальцах • Возникают гипофосфатемия, метаболический ацидоз, нарушение остеогенеза •• Гипофосфатемия компенсаторно приводит к высвобождению фосфатов из органических соединений (фосфатидов миелиновых оболочек нервных стволов, аденозинфосфорных кислот мышц). Демиелинизация приводит к преобладанию процессов возбуждения, сменяющихся реакциями торможения. Нарушение энергетического обмена в мышцах снижает их тонус •• Ацидоз приводит к нарушению углеводного обмена и расстройству микроциркуляции, что вызывает функциональные, а затем и морфологические изменения внутренних органов •• Остеогенез. Вымывание солей кальция и фосфора из костей приводит к остеопорозу и остеомаляции. Процесс минерализации костей замедлен, нарушена резорбция хряща, утолщение костной ткани в точках роста (гиперплазия остеоидной ткани). Возникают искривление костей, замедление их роста.
Метаболизм и функции витамина D • Витамин D — жирорастворимый витамин (прогормон), образуется в коже человека под действием УФО и поступает в организм с пищевыми продуктами (рыбьим жиром, яичным желтком, молочными смесями) • Существует две формы витамина: эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3), исходно малоактивные. Превращение в активные формы (гормоны) происходит в печени (путём гидроксилирования), затем в почках (посредством повторного гидроксилирования). При этом образуются 1,25-(OH)2-D3 (кальцитриол), 24,25-(OH)2-D3 и другие формы, что стимулируется паратгормоном и (независимо от него) гипофосфатемией. Функции кальцитриола: усиление всасывания кальция в кишечнике, стимулирование процессов образования и минерализации кости. Эти функции реализуются через рецепторы витамина D и гены, которые определяют активность гормонов, регулирующих метаболизм витамина D.

Клиническая картина.
• Начальный период •• Начало заболевания на 2–3-м месяце жизни •• Длительность периода до 4–6 нед при остром течении, до 2–3 мес при подостром •• Податливость швов и краёв большого родничка, «краниотабес» — размягчение краёв затылочной кости, «рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую •• При рентгенографии запястий — краевое расширение, нечёткость метафизарных зон, незначительный остеопороз.
• Период разгара •• Развивается чаще после 3–4 мес •• Костные изменения вследствие остеомаляции при остром течении ••• Краниотабес — размягчение затылочной кости с последующим утолщением затылка ••• «Грудь сапожника» — податливость и деформация грудной клетки с образованием вдавления в нижней трети грудины ••• «Куриная грудь» — выбухание грудины ••• Гаррисонова борозда — втяжение рёбер по ходу прикрепления диафрагмы ••• Искривление трубчатых костей (вальгусная и варусная деформации голеней) ••• Сужение таза •• Костные изменения вследствие гиперплазии остеоидной ткани при подостром течении ••• «Олимпийский лоб» — выраженные лобные и теменные бугры ••• «Рахитические чётки» — утолщение рёбер в местах перехода костной части ребра в хрящевую ••• «Рахитические браслетки» — утолщение в области запястья ••• «Нити жемчуга» — утолщение фаланг в области межфаланговых суставов •• Неправильное прорезывание зубов •• Значительный остеопороз трубчатых костей, бокаловидные расширения метафизов, размытость зон предварительного обызвествления •• Функциональные и морфологические изменения внутренних органов при III степени — гепатоспленомегалия, приглушение сердечных тонов, тахикардия, жёсткое дыхание, тахипноэ, парез кишечника.

• Период реконвалесценции •• Улучшение самочувствия •• Регрессия неврологических и вегетативных расстройств •• Длительное восстановление мышечного тонуса и процесса образования костей •• На рентгенограммах — неравномерное уплотнение зон роста.
• Период остаточных явлений: мышечная гипотония, остаточные изменения скелета в виде деформаций черепа, грудной клетки, нижних конечностей.

Лабораторная диагностика • Начальный период •• В крови — нормальное или несколько повышенное содержание кальция, снижение концентрации фосфатов, повышение активности ЩФ; метаболический ацидоз •• В моче — гиперфосфатурия, гипераминоацидурия • Период разгара — в крови более выражена гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия • Период реконвалесценции — в крови гипокальциемия, нормальное содержание фосфатов, нормализация активности ЩФ, нормальные значения pH • Период остаточных явлений — нормализация всех биохимических показателей.
Специальные исследования. Рентгенологическое исследование: признаки остеомаляции, остеопороза, гиперплазии остеоидной ткани.
Дифференциальная диагностика • Витамин D-резистентные формы рахита (фосфат-диабет, витамин D-зависимый рахит, болезнь и синдром Фанкони, почечный канальцевый ацидоз) • Врождённый вывих бедра • Хондродистрофия.
ЛЕЧЕНИЕ
Диета • По возможности естественное вскармливание • Прикормы следует вводить на месяц раньше • Количество соков удваивают • Обязательные продукты — яичный желток, рыбий жир, икра рыбы, сливочное масло, печень, мясо.
Лекарственная терапия • Эргокальциферол •• Лечебная доза препаратов витамина D (масляный или спиртовой р-р) ••• I степень — 1000–1500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• II степень — 2000–2500 МЕ/сут, курс 30 дней ••• III степень — 3500–5000 МЕ/сут, курс 45 дней •• Профилактическая доза (после завершения курса лечения) 400–500 МЕ/сут, курс 1 год •• При непереносимости витамина D ••• УФО до 20 сеансов в течение 1–2 мес ••• Аналоги препарата • Препараты кальция, калия, магния • Витаминотерапия • При мышечной гипотонии — неостигмина метилсульфат, трифосаденин, массаж, ЛФК • Симптоматическая терапия.
Осложнения • Стойкие деформации костей • Патологические переломы • Остеомиелит • Почечная недостаточность • Почечно-канальцевый ацидоз • Судорожный синдром.
Прогноз • При I и II степенях тяжести — благоприятный при своевременном лечении • При III степени возможны множественные переломы, отставание в физическом развитии, формирование дисметаболических нефропатий, необратимые морфологические изменения внутренних органов.
Профилактика • Антенатальная •• Соблюдение правил личной гигиены беременной •• Занятия ЛФК •• Прогулки на воздухе не менее 2–4 ч в день •• Полноценная диета •• Зимой и весной, начиная с 32 нед беременности, назначают эргокальциферол 400–500 МЕ в течение 8 нед • Постнатальная •• Естественное вскармливание, добавление яичного желтка в пищевой рацион •• Достаточная инсоляция •• 400 МЕ эргокальциферола в сутки в виде препарата или в составе молочной смеси.
Синоним. Болезнь английская.

МКБ-10 • E55. 0 Рахит активный

Профилактика рахита основа будущего здоровья

Рахит (от греческого слова rhahis — спинной хребет)заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточной минерализацией костей, ведущим механизмом развития которого является дефицит витамина Д и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста ребенка. Рахит следует отнести к социальным болезням, так как частота и тяжесть его определяется социально-экономическими, гигиеническими условиями жизни, общим культурным развитием населения ,характером вскармливания ребенка . Описание этого заболевания известно с1650 года. Витамин Д дефицитные состояния достаточно нередки не только в младенческом возрасте, но и в более старшем, в частности у подростков, взрослых особенно у пожилых, а потому во всех развитых странах в любое молоко и кисломолочные продукты добавляют витамин Д в дозе 400 МЕ на 950 лм.

Причинами , приводящими к развитию дефицита витамина Д и развитию рахита являются:

  1. Дефицит солнечного облучения и пребывания на свежем воздухе.
  2. Пищевые факторы. Установлено увеличение частоты и тяжести рахита у детей длительно находящихся на молочном вскармливании (1 литр женского молока содержит40-70 МЕ витамина Д3, а коровьего 5-40 МЕ витамина Д3), у детей получающих преимущественно вегетарианские прикормы без достаточного количества животного белка.
  3. Перинатальные факторы . Недоношенные дети, дети, рожденные от матерей с осложненным течением беременности имеют большую склонность к развитию рахита

Вторичный дефицит витамина Д может развиваться при нарушении всасывания продуктов питания ,при хронических заболеваниях печени, почек, длительном применении некоторых лекарственных препаратов (противосудорожные, мочегонные),при недостаточной двигательной активности, некоторых наследственных заболеваниях . Рахитом болеют дети преимущественно в возрасте от 3-х месяцев до 2-х лет, т.е. в период усиленного роста.

Первые клинические признаки рахита появляются чаще всего в 3-4 месяца, но могут появиться в течение первого года жизни. У ребенка появляется беспокойство, пугливость, раздражительность ,капризы, снижается аппетит дети часто вздрагивают, особенно при засыпании, громком звуке, внезапной вспышке света, ребенок часто потеет пот липкий с кислым запахом, моча приобретает резкий запах. Далее присоединяется поражение костей ( края родничка становятся мягкими, податливыми , уплощаются кости черепа в области затылка, возникает ассиметрия головы , иногда западает переносица, на ребрах образуются утолщения, усиливается кривизна ключиц, когда ребенок начинает ходить возникают различные деформации позвоночника), возникает слабость мышц и связок, при рахите тяжелой степени нарушается работа внутренних органов, возникает дефицит многих витаминов и микроэлементов, может возникать анемия , возникают различные нарушения обмена веществ. В период восстановления постепенно уплотняются кости, восстанавливаются нарушенные функции внутренних органов, обмен веществ. В возрасте 2-3 лет, когда процесс закончился наблюдается период остаточных явлений : костные деформации, увеличение печени и селезенки, анемия. Наличие остаточных явлений говорит о том, что ребенок перенес рахит тяжелой или среднетяжелой степени, легкий рахит остаточных явлений не вызывает.

Профилактика рахита должна начинаться еще до рождения ребенка. В основном это мероприятия, обеспечивающие нормальное течение беременности. Женщина должна достаточно гулять на свежем воздухе, получать полноценное питание с достаточным количеством белков, свежих овощей, фруктов. До наступления беременности необходимо провести санацию всех хронических очагов инфекции. После рождения ребенка специфическая профилактика рахита должна проводиться систематически. С 3- недельного возраста ребенку необходимо давать витамин Д в дозе 400-500 МЕ (1 капля). Не стоит боятся проводить профилактику рахита у детей с малыми размерами родничка, вместе с тем необходимо воздерживаться от назначения необоснованно завышенных доз витамина Д (повышенные дозы витамина Д назначаются при строгом лабораторном контроле ). Должны быть созданы условия, обеспечивающие нормальное развитие ребенка: естественное вскармливание (по возможности),своевременное введение в рацион ребенка блюд прикорма, следует избегать излишнего количества каш, мучных продуктов. Очень большое значение имеет значение правильная организация режима дня ребенка с максимальным пребывание на свежем воздухе, назначение массажа и гимнастики, достаточной двигательной активности, в комплекс профилактических мероприятий должны быть также включены закаливающие процедуры.

Рахит и остеомаляция — Симптомы

Рахит приводит к тому, что кости ребенка становятся мягкими и слабыми, что может привести к деформации костей.

Признаки и симптомы рахита могут включать:

  • боль — кости, пораженные рахитом, могут болеть и болеть, поэтому ребенок может отказываться ходить или быстро утомляться; походка ребенка может выглядеть иначе (переваливаясь)
  • деформации скелета – утолщение лодыжек, запястий и коленей, искривление ног, мягкие кости черепа и, редко, искривление позвоночника
  • проблемы с зубами – включая слабость зубной эмали , задержка прорезывания зубов и повышенный риск кариеса
  • плохой рост и развитие – если скелет не растет и развивается должным образом, ребенок будет ниже среднего
  • хрупкие кости – в тяжелых случаях кости становятся более слабыми и более склонными к переломам

У некоторых детей с рахитом также может быть низкий уровень кальция в крови (гипокальциемия). Это может усугубить симптомы рахита, а также вызвать мышечные спазмы, судороги, покалывание в руках и ногах и судороги.

Взрослые могут испытывать аналогичные симптомы, такие как боль в костях, мышечная слабость и хрупкие кости, которые более склонны к переломам. У взрослых эти симптомы известны как остеомаляция.

Узнайте больше о симптомах остеомаляции из Versus Arthritis

Когда обращаться за медицинской помощью

Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки или симптомы рахита, такие как боль в костях, задержка роста, мышечная слабость или проблемы со скелетом, отведите его к врачу общей практики для осмотра.

Если вы взрослый человек и испытываете боль в костях или мышечную слабость, обратитесь к своему терапевту, чтобы проверить это.

Последняя проверка страницы: 05 августа 2021 г.
Следующая проверка должна быть завершена: 05 августа 2024 г.

Рахит и остеомаляция: причины и симптомы

Что такое рахит и остеомаляция?

Рахит — это заболевание растущих детей, которое влияет на развитие пластинок роста костей. Рахит может вызвать искривление ног и боль в костях.Это также может увеличить риск перелома (сломанной кости) у ребенка.

Остеомаляция поражает как детей, так и взрослых и представляет собой заболевание, при котором кости не содержат достаточного количества костного минерала (в основном кальция и фосфата ). Как и рахит, остеомаляция может вызывать боль в костях и повышать риск переломов.

Эти два состояния тесно связаны – обычно у ребенка с рахитом также наблюдается остеомаляция.

Что вызывает рахит и остеомаляцию?

Наиболее частой причиной рахита и остеомаляции является дефицит витамина D (недостаточное количество витамина D). Обычно это происходит из-за:

  • Диета без достаточного количества витамина D.
  • Недостаточное производство витамина D в коже (из-за более темного цвета кожи или из-за того, что кожа закрыта без достаточного пребывания на солнце, или из-за проживания в северных регионах страны). Это особенно проблема в зимние месяцы.
  • Некоторые заболевания, такие как глютеновая болезнь, могут влиять на то, как кишечник ребенка усваивает витамин D из пищи.
  • В некоторых случаях рахит является результатом редких генетических состояний, которые влияют на то, как организм использует витамин D или фосфат.

Каковы симптомы рахита и остеомаляции?

Симптомы, наиболее часто наблюдаемые при рахите и остеомаляции, являются прямым результатом того, как это состояние влияет на развитие костей. У детей с рахитом может быть искривление ног, которое со временем ухудшается, более широкие запястья и лобные выступы (необычно выступающий лоб). Они также могут иметь плохой рост. Остеомаляция вызывает боль в костях и может увеличить риск переломов.

Ред. 7/2019.Детская больница Массачусетса и Больница общего профиля Массачусетса не рекламируют какие-либо бренды, перечисленные на этой веб-странице. Эта веб-страница предназначена для предоставления информации о здоровье, чтобы вы могли быть лучше информированы. Это не замена медицинской консультации и не должно использоваться для лечения каких-либо заболеваний.

Врожденный рахит, вызванный дефицитом витамина D у матери

Педиатр Детское здоровье. 2002 сен; 7(7): 455–458.

Язык: английский | Французский

, MD, 1 , MB CHB, 1 , MD, 1, 2 , MD, 1 , MD, 1 , MD, 1, 2 , MD, 1, 3 , арт, 1 , MD, 1, 2 и, MD CM 1, 2

Michiel Innes

1 отделения педиатрии и ребенка Здоровье

Molly M Seshia

1 Отделения педиатрии и ребенка Health

5 Chitra Prasad

1 Департаменты педиатрии и детского здоровья

2 Биохимия и медицинская генетика и

Saif Al Saif

1 Кафедра педиатрии и детского здоровья

Frank R Friesen

1 Кафедра педиатрии и детского здоровья

Albert E Chudley

1 Кафедра педиатрии и детского здоровья 2 0 90 4 900 0 94 биохимии и медицинская генетика и

Martin Reed

1 отделения педиатрии и ребенка здоровья

3

  • 4

    3 радиологии, Университет Манитобы, Виннипег, Manitoba

    Луиза ДИСЛО

    1 Департаменты педиатрии и ребенка Здоровье

    Джеймс C Haworth

    1 Департаменты педиатрии и ребенка здоровья

    2

    4

    2 Биохимия и медицинская генетика и

    • 5 Cheryl R Greenberg

    1 Департаменты педиатрии и здоровья детей

    2 Биохимия и Медицинская генетика и

    1 Кафедры педиатрии и детского здоровья

    2 Биохимия и медицинская генетика и

    3 Радиология, Университет Манитобы, Виннипег, Манитоба

    Секция Др. Генетика и обмен веществ, Детская больница, FE229 – 840 Шербрук-стрит, Виннипег, Манитоба R3A 1S9.Телефон 204-787-2494, факс 204-787-1419, электронная почта ac.bm.csh@grebneergcАвторское право © 2002, Pulsus Group Inc. Все права защищены. Эта статья цитируется в других статьях PMC.

    Abstract

    Описаны случаи врожденного рахита у четырех новорожденных. Все младенцы были коренными канадцами: трое были кри и один инуит. У одного была узкая грудная клетка и гипоплазия легких, у двух — клинические и рентгенологические признаки рахита с краниотабесом, утолщением запястий и выраженными реберно-хрящевыми соединениями, у одного — перинатальная асфиксия и водянка.У всех была гипокальциемия, гипофосфатемия и вторичный гиперпаратиреоз. Уровни 25-гидроксивитамина D в сыворотке были низкими у трех младенцев. У четырех матерей были признаки дефицита витамина D. Все младенцы выздоровели после перорального приема витамина D в дозе 5000 МЕ ежедневно.

    Ключевые слова: Врожденный рахит, гиперпаратиреоз, гипокальциемия, 25-гидроксивитамин D. Tous étaient originaires du Canada.Trois étaient Cris et un, Inuit. L’un avait le thorax étroit et une hypoplasie pulmonaire, deux présentaient des signes cliniques et radiologiques de rachitisme accompagné de craniotabès, de poignets épaissis et d’un chapelet costal, et le dernier souffrait d’asphyxie perinatale et d’anasarque. Tous étaient atteints d’hypocalcémie, d’hypophosphatemie et d’hyperparathyroidie secondaire. Таукс-де-25-гидроксивитамин D серии était faible chez trois des nouveau-nés. Les quatre mères manifestaient des signes de carence en vitamine D.Tous les enfants se sont rétablis après un traitement quotidien de 5 000 UI витамина D в устной форме.

    Рахит у младенцев и детей, вызванный нехваткой витамина D в рационе, был обычным явлением в промышленно развитых странах примерно до середины прошлого века. Улучшение мер общественного здравоохранения и обогащение жидкого коровьего молока и детских смесей витамином D привели к фактической ликвидации болезни в этих странах. Сообщалось о нескольких случаях рахита у детей и остеомаляции у взрослых среди иммигрантов в Европе (1), а в Канаде рахит с угрожающей частотой по-прежнему наблюдается среди коренного населения, проживающего в общинах Манитобы, северо-западного Онтарио и Нунавута (2). ,3).Выявленные факторы риска включают проживание в северных широтах с пониженным воздействием солнечного света и, следовательно, неадекватным кожным синтезом витамина D; небольшое потребление молока после отъема; недостаточное потребление как витамина D, так и кальция; и в целом низкий социально-экономический статус. Здесь мы сообщаем о нашем опыте за последние три года с четырьмя младенцами, у которых при рождении развился рахит, вызванный дефицитом витамина D у матери (ВДД).

    СЛУЧАЙ СЛУЧАЯ

    Клинические и рентгенологические данные четырех пациентов, которых наблюдал один или несколько авторов, обобщены в .Все младенцы были коренными канадцами; трое были кри и один был инуитом. Пациент 1 имел ряд необычных особенностей, которые более подробно представлены ниже. Пациенты 2 и 3 имели признаки клинического рахита при рождении, а пациент 4 — перинатальную асфиксию и водянку. Последние трое детей также имели низкую массу тела при рождении и страдали задержкой внутриутробного развития. Их матери практически не получали дородового ухода, не потребляли молока и не принимали витамины или добавки с кальцием во время беременности.Никто не был известен как наркоман. Все четыре младенца имели низкие уровни кальция и фосфора в сыворотке при первом обследовании (), у трех была повышена активность щелочной фосфатазы и у всех был повышен уровень паратиреоидного гормона (ПТГ). У всех, кроме пациента 2, был низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови. Пациенты 1, 2 и 3 имели рентгенологические признаки рахита. У пациента 4 не было рентгенологических изменений длинных костей, но были аномально тонкие ребра. Мать пациентки 3 не обследовалась до восьми месяцев после родов, и у нее был низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке.Остальные три матери были обследованы в послеродовом периоде; у двух был аномально низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке, а у двух матерей была гипокальциемия. Все пациенты получали 5000 МЕ/день витамина D перорально, и все они выздоровели клинически и рентгенологически.

    Таблица 1

    Сводка клинических и радиологических данных в четыре ребенка с врожденными раковинами

    6 Race 6 Race 5 GESTATION 5 перинатальной асфиксии
    2 56 Sex Клиническая картина Первичные рентгеновские
    1 М кри 34 недели 2490 респираторный дистресс Остеопения
    чашевидных радиальных метафизы
    узкой грудь
    Поднадкостничная резорбции
    Гипопластические легкие
    2 2 м Cre 25-28 недель 25-28 недель Остеопения Osteoopenia
    аномально широкие черепные швы Rickets в запястье, колено и череп
    3 F 9 0275 Инуитов 36-38 недель +1796 Клинические рахит
    переломов ребер скелета деминерализованных
    Широкие скошенными метафизов
    4 F Крите 29 недель 900 тонкие ребра
    Гордры

    Таблица 2

    Сводка биохимических выводов в четыре младенца с врожденными ракушками и их матерями

    CA MMOL / L 5 904 00 ПТГ нг/л 971 (28) 9
    пациента (Постнатальный возраст в дни) 5 25-од NMOL / L CA CA MMOL / L CA MMOL / L 5 6 P MMOL / L 5 Mother ALP / L 5

    6

    PTH NG / L     		25-OHD нмоль/л
    P ммоль/л ЩФ ед. /л
    1 1.93 (1) 1.37 (1) 291 (1) 1321 (1) — 1.90 1.03 139 72 37
    2.20 (6) 1.26 (6) 290 (6) 861 (6) 27 (6)
    2,02 (13) 1,59 (13) 435 13) 606 (13)
    2. 37 (66) 1.36 (66) 213 (66) 28 (66)
    2 1.63 (1) 1.22 (1 ) 293 (5) 572 (5) 50 (3) 2. 16 1.22 — 28 59
    2,08 (2) 0,46 (3) 406 (75) 375 (14)
    2. 16 (3) 0.34 (8) 336 (89)
    2.32 (8)
    1,88 (3) 1. 34 (3) 410 (3) 175 (3) <15 (3) 2.40 1.16 — 24 27
    520 (23)
    4 1. 48 (1) 0,90 (1) 111 (1) 401 (1) <15 (1) 1.96 — — 34 17
    2.18 ( 2) 351 (60)
    Ссылка
    Диапазон 2. 10 — 2.60 1.62 — 2.52 117 — 352 0 — 65 0 — 65 — 200 — 200 2.10 — 2.60 0,81 — 1.45 30 — 120 0 — 65 35 — 200

    Пациентка 1, описание случая

    Мать этого ребенка не пила молока и не принимала витаминные добавки во время беременности. У нее было судорожное расстройство, которое лечили карбамазепином. На 32-й неделе беременности при осмотре плода выявлены короткие кривые ноги, маленькая грудная клетка и многоводие. При рождении ребенку потребовалась интубация и вентиляция легких. Грудь была узкой и колоколообразной. Швы черепа были широко раскрыты, в остальном клинических признаков рахита не было.

    Рентгенограммы при рождении показали узкую грудную клетку, растопыренные ребра и легочную гипоплазию. Отмечался генерализованный остеопороз, коробление и изнашивание метафизов лучевой кости и резорбция поднадкостничной кости в бедрах, голенях и плечевых костях, что свидетельствует о гиперпаратиреозе. У ребенка была гипокальциемия, гипофосфатемия и низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови.Уровень ПТГ в сыворотке был значительно повышен (2). У матери также была гипокальциемия, низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке и слегка повышенный уровень ПТГ в сыворотке. Пациента лечили кальцием и 5000 МЕ/день витамином D. В возрасте от одного до четырех месяцев рентгенографические исследования скелета показали значительное улучшение. Поднадкостничная резорбция разрешилась, а дистальная лучевая чашечка значительно уменьшилась, но были признаки заживления пломбировочных переломов в проксимальном и дистальном отделах бедренной кости на двусторонней основе. Аномальные биохимические данные исчезли к месячному возрасту, а уровень ПТГ в сыворотке нормализовался через шесть недель.Ребенку требовалась искусственная вентиляция легких с рождения до 15-месячного возраста, в основном из-за очень податливой грудной клетки и трахеомаляции. В двухмесячном возрасте произведена трахеостомия. Младенец был выписан домой в возрасте 18 месяцев на поддерживающих дозах витамина D, в это время он нормально рос и рентгенограмма костей была нормальной. Комбинация серийных рентгенограмм показана на рис. Клиническое наблюдение через 1 и 2 года показало нормальный рост, отсутствие клинических, биохимических и рентгенологических признаков рахита.

    Рентгенограммы грудной клетки (A, B, C) и нижних конечностей (D, E, F, G) пациента 1. Выраженный остеопороз, очень узкая грудная клетка и тонкие ребра, истирание концов длинных костей и резорбция поднадкостничной кости были очевидны при рождении (A, D). После лечения 5000 МЕ витамина D ежедневно рентгенограммы в возрасте одного месяца (E) показали переломы на концах длинных костей с исчезновением поднадкостничной резорбции кости. Улучшение минерализации и заживление рахита были очевидны к четырем месяцам (B, F).Кости считались нормальными в возрасте 15 месяцев (С) и трех лет (G)

    ОБСУЖДЕНИЕ

    Четырем детям вводили 5000 МЕ/день витамина D, и все они быстро выздоровели от рахита, таким образом исключая витамин D-зависимый рахит (4,5). Ни у кого не было кишечной мальабсорбции, печеночных или почечных заболеваний, вызвавших рахит. У пациента 1 изначально был поставлен диагноз первичного гиперпаратиреоза из-за сильно повышенного уровня ПТГ в сыворотке и распространенной субпериостальной резорбции кости.Однако у ребенка была гипокальциемия, а не гиперкальциемия, и низкий уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови, как и у матери, у которой было много факторов риска развития ДВЗ, включая лечение противосудорожным препаратом, повышающим экскрецию кальцитроевой кислоты с мочой. , что приводит к VDD. Более того, состояние ребенка быстро улучшилось клинически, рентгенологически и биохимически при приеме 5000 МЕ/день витамина D, что ясно показало, что гиперпаратиреоз был вторичным по отношению к VDD.

    Есть несколько других опубликованных случаев врожденного рахита, вызванного материнской VDD (6–11).Уровни ПТГ в сыворотке регистрировались редко. Кроме того, Gradus и коллеги (12) сообщили о ребенке, довольно похожем на нашего пациента 1, но у матери этого младенца был гипопаратиреоз по материнской линии.

    Единственным источником витамина D, доступным для плода, является источник, полученный от матери, и этот витамин свободно проникает через плаценту, особенно во второй половине беременности. У младенцев от матерей с ВДД снижена концентрация 25-гидроксивитамина D в образцах пуповинной крови (13). Хотя мы наблюдали много детей раннего возраста с рахитом VDD за последние три десятилетия, характерно проявляющимся гипокальциемическими судорогами (2, 3), мы ранее не видели детей, у которых были бы признаки заболевания при рождении.У некоторых из наших более ранних пациентов, поступивших в возрасте месяца или двух, действительно мог быть врожденный рахит, хотя мы не видели их при рождении. Lebrun и коллеги (14) сообщили в исследовании 1987 года, что у 76% матерей в двух общинах северной Манитобы с высокой заболеваемостью рахитом уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови был ниже нормального диапазона. Более поздний перекрестный опрос (15) в тех же сообществах задокументировал VDD у 85% из 115 беременных женщин.

    ВСД рахит — аномалия современного мира.Это полностью предотвратимое заболевание, которое может вызвать тяжелое и опасное для жизни заболевание у младенцев раннего возраста, и его больше нельзя наблюдать в промышленно развитых странах. Комитет по охране здоровья индейцев и инуитов Канадского педиатрического общества (16) рекомендовал, чтобы все младенцы, а также беременные и кормящие матери получали 400 МЕ/день витамина D. Это особенно важно для тех людей, которые живут в северных общинах, где рекомендуется младенцы, находящиеся на грудном или искусственном вскармливании, и дети до двух лет должны получать 800 МЕ/день в зимние месяцы.По нашему опыту, соблюдение этих рекомендаций очень плохое. Несмотря на усилия врачей и других медицинских работников, органов общественного здравоохранения и местных органов власти, сегодня рахит встречается во многих общинах коренных народов в Манитобе, северо-западном Онтарио и Нунавуте так же часто, как и 30 лет назад. Наш недавний опыт с четырьмя младенцами, описанный в настоящей статье, кажется, предполагает эскалацию проблемы. Когда беременные женщины и дети раннего возраста не соблюдают режим приема ежедневной добавки витамина D, мы снова рекомендуем рассмотреть вопрос о ежегодном или полугодовом профилактическом назначении большой дозы перорального витамина D беременным женщинам и детям раннего возраста (3).Доза 100 000 МЕ вызывает повышение уровня 25-гидроксивитамина D, которое сохраняется примерно в течение шести месяцев. Было установлено, что эта мера является эффективным, действенным, недорогим и безопасным средством профилактики VDD как в некоторых наших северных сообществах (Б. Мартин, личное сообщение), так и в других группах высокого риска (17).

    ССЫЛКИ

    1. Mughal MZ, Salama H, Greenaway T, Laing I, Mawer EB. Разлитой рахит, связанный с длительным грудным вскармливанием без добавления витамина D.БМЖ. 1999; 318:39–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]3. Haworth JC, Dilling LA, deGroot W, Greenberg CR, Longstaffe SEA, Moffatt MEK. Дефицит витамина D в Манитобе и на северо-западе Онтарио. Может J Педиатр. 1995; 2: 331–5. [Google Академия]4. Фрейзер Д., Кох С.В., Кинд Х.П., Холик М.Ф., Танака Ю., ДеЛука Х.Ф. Патогенез наследственного витамин D-зависимого рахита. Врожденная ошибка метаболизма витамина D, связанная с дефектным преобразованием 25-гидроксивитамина D в 1а, 25-дигидроксивитамин D. N Engl J Med.1973; 289: 817–22. [PubMed] [Google Scholar]5. Брукс М.Х., Белл Н.Х., Лав Л. и др. Витамин-D-зависимый рахит II типа. Резистентность органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D. N Engl J Med. 1978; 298: 996–9. [PubMed] [Google Scholar]7. Блондин М.Х., Голд Ф., Пьер Ф. и др. La rachitisme carential du foetus. A propos d’un cas. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 1997; 26: 834–6. [PubMed] [Google Scholar]8. Кирк Дж. Врожденный рахит — история болезни. Austr Paediatr J. 1982; 18: 291–3. [PubMed] [Google Scholar]9. Санн Л., Дэвид Л., Томас А., Фредерик А., Чапюи М.С., Франсуа Р.Врожденный гиперпаратиреоз и дефицит витамина D, вторичный по отношению к материнскому гипопаратиреозу. Acta Pediatr Scand. 1976; 65: 381–5. [PubMed] [Google Scholar] 11. Park W, Paust H, Kaufmann HJ, Offermann G. Остеомаляция матери – рахит новорожденного. Eur J Педиатр. 1987; 146: 292–3. [PubMed] [Google Scholar] 12. Gradus D, LeRoith D, Karplus M, Zmora E, Grief M, Bar-Ziv J. Врожденный гиперпаратиреоз и рахит: вторичный по отношению к материнской гипокальциемии. Isr J Med Sci. 1981; 17: 705–8. [PubMed] [Google Scholar] 13.Брук О.Г., Браун И.Р., Клив Х.Дж., Суд А. Наблюдения за состоянием витамина D беременных азиатских женщин в Лондоне. Br J Obstet Gynecol. 1981; 88: 18–26. [PubMed] [Google Scholar] 14. Лебрен Дж.Б., Моффатт М. К., Манди Р.Дж.Т. и др. Дефицит витамина D в сообществе Манитобы. Может J Общественное здравоохранение. 1993; 84: 394–6. [PubMed] [Google Scholar]

    15. Smith PJ. Дефицит витамина D в трех северных общинах Манитобы. Кандидатская диссертация. Виннипег: Университет Манитобы, 1999 г.

    16. Комитет по охране здоровья индейцев и инуитов, Канадское педиатрическое общество Добавки витамина D для северных коренных общин.CMAJ. 1988; 138: 229–30. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]17. Стивенс В.П., Климиук П.С., Берри Д.Л., Мавер Э.Б. Ежегодная профилактика высокими дозами витамина D у иммигрантов из Азии. Ланцет. 1981; ii: 1199–201. [PubMed] [Google Scholar]

    Frontiers | Краткая история алиментарного рахита

    Введение

    Адекватная концентрация витамина D в сыворотке крови (действующего через его активный метаболит) необходима для оптимального всасывания кальция из желудочно-кишечного тракта. Эта концентрация или статус витамина D поддерживается либо за счет эндогенной выработки после ультрафиолетового облучения кожи В (УФВ), либо за счет поступления с пищей (хотя диета без добавок/обогащения сама по себе вряд ли удовлетворит нормальные суточные потребности). Когда возникает дефицит витамина D, абсорбция кальция снижается, и, кроме того, когда он сопровождается низким потреблением кальция с пищей, это может привести к общему дефициту кальция в организме и компенсаторному гиперпаратиреозу. Повышенные концентрации паратиреоидного гормона приводят к фосфатурии и низкому уровню фосфатов в сыворотке крови, что приводит к аномальной минерализации костей. У взрослых этот дефект минерализации приводит к остеомаляции (нарушение минерализации костного матрикса) и остеопорозу (уменьшение количества кости).У детей остеомаляция может сопровождаться аномалиями пластинки роста (алиментарный рахит). Рахит характерен для детей из-за открытых пластинок роста и является результатом сочетания плохой минерализации первичных и вторичных губчатых тканей и отсутствия терминальной дифференцировки хондроцитов, вызванного гипофосфатемией (1). Существует множество причин рахита, но дефицит витамина D, обычно в сочетании с дефицитом кальция в пище, является основной причиной с частотой от 3 до 10. 5/100 000 в проспективных исследованиях наблюдения (2–5). К классическим признакам рахита относятся: раздутые запястья, искривление нижних конечностей, рахитические или рахитические четки, плохой рост, задержка прорезывания зубов и дефекты эмали, боль в костях, миопатия и задержка моторного развития (2, 4). В редких случаях могут возникать патологические переломы (2, 4). Наиболее клинически значимым сопутствующим признаком алиментарного рахита является биохимическая гипокальциемия, которая возникает в результате истощения всего организма кальция и чаще проявляется в младенчестве/раннем детстве (6) (т.д., периоды быстрого роста). Поскольку внеклеточный кальций необходим для нормальной функции нервов и мышц, низкий уровень кальция в сыворотке может привести к нервно-мышечной возбудимости, что в тяжелых случаях может привести к тетании и гипокальциемическим судорогам (4). Гипокальциемическая миопатия также может проявляться кардиомиопатией и иногда летальным исходом.

    Алиментарный рахит можно почти полностью предотвратить путем всеобщего введения 400 МЕ холекальциферола (витамина D) всем младенцам в течение первых 12 месяцев жизни и постоянного введения добавок всем детям с риском дефицита витамина D (4). В этом обзоре мы представляем историческую перспективу алиментарного рахита. Эта точка зрения может быть использована для понимания текущих проблем в области профилактики и подчеркивает, что рахит не является новым или современным заболеванием. Это также дает дополнительную возможность продвигать последние рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита (4).

    Историческая перспектива

    Происхождение термина «рахит» остается несколько неясным. Однако, вероятно, оно происходит от немецкого слова «wricken», которое переводится как «скрученный» (7).Первые четкие описания рахита были сделаны в семнадцатом веке английскими врачами Даниэлем Уистлером (1645 г.) и Фрэнсисом Глиссоном (1650 г.) (8) (см. рис. 1). Однако ранние описания были известны задолго до этого времени. Оглядываясь назад, не только предполагалось, что рахит описан в ранних римских и греческих и медицинских трудах первого и второго веков нашей эры (9), но и основная потребность в витамине D считается ведущей теорией, объясняющей эволюцию от темноты к свету. цвета кожи у людей в регионах с сезонными колебаниями доступности УФ-В (10).Рахит также все чаще документируется в археологических свидетельствах из доиндустриальной Европы. Изменения скелета, свидетельствующие о детском рахите и/или остеомаляции у взрослых, были обнаружены в археологических записях Франции четвертого века (11), Италии шестнадцатого века (12), римского Дорсета, Великобритания (13), и средневекового Северного Йоркшира, Великобритания (14). .

    Рисунок 1 . Глиссониус де Рахитиде: «Глиссон осматривает ребенка с рахитом на глазах у матери. На заднем плане играют еще двое детей с рахитом, а на стене висят деформированные рахитом кости.Цифровая коллекция Национальной медицинской библиотеки США http://resource.nlm.nih.gov/101434430 (открытый доступ).

    Однако число зарегистрированных палеопатологических случаев рахита значительно возрастает с семнадцатого по девятнадцатый век, что совпадает с промышленной революцией («первая волна рахита»). Это говорит о том, что перенаселенность, увеличение специализированных занятий в помещении и плохое качество воздуха (т. е. смог) и, возможно, снижение содержания кальция в рационе [через возрастающую роль хлеба в рационе за счет дневника (15)] — все это способствовало повышению уровня витамина. Дефицит витамина D и алиментарный рахит в результате снижения воздействия кальция и УФ-В лучей (16).Хотя были затронуты как городские, так и сельские общины (17), распространенность рахита в этот период была выше в городских центрах, и это состояние, по-видимому, чаще встречается в общинах с более низким социально-экономическим статусом (18). Однако привилегированные, конечно, не были освобождены (19).

    Важно отметить, что, несмотря на подробные научные описания рахита, его патофизиология оставалась плохо изученной (20, 21). В девятнадцатом веке ведущими патологоанатомами были предложены различные причины рахита, включая врожденный сифилис и отцовскую туберкулезную инфекцию (21).Несомненно, эти условия часто были сопутствующими, особенно в бедных, промышленных сообществах, так что путаница понятна. Ярким (но крайним) примером непонимания патофизиологии рахита является Глиссон, один из пионеров ранних описаний рахита, который предложил различные варианты лечения, помогающие выпрямить искривленные кости, в том числе: прижигание, шинирование и даже маятниковая подвеска (9).

    Настоящее современное понимание патофизиологических основ рахита появилось только в начале двадцатого века.В 1919 году Мелланби открыл и опубликовал статью о «4-м витамине», заявив: «Рахит — это болезнь дефицита, которая развивается вследствие отсутствия какого-либо вспомогательного пищевого фактора или факторов. Таким образом, представляется вероятным, что причиной рахита является пониженное потребление антирахитического фактора, который является либо жирорастворимым фактором А, либо имеет сходное с ним распределение» (22). McCollum, который ранее высказывал предположение о существовании «жирорастворимого А», впоследствии назвал этот фактор «витамином D» (как уже были названы витамины А, В и С) (23).После этих открытий Альфред Хесс (и другие), педиатр и исследователь в области питания, в 1917 году впервые применил добавки с рыбьим жиром (теперь известно, что он является богатым источником витамина D) в афроамериканском сообществе (24). Hess также задокументировал повышенный риск развития рахита при грудном вскармливании без добавок и изменениях времени года (24–26), факторы риска, которые в настоящее время подтверждены в нескольких недавних исследованиях и включены в недавние глобальные согласованные рекомендации (2, 4, 27). Также в то же время эксперименты на животных, проведенные Шипли и Парком (28), выявили излечение от рахита с помощью масла печени трески и воздействия ультрафиолетового излучения.

    Тем не менее, даже с учетом вышеизложенного и наличия пищевых добавок, таких как масло печени трески, в начале-середине двадцатого века рахит продолжал оставаться распространенным явлением. Это прекрасно проиллюстрировано в публикации больницы Ренвик для больных младенцев в Сиднее, Австралия, в 1929 г. (29). В этом исследовании из 218 младенцев, обследованных амбулаторно, рахит был выявлен у 52%. Автор также предложил (в основном) проницательные советы по профилактике рахита, некоторые из которых остаются применимыми и сегодня: «(1) информирование населения об опасности для ребенка несбалансированного питания у матерей в отношении содержания витаминов во время беременности и кормление грудью …. ; (2) более сильное настояние на ежедневном воздействии на полуобнаженного ребенка прямых лучей утреннего солнца; (3) Рутинное обеспечение всех амбулаторных больных более сильным препаратом рыбьего жира…». Интересно, что зарегистрированные показатели заболеваемости рахитом за пределами Великобритании во время Второй мировой войны были ниже на 2–12% в зависимости от местоположения (15).

    Обогащение пищевых продуктов, добавление в рацион рыбьего жира и более широкое использование детских смесей, обогащенных витамином D, привели к снижению заболеваемости рахитом в последующие десятилетия (30).Так продолжалось до тех пор, пока в 1960-х и 70-х годах увеличение иммиграции темнокожих людей из таких мест, как Вест-Индия, Индия и Южная Азия в Англию и Европу не привело к выявлению «второй волны» рахита (31) (см. 2). Опять же, кампания общественного здравоохранения по добавлению витамина D, направленная на этих недавних иммигрантов, предрасположенных к дефициту витамина D, уменьшила проявления рахита (32).

    Рисунок 2 . Ребенок, страдающий рахитом, вызванным дефицитом витамина D, в 1970 году — изображение получено из Центра контроля заболеваний через Библиотеку изображений общественного здравоохранения (PHIL) на https://phil.cdc.gov/phil/details.asp (открытый доступ).

    К сожалению, в очередной раз наступило самоуспокоение, и сейчас у нас «третья волна» рахита. Эта «третья волна» была задокументирована в проспективных исследованиях рахита с дефицитом витамина D в Австралии (4), Канаде (4) и Новой Зеландии (1), а также в многочисленных ретроспективных исследованиях по всему миру. Частично это вызвано снижением воздействия УФ-В из-за мер по предотвращению солнца (таких как солнцезащитный крем и одежда, в том числе по культурным причинам) и других факторов современного образа жизни.Самоуспокоенность и наша короткая память о болезнях из прошлого, в том числе явные пробелы в осведомленности о существовавших ранее стратегиях общественного здравоохранения по добавлению витамина D в группы высокого риска, также сыграли свою роль. Эти стратегии подробно описаны в недавних рекомендациях глобального консенсуса по профилактике и лечению рахита, вызванного дефицитом витамина D, а рекомендуемые лечебные и профилактические дозы витамина D при алиментарном рахите у детей представлены в таблице 1 (4).

    Таблица 1 .Рекомендуемые дозы витамина D (холекальциферола) для профилактики и лечения алиментарного рахита у детей (4).

    В заключение, рахит – это не просто современная болезнь. Тем не менее, мы можем извлечь уроки из прошлого, и полезно знать об успешных кампаниях по добавлению витамина D в течение прошлого века. Если мы хотим успешно предотвратить алиментарный рахит у детей, необходимы усилия по продвижению существующих четких рекомендаций по профилактике (4). Важные выводы включают в себя: продолжающиеся усилия по продвижению существующей политики обогащения пищевых продуктов и добавок витамина D с акцентом на детей в возрасте до 3 лет, особенно детей с любым из следующих факторов риска: темная кожа (особенно у африканских и выходцы из Южной Азии), исключительно грудное вскармливание и проживание в более высоких широтах. Пожалуйста, ознакомьтесь с рекомендациями глобального консенсуса (4), чтобы помочь в глобальных усилиях по искоренению этого редкого, но полностью предотвратимого заболевания.

    Вклад авторов

    BW задумал и написал первый вариант рукописи. Все остальные авторы внесли свой вклад в написание и доработку рукописи, прочитали и одобрили окончательный представленный вариант.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

    Каталожные номера

    2. Уилер Б.Дж., Диксон Н.П., Хоутон Л.А., Уорд Л.М., Тейлор Б.Дж. Заболеваемость и характеристики рахита с дефицитом витамина D у новозеландских детей: исследование Отдела педиатрического надзора Новой Зеландии. Aust N Zeal J Общественное здравоохранение. (2015) 39:380–3. дои: 10.1111/1753-6405.12390

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    3. Munns CF, Simm PJ, Rodda CP, Garnett SP, Zacharin MR, Ward LM, et al. Заболеваемость рахитом из-за дефицита витамина D среди австралийских детей: исследование Австралийского отдела педиатрического надзора. Med J Aust . (2012) 196:466–8. doi: 10.5694/mja11.10662

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    4. Munns CF, Shaw N, Kiely M, Specker BL, Thacher TD, Ozono K, et al. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. J Clin Endocrinol Metab . (2016) 101:394–415. doi: 10.1210/jc.2015-2175

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    8. Глиссон Ф., Бейт Г.Регемортер А, Коллекция импринтов до 1801 г. (Библиотека Конгресса). Де рахитид, типичный Т. Ройкроф. Лондини (1660 г.).

    Академия Google

    11. Блондио Г., Блондио Дж., Секус Ф., Коттен А., Данце П.М., Флипо Р.М. Рахит и жестокое обращение с детьми: случай двухлетней девочки из 4 века в Лизье (Нормандия). Int J Остеоархеол . (2002) 12:209–15. doi: 10.1002/oa.616

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    12. Джуффра В., Витиелло А., Карамелла Д., Форначари А., Джустини Д., Форначари Г.Рахит в высшем социальном классе Италии эпохи Возрождения: дети Медичи. Int J Остеоархеол . (2015) 25:608–24. doi: 10.1002/oa.2324

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    13. Льюис М.Е. Жизнь и смерть в столице civitas: метаболические заболевания и травмы у детей из позднеримского Дорчестера, Дорсет. Am J Phys Anthropol. (2010) 142:405–16. doi: 10.1002/ajpa.21239

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    14.Ортнер Д.Дж., Мэйс С. Сухие костные проявления рахита в младенчестве и раннем детстве (остеоархеология, средневековый период). Int J Остеоархеол . (1998) 8:45–55. doi: 10.1002/(SICI)1099-1212(199801/02)8:1<45::AID-OA405>3.0.CO;2-D

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    16. Мерфи П., Wiltshire PEJ. Экологическая археология промышленности , Оксфорд: Oxbow Books (2003).

    Академия Google

    17. Мэйс С., Брикли М., Айвз Р.Скелетные проявления рахита у младенцев и детей раннего возраста в исторической популяции Англии. Am J Phys Anthropol . (2006) 129:362–74. doi: 10.1002/ajpa.20292

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    18. Ньюман С.Л., Гоуленд Р.Л., Каффелл А.С. Север и юг: всесторонний анализ роста и здоровья невзрослых в период промышленной революции (18-19 вв. н.э.), Англия. Am J Phys Anthropol . (2019) 169: 104–21. дои: 10.1002/аджпа.23817

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    19. Брикли М.Б., Моффат Т., Ватаманюк Л. Биокультурные перспективы дефицита витамина D в прошлом. J Антропольский Археол . (2014) 36:48–59. doi: 10.1016/j.jaa.2014.08.002

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    20. Мэйс С. Эпидемиология рахита в 17-19 веках: некоторые материалы из документальных источников и их ценность для палеопатологов. Int J Палеопатол .(2018) 23:88–95. doi: 10.1016/j.ijpp.2017.10.011

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    21. Парри Дж.С. Замечания о патологической анатомии, причинах и лечении рахита. Am J Med Sci. (1872) 63: 305–29. дои: 10.1097/00000441-187204000-00001

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    22. Мелланби М.А. Классика метаболизма питания — экспериментальное исследование рахита Питание . (1989) 5:81–6.

    Академия Google

    23.МакКоллум Э.В., Симмондс Н., Беккер Дж.Э., Шипли П.Г. Исследования экспериментального рахита. XXI. Экспериментальная демонстрация существования витамина, который способствует отложению кальция. J Биол Хим . (1922) 53: 293–312.

    Академия Google

    24. Гесс А.Ф., Унгер Л.Дж. Профилактическая терапия рахита в негритянской общине. J Amer Med Assoc . (1917) 69: 1583–6. дои: 10.1001/jama.1917.025009002

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    25.Гесс А.Ф., Вайншток М. Рахит под влиянием диеты матери во время беременности и кормления грудью. J Amer Med Assoc . (1924) 83:1558–62. дои: 10.1001/jama.1924.02660200010003

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    26. Гесс А.Ф., Вайншток М. Антирахитическое действие трескового жира, скармливаемого в период беременности или лактации. Am J Dis Child . (1924) 27:1–5. doi: 10.1001/archpedi.1924.01920070008001

    Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

    27.Уилер Б.Дж., Тейлор Б.Дж., де Ланге М., Харпер М.Дж., Джонс С., Мехаил А. и др. Продольное исследование статуса 25-гидроксивитамина D и паратиреоидного гормона на протяжении всей беременности и исключительно лактации у новозеландских матерей и их младенцев при 45 градусах южной широты Питательные вещества. (2018) 10:86. дои: 10.3390/nu10010086

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    28. Шипли П.Г., Парк Э.А. Исследования экспериментального рахита. II. Влияние масла печени трески, введенного крысам с экспериментальным рахитом. J Биол Хим . (1921) 45:343–8.

    Академия Google

    30. Харрисон Х.Э. Дань уважения первой леди общественного здравоохранения (Марте М. Элиот). V. Исчезновение рахита. Am J Общественное здравоохранение Здравоохранение наций . (1966) 56:734–7. doi: 10.2105/AJPH.56.5.734

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    32. Данниган М.Г., Глекин Б.М., Хендерсон Дж.Б., Макинтош В.Б., Самнер Д., Сазерленд Г.Р. Профилактика рахита у азиатских детей: оценка кампании в Глазго. Бр Мед J . (1985) 291:239–42. doi: 10.1136/bmj.291.6490.239

    Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

    Витамин D-зависимый рахит: MedlinePlus Genetics

    Каждый тип витамин D-зависимого рахита имеет свою генетическую причину: VDDR1A вызывается мутациями CYP27B1 гена, VDDR1B вызывается мутацией CYP2R1 гена, а VDDR2A вызывается мутацией CYP2R1 гена мутаций гена VDR . Генетическая причина VDDR2B неизвестна.Эти гены участвуют в реакции организма на витамин D, важный витамин, который может быть получен из продуктов питания или вырабатываться организмом с помощью воздействия солнечного света. Витамин D помогает поддерживать правильный баланс нескольких минералов в организме, включая кальций и фосфат. Эти минералы необходимы для многих функций, включая расщепление веществ (метаболические процессы), передачу сигналов между клетками и отложение минералов в развивающихся костях (минерализация костей). Одной из основных функций витамина D является контроль всасывания кальция и фосфатов из кишечника в кровоток.

    Ген CYP2R1 предоставляет инструкции по получению фермента, называемого 25-гидроксилазой, а ген CYP27B1 предоставляет инструкции по созданию фермента, называемого 1-альфа-гидроксилазой (1α-гидроксилаза). Эти ферменты осуществляют реакции, которые превращают витамин D в его активную форму, кальцитриол. После преобразования кальцитриол присоединяется (связывается) с белком, называемым рецептором витамина D (VDR), который вырабатывается геном VDR . Полученный комплекс кальцитриол-VDR затем связывается с определенными областями ДНК и регулирует активность генов, отвечающих за витамин D.Включая или выключая эти гены, комплекс кальцитриол-VDR помогает контролировать всасывание кальция и фосфатов и другие процессы, которые регулируют уровень кальция в организме. Белок VDR также участвует в росте волос посредством процесса, который не требует связывания кальцитриола.

    Мутации в любом из этих генов не позволяют организму реагировать на витамин D. Мутации генов CYP2R1 и CYP27B1 снижают или устраняют активность соответствующего фермента, что означает, что витамин D не превращается в активную форму.Отсутствие кальцитриола означает, что гены, чувствительные к витамину D, не включены (активированы). Мутации гена VDR изменяют рецептор витамина D, часто препятствуя взаимодействию рецептора с кальцитриолом или ДНК. В результате VDR не может регулировать активность генов даже при нормальном количестве кальцитриола в организме.

    Без активации генов, ответственных за витамин D, всасывание кальция и фосфатов падает, что приводит к гипокальциемии и гипофосфатемии. Недостаток кальция и фосфатов замедляет минерализацию костей, что приводит к мягкости, слабости костей и другим признакам витамин D-зависимого рахита.Низкий уровень кальция стимулирует выработку ПТГ, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу. Гипокальциемия также может вызывать мышечную слабость и судороги у лиц с витамин D-зависимым рахитом. Определенные отклонения в белке VDR также нарушают рост волос, вызывая алопецию у некоторых людей с VDDR2A.

    Вы и ваши гормоны от Общества эндокринологов

    Альтернативные названия рахита/остеомаляции

    Остеомаляция буквально означает «мягкие кости» (от греческого «остео» означает кость, а «малакия» означает мягкость)

    Что такое рахит/остеомаляция?

    Цветной рентген ослабленных костей и искривленных ног ребенка, больного рахитом.

    Чтобы наши кости оставались крепкими на протяжении всей жизни, они постоянно разрушаются и восстанавливаются, чтобы сохранить свою нормальную структуру. Весь наш скелет обновляется примерно каждые восемь лет во взрослом возрасте и гораздо чаще у детей. Минералы, такие как кальций и фосфат, входят в структуру кости, укрепляя ее и защищая от повреждений. Этому процессу (известному как минерализация) способствует витамин D, который также помогает организму усваивать достаточное количество кальция из рациона, чтобы обеспечить организм строительными блоками для построения костей.Если человеку не хватает кальция или витамина D, это приведет к размягчению костей. У взрослых это состояние известно как остеомаляция. У детей такое же состояние называется рахитом. По мере роста костей у детей с рахитом появляются деформации костей из-за размягчения костей.

    Что вызывает рахит/остеомаляцию?

    Существует несколько причин этого состояния:

    1. Дефицит витамина D –
      • Наиболее распространенной причиной рахита/остеомаляции является недостаток витамина D в течение длительного периода времени. Солнечный свет в основном регулирует выработку витамина D из холестерина в коже. Витамин D вырабатывается, когда кожа подвергается воздействию солнечного света, но в таких странах, как Великобритания, солнечный свет достаточно силен, чтобы сделать это только в период с апреля по октябрь. Таким образом, люди с большей вероятностью разовьют дефицит витамина D и подвержены риску развития остеомаляции, если они не подвергаются воздействию солнечного света, широко одеваются или наносят слишком много солнцезащитного крема на открытом воздухе. Кроме того, люди с более темной кожей, например азиаты или афро-карибцы, имеют кожу, которая менее чувствительна к воздействию солнечного света.
         
      • Небольшое количество витамина D поступает с пищей. Продукты, богатые витамином D, включают жирную рыбу (например, лосось), сухие завтраки, маргарин и яйца. Люди с вегетарианской или веганской диетой подвержены риску дефицита витамина D или развития рахита/остеомаляции. Добавки с витамином D широко доступны и эффективны для пополнения рациона витамином D.  
         
      • Дефицит витамина D может также возникать из-за того, что организм не усваивает питательные вещества должным образом (мальабсорбция) из-за таких состояний, как глютеновая болезнь, операции на желудке и брюшной полости, болезнь Крона и хронический панкреатит.
         
      • Люди с хроническими заболеваниями почек или печени, такими как цирроз, также подвержены риску дефицита витамина D.
         
      • Младенцы зависят от своих матерей, которые обеспечивают их достаточным количеством витамина D. Недостаток витамина D у беременных или кормящих женщин может привести к рахиту у ребенка.
         
    2. Дефицит фосфатов и кальция – реже остеомаляция/рахит может быть вызвана дефицитом фосфатов или кальция. В некоторых редких случаях, некоторые из которых передаются по наследству, почки не способны удерживать фосфаты, что приводит к дефициту фосфатов.Серьезный дефицит кальция в пище может вызвать рахит/остеомаляцию, хотя это редко наблюдается в Великобритании.

    Каковы признаки и симптомы рахита/остеомаляции?

    Симптомы остеомаляции могут быть расплывчатыми, когда человек жалуется на плохое самочувствие с общими болями. Может возникать широко распространенная боль в костях, особенно в бедрах и нижней части спины. Кости могут быть неестественно чувствительными даже при умеренном давлении. На более поздних стадиях у человека может развиться мышечная слабость, особенно бедер, что вызывает трудности при вставании из сидячего положения и подъеме по лестнице.

    У детей рахит может вызвать:

    • изгибание ножек
       
    • грудная клетка выглядит выпирающей
       
    • мягкие кости черепа
       
    • искривление позвоночника
       
    • низкий рост.

    У детей могут возникать боли в костях и слабость мышц, приводящие к задержке ходьбы или изменению походки (походки). Это иногда называют походкой вразвалку. Поскольку кости хрупкие, переломы костей встречаются чаще, и это может произойти без серьезных травм. Рахит также может вызывать задержку формирования зубов и ослабление эмали.

    Серьезный дефицит витамина D также может привести к падению уровня кальция (гипокальциемии), что может вызвать онемение или покалывание вокруг рта, а также в пальцах рук и ног.

    Насколько распространен рахит/остеомаляция?

    В Великобритании около 1,6% населения болеет рахитом, в основном среди этнических меньшинств, таких как выходцы из Индии и Пакистана. Около 50% людей в Великобритании имеют низкий уровень витамина D, что менее серьезно.

    Наследуется ли рахит/остеомаляция?

    Обычно не передается по наследству. В редких случаях рахит встречается в семьях, где есть проблемы с активацией витамина D (витамин D-зависимый рахит 1 типа). Другим более редким типом наследственного рахита является наследственный устойчивый к витамину D рахит (ранее известный как витамин D-зависимый рахит типа 2), при котором организм не реагирует на действие витамина D. Это очень редкое заболевание, известно менее 50 случаев. пострадавших семей во всем мире.Еще одним очень редким наследственным заболеванием является Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, при котором у людей наблюдается очень низкий уровень фосфатов в крови из-за тонкого, генетически детерминированного дефекта почек.

    Как диагностируется рахит/остеомаляция?

    Диагноз ставится на основании сбора анамнеза и простых анализов крови для проверки уровня витамина D, кальция, фосфатов и паратиреоидного гормона. Врач может также использовать анализы крови для проверки функции почек и печени. Рентген может быть сделан, чтобы показать некоторые характерные изменения костей, хотя это не всегда необходимо для постановки диагноза.Врач также может назначить двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (сканирование костей DEXA), чтобы проверить, сколько кальция у пациента в костях, хотя это часто остается до тех пор, пока не будет восполнен уровень витамина D, чтобы избежать путаницы с остеопорозом, который отличается от остеомаляции.

    Как лечится рахит/остеомаляция?

    Поскольку большинство случаев связано с дефицитом витамина D, лечение заключается в заместительной терапии витамином D. Это могут быть таблетки или жидкие лекарства.

    Однако, если у пациента выраженный дефицит витамина D или очень тяжелые симптомы, можно давать большие дозы витамина D. Его можно принимать либо перорально каждые несколько недель, либо путем инъекции в мышцу каждые несколько месяцев. Инъекции также могут быть рассмотрены для людей, у которых есть проблемы с абсорбцией лекарства.

    Есть ли у лечения побочные эффекты?

    Больные обычно хорошо справляются с лечением. Серьезные побочные эффекты возникают редко, если принимается правильная доза.

    Каковы долгосрочные последствия рахита/остеомаляции?

    Если рахит не выявить и не лечить до того, как кости перестанут расти, у ребенка могут остаться некоторые деформации, часто искривление костей ног. У взрослых нелеченная остеомаляция может вызвать повышенный риск переломов костей и низкий уровень кальция в костях, особенно в пожилом возрасте.

    Правильное питание важно для предотвращения рахита/остеомаляции. Кальций содержится в коровьем молоке и молочных продуктах.Жирная рыба, такая как сардины, скумбрия и лосось, являются хорошими диетическими источниками витамина D. В Великобритании такие продукты, как сухие завтраки и маргарин, обогащены витамином D. Большое значение имеет адекватное воздействие солнечного света, особенно в период с апреля по октябрь в течение примерно 15 минут. ежедневно.

    Последнее рассмотрение: февраль 2018 г.

    Профилактика рахита и дефицита витамина D у младенцев, детей и подростков | Педиатрия

    В Соединенных Штатах продолжают поступать сообщения о рахите у младенцев, связанном с недостаточным потреблением витамина D и снижением воздействия солнечного света.Существуют также опасения по поводу дефицита витамина D у детей старшего возраста и подростков. Поскольку природные пищевые источники витамина D ограничены, а достаточное воздействие солнечного света для кожного синтеза витамина D нелегко определить для конкретного человека и может увеличить риск рака кожи, рекомендации по обеспечению адекватного статуса витамина D были пересмотрены. включают всех младенцев, в том числе находящихся на исключительно грудном вскармливании, а также детей старшего возраста и подростков. В настоящее время рекомендуется, чтобы все младенцы и дети, включая подростков, получали минимальную суточную дозу 400 МЕ витамина D, начиная вскоре после рождения.Текущая рекомендация заменяет предыдущую рекомендацию о минимальном ежедневном приеме 200 МЕ/день витамина D, начиная с первых 2 месяцев после рождения и продолжая в подростковом возрасте. Эти пересмотренные рекомендации по приему витамина D для здоровых младенцев, детей и подростков основаны на данных новых клинических испытаний и историческом приоритете безопасного приема 400 МЕ витамина D в день у детей и подростков. Новые данные подтверждают потенциальную роль витамина D в поддержании врожденного иммунитета и предотвращении таких заболеваний, как диабет и рак.Новые данные могут в конечном итоге уточнить, что представляет собой достаточность или дефицит витамина D.

    Известно, что рахит, связанный с дефицитом витамина D, является состоянием, которое можно предотвратить при адекватном потреблении витамина D с пищей. следует сообщать в Соединенных Штатах и ​​других западных странах, особенно у младенцев, находящихся исключительно на грудном вскармливании, и младенцев с более темной пигментацией кожи. 4,7–14  Рахит, однако, не ограничивается младенчеством и ранним детским возрастом, о чем свидетельствуют случаи рахита, вызванного алиментарным дефицитом витамина D, зарегистрированным у подростков. 15 

    Рахит является примером острого дефицита витамина D с пиком заболеваемости в возрасте от 3 до 18 месяцев. Дефицитное состояние возникает за несколько месяцев до того, как рахит становится очевидным при физикальном обследовании, и дефицитное состояние может также проявляться гипокальциемическими судорогами, задержкой роста, вялостью, раздражительностью и предрасположенностью к респираторным инфекциям в младенчестве. 16–22  В ретроспективном обзоре детей с дефицитом витамина D в Соединенном Королевстве 16  было выявлено 2 типа проявлений. Первой была симптоматическая гипокальциемия (включая судороги), возникающая в периоды быстрого роста, с повышенными метаболическими потребностями, задолго до того, как появились какие-либо физические данные или рентгенологические признаки дефицита витамина D. Второй клинической картиной было более хроническое заболевание с рахитом и/или снижением минерализации костей и либо нормокальциемией, либо бессимптомной гипокальциемией.(Более полный обзор алиментарного рахита и его лечения см. в недавней публикации на эту тему в Endocrinology and Metabolism Clinics of North America . 23  )

    Существует 2 формы витамина D: D 2 (эргокальциферол, синтезируемый растениями) и D 3 (холекальциферол, синтезируемый млекопитающими). Основным источником витамина D для человека является витамин D 3 за счет его синтеза в коже, когда УФ-В в диапазоне от 290 до 315 нм превращает 7-дегидрохолестерин в превитамин D 3 . Под действием тепла кожи превитамин D 3 далее трансформируется в витамин D 3 , который затем связывается с белком, связывающим витамин D, транспортируется в печень и превращается в 25-гидроксивитамин D (25-OH- Г) действием 25-гидроксилазы. 25-OH-D, пищевой индикатор витамина D, подвергается вторичному гидроксилированию в почках и других тканях, превращаясь в 1,25-дигидроксивитамин D (1,25-OH 2 -D). Витамин D является важным прегормоном с активными метаболитами (25-OH-D и 1,25-OH 2 -D), которые участвуют во многих метаболических процессах, помимо целостности костей и гомеостаза кальция. 24  Более подробные обзоры физиологии и метаболизма витамина D можно найти у Hathcock et al., 25  Holick, 26  Webb, 27  и у Misra et al. 23 

    Важно отметить, что измерение концентрации 1,25-OH 2 -D вместо 25-OH-D для оценки статуса витамина D может привести к ошибочным выводам, поскольку 1,25-OH 2 — Концентрации D будут нормальными или даже повышенными при дефиците витамина D в результате вторичного гиперпаратиреоза (см. Таблицу 1).Профилактика дефицита витамина D и достижение адекватного потребления витамина D и кальция в детстве может снизить риск развития остеопороза, а также других длительно латентных болезненных процессов, связанных с состояниями дефицита витамина D у взрослых. 28–31 

    Присутствие витамина D в качестве природного ингредиента в большинстве рационов ограничено и встречается в относительно значительных количествах только в жирной рыбе и некоторых рыбьих жирах, печени и жире водных млекопитающих, а также в яичных желтках кур, которых кормили витамином D. 32  Новые данные свидетельствуют о том, что у взрослых витамин D играет жизненно важную роль в поддержании врожденного иммунитета 33  и участвует в профилактике некоторых болезненных состояний, включая инфекции, 34,35  аутоиммунных заболеваний (рассеянный склероз, 28 ,33,36,37  ревматоидный артрит 38  ), некоторые формы рака (молочной железы, яичников, толстой кишки, предстательной железы), 24,30,39–42  и сахарный диабет 2 типа. 43–45  Результаты проспективных обсервационных исследований также показывают, что добавки витамина D в младенчестве и раннем детстве могут снижать заболеваемость сахарным диабетом 1 типа. 46–50

    В сотрудничестве с Институтом медицины Группа Национальной академии наук по витамину D в 1997 году рекомендовала ежедневное потребление 200 МЕ витамина D для предотвращения дефицита витамина D у нормальных младенцев, детей и подростков. 51  Эта рекомендация была одобрена AAP в предыдущем клиническом отчете. 1  Рекомендации Национальной академии наук для младенцев были основаны на данных, в первую очередь, из США, Норвегии и Китая, которые показали, что потребление не менее 200 МЕ/день витамина D предотвращает физические признаки дефицита витамина D и поддерживает концентрация 25-OH-D 27 или выше.5 нмоль/л (11 нг/мл). † Эти рекомендации были сделаны, несмотря на 50-летний клинический опыт, демонстрирующий, что 400 МЕ витамина D (концентрация, измеренная в чайной ложке рыбьего жира) не только предотвращает рахит, но и лечит его. 52–55  В первую очередь на основании новой информации о взрослых, связывающей другие биомаркеры (паратиреоидный гормон [ПТГ], инсулинорезистентность, минерализация костей и исследования всасывания кальция) с дефицитом витамина D, растет обеспокоенность тем, что предыдущая рекомендация 200 МЕ/день в качестве адекватного потребления витамина D недостаточно даже для младенцев и детей. 53,56–61

    Эта новая информация позволила определить дефицит витамина D у взрослых как концентрацию 25-OH-D <50 нмоль/л и недостаточность витамина D как концентрацию 25-OH-D от 50 до 80 нмоль/л. 25,26,62–67  В настоящее время, однако, не достигнут консенсус в отношении концентрации 25-OH-D для определения недостаточности витамина D у младенцев и детей. 66–69  Хотя точного определения того, что представляет собой недостаточность витамина D у младенцев и детей, может не быть, известно, что 200 МЕ/день витамина D не будут поддерживать концентрацию 25-OH-D на уровне >50 нмоль/л. у детей грудного возраста концентрация объясняется достаточностью витамина D у взрослых. 62,67,70–74 С другой стороны, было показано, что 400 МЕ/день витамина D поддерживают концентрацию 25-OH-D в сыворотке >50 нмоль/л у детей, находящихся на исключительно грудном вскармливании. 73  Также следует отметить, что жидкие витамины и препараты, содержащие только витамин D, доступные в Соединенных Штатах, удобно поставлять 400 МЕ/день, а не 200 МЕ/день, в форме капель или миллилитров.

    Исторически основным источником витамина D был синтез в коже из холестерина после воздействия УФ-В света.Воздействие на все тело в летние месяцы в течение 10–15 минут у взрослого человека с более светлой пигментацией приводит к образованию от 10 000 до 20 000 МЕ витамина D 3 в течение 24 часов; людям с более темной пигментацией требуется от 5 до 10 раз больше воздействия для выработки аналогичного количества витамина D 3 . 75–78  Количество УФ-облучения, доступного для синтеза витамина D, зависит от многих факторов, помимо времени, проведенного на открытом воздухе. Эти факторы включают степень пигментации кожи, массу тела, градус широты, время года, количество облачного покрова, степень загрязнения воздуха, количество открытых участков кожи и степень защиты от УФ-излучения, включая одежду и солнцезащитные средства. 56,77,79–81  В Законе о качестве воздуха в помещениях от 1989 г. сообщается, что американцы проводят в среднем 93% своего времени в помещении, 82  подтверждая более высокую распространенность более низких концентраций 25-OH-D среди взрослых американцев. 83,84  Совсем недавно сообщалось о дефиците витамина D (определяемом по концентрации 25-OH-D < 25 нмоль/л) среди детей школьного возраста и подростков, что отражает современные изменения образа жизни. 3,6,9,58,85–96

    Множество факторов, влияющих на синтез витамина D в коже, 27  наиболее важным из которых является степень пигментации кожи, затрудняет определение того, что является адекватным воздействием солнечного света для любого данного младенца или ребенка. 97–99  Кроме того, чтобы ограничить воздействие ультрафиолетового излучения, Центры по контролю и профилактике заболеваний при поддержке многих организаций, включая ААП и Американское онкологическое общество, в 1998 г. начали крупную кампанию в области общественного здравоохранения, чтобы повысить осведомленность населения о воздействие солнечных лучей и риск развития различных видов рака кожи. 100  Косвенные эпидемиологические данные свидетельствуют о том, что возраст, в котором начинается воздействие прямого солнечного света, даже более важен, чем общее воздействие солнечного света в течение жизни, для определения риска развития рака кожи. 101–105  Дерматологи активно обсуждают риски и потенциальные преимущества пребывания на солнце и/или перорального приема витамина D 97,99,106  ; тем не менее, подавляющее большинство согласится с текущими рекомендациями AAP по уменьшению воздействия солнечного света, которые включают рекомендацию о том, что младенцы младше 6 месяцев должны быть защищены от прямых солнечных лучей. Хотя AAP поощряет физическую активность и время, проводимое на открытом воздухе, предпочтительны детские занятия, которые сводят к минимуму воздействие солнечного света, а на открытом воздухе следует использовать защитную одежду, а также солнцезащитные кремы. 105  В соответствии с этими рекомендациями необходимы добавки витамина D в младенчестве, детстве и подростковом возрасте.

    Институт медицины в 1997 г. 51  и Кокрановский обзор в 2002 г. 107  пришли к выводу, что имеется мало данных о потребностях матери в витамине D во время беременности, несмотря на тот факт, что концентрации витамина D у матери в значительной степени определяют статус витамина D в организме плода. плода и новорожденного.При ограниченном потреблении витамина D и воздействии солнечного света может возникнуть дефицит витамина D у матери, что было задокументировано в ряде исследований. 107–113

    Недавняя работа продемонстрировала, что у мужчин и небеременных женщин пероральный прием витамина D в течение 4–5 месяцев повышает концентрацию 25-OH-D в крови примерно на 0,70 нмоль/л на каждые 40 МЕ принятого витамина D, 114 115  , что согласуется с более ранними исследованиями беременных женщин.В этих исследованиях, как и предсказывала кинетика витамина D, прием 1000 МЕ/день витамина D беременными женщинами приводил к повышению концентрации циркулирующего 25-OH-D как в материнской сыворотке, так и в сыворотке пуповины на 12,5–15,0 нмоль/л по сравнению с приемом без добавок. контролирует. 108–110  Концентрации 25-OH-D у матерей варьировали от среднего примерно 25 нмоль/л в начале исследования до 65 ± 17,5 нмоль/л на 230-й день беременности в группе женщин, получавших 1000 МЕ витамина D в день. в течение последнего триместра.Для сравнения, концентрации 25-OH-D составляли 32,5 ± 20,0 нмоль/л в контрольной группе без добавок. Эти данные свидетельствуют о том, что дозы, превышающие 1000 МЕ витамина D в день, необходимы для достижения концентрации 25-OH-D > 50 нмоль/л у беременных женщин. 108–115  Значение этих результатов для тех, кто заботится о педиатрической популяции, заключается в том, что когда женщина с дефицитом витамина D рожает, у ее новорожденного также будет дефицит.

    Важно отметить, что женщины с повышенной пигментацией кожи или те, кто мало подвергается воздействию солнечного света, подвержены большему риску дефицита витамина D и могут нуждаться в дополнительных добавках витамина D, особенно во время беременности и кормления грудью. 71 В исследовании, проведенном van der Meer et al, 116 >50% беременных женщин с более темной пигментацией в Нидерландах страдали дефицитом витамина D, о чем свидетельствует концентрация 25-OH-D <25 нмоль/л.

    Исследования на людях показали тесную взаимосвязь между концентрациями 25-OH-D в циркулирующей крови матери и плода (пуповинная кровь). 117–120  При тяжелом дефиците витамина D у матери у плода в редких случаях может развиться рахит внутриутробно, и этот дефицит проявляется при рождении. 71  Добавка с 400 МЕ витамина D в день в течение последнего триместра беременности оказывает минимальное влияние на циркулирующие концентрации 25-OH-D у матери и ее ребенка в срок. 112  Младенец, рожденный от матери с дефицитом витамина D, не получающий докорма, достигнет состояния дефицита быстрее, чем младенец, чья мать была сыта во время беременности. 71 

    Адекватный статус витамина D в питании во время беременности важен для развития скелета плода, формирования зубной эмали и, возможно, общего роста и развития плода. 121  Имеются некоторые свидетельства того, что уровень витамина D у матери оказывает долгосрочное воздействие на ее ребенка. В недавнем канадском исследовании Mannion et al. , сравнивающем параметры роста новорожденных с потреблением матерью молока и витамина D во время беременности, исследователи обнаружили связь между потреблением витамина D во время беременности и массой тела при рождении, но не с окружностью головы или длиной головы младенца при рождении. 122  С каждыми дополнительными 40 МЕ витамина D, потребляемыми матерью, масса тела при рождении увеличивалась на 11 г.Другое исследование внутриутробного влияния уровня витамина D у матери выявило значительную связь между концентрацией 25-OH-D в пуповине и окружностью головы в возрасте 3 и 6 месяцев после рождения, которая сохранялась после поправки на сопутствующие факторы. 109,111  Исследование, проведенное в Соединенном Королевстве в 1990-х годах, показало, что более высокий уровень витамина D у матери во время беременности был связан с улучшением минерального состава костей и костной массы у детей в возрасте 9 лет. 123 

    Учитывая растущее количество доказательств того, что адекватный уровень витамина D у матери имеет важное значение во время беременности не только для благополучия матери, но и для развития плода, 71 122 124 125  медицинские работники, оказывающие акушерскую помощь, должны рассмотреть возможность оценки уровня витамина D у матери путем измерения 25 -OH-D концентрации беременных женщин. На индивидуальной основе мать должна получать достаточное количество витамина D 3 , чтобы уровень 25-OH-D находился в достаточном диапазоне (>80 нмоль/л). 25,26,64,66,67  Информация о том, что витамины для беременных, содержащие 400 МЕ витамина D 3 мало влияют на концентрацию 25-OH-D в крови матери, особенно в зимние месяцы, должна быть доведена до сведения всех медицинских работников. специалисты по уходу, занимающиеся уходом за беременными женщинами. 26,64,71,115

    Содержание витамина D в грудном молоке (родительское соединение витамина D плюс 25-OH-D) зависит от статуса витамина D у кормящей матери. 71–74,126  У кормящей матери, получавшей дополнительно 400 МЕ/день витамина D, содержание витамина D в ее молоке колеблется от <25 до 78 МЕ/л. 73,74,126–129  Младенцы, находящиеся исключительно на грудном вскармливании, но не получающие добавки витамина D или достаточное воздействие солнечного света, подвергаются повышенному риску развития дефицита витамина D и/или рахита. 7,10–12,14,18,81,130  Младенцы с более темной пигментацией подвержены большему риску дефицита витамина D, 131  факт, объясняемый более высоким риском дефицита при рождении 132  и сниженным содержанием витамина D в молоко от женщин, которые сами являются дефицитными. 127 

    В небольшом количестве исследований изучалось влияние высоких доз витамина D, принимаемых матерями, на концентрацию 25-OH-D у младенцев, находящихся на грудном вскармливании. Добавки витамина D от 1000 до 2000 МЕ в день кормящим матерям мало влияют на статус витамина D у младенцев, находящихся на грудном вскармливании, что измеряется концентрациями 25-OH-D у младенцев. 81 133 134  В 2 недавних пилотных исследованиях, в которых участвовали кормящие женщины, получавшие высокие дозы витамина D (до 6400 МЕ/день), содержание витамина D в материнском молоке увеличилось до концентрации 873 МЕ/л без каких-либо доказательств. токсичности витамина D у матери. 73,74  Концентрации 25-OH-D у младенцев, находящихся на грудном вскармливании, матери которых получали 6400 МЕ/день витамина D, увеличились со средней концентрации 32 до 115 нмоль/л. Эти результаты были лучше, чем у младенцев, получавших от 300 до 400 МЕ витамина D в день, у которых концентрация 25-OH-D увеличилась в среднем с 35 до 107 нмоль/л. Хотя концентрация витамина D в молоке кормящих женщин может быть увеличена с помощью больших добавок витамина D, такие исследования высоких доз добавок у кормящих женщин должны быть проверены и продемонстрированы как безопасные на более крупных и репрезентативных популяциях женщин в Соединенных Штатах.В настоящее время невозможно дать рекомендации по универсальной докормке кормящих матерей высокими дозами витамина D. Таким образом, добавки, даваемые младенцу, необходимы.

    Хотя ясно и неопровержимо, что грудное молоко является лучшим питательным веществом для младенцев в течение первого года жизни, 135–137  высказывались опасения по поводу достаточности грудного молока для обеспечения витамином D. 70,138  Таким образом, AAP опубликовала заявление о добавках витамина D от 2003 г., 1  , в котором всем младенцам, находящимся на грудном вскармливании, рекомендуется начинать получать 200 МЕ витамина D в день в течение первых 2 месяцев после родов.

    Благодаря лучшему пониманию пагубных последствий недостаточного уровня витамина D до появления рахита исследования в Северной Америке продолжают изучать статус витамина D у детей и соответствующие концентрации 25-OH-D в сыворотке.Отчет 2003 года о статусе 25-OH-D в сыворотке здоровых детей в возрасте от 6 до 23 месяцев на Аляске показал, что у 11% были концентрации <37 нмоль/л, а у 20% — от 37 до 62 нмоль/л. 139,140  Тридцать процентов младенцев все еще находились на грудном вскармливании, и у этих младенцев с большей вероятностью концентрация 25-OH-D в сыворотке крови была <37 нмоль/л. После этого исследования Специальная программа дополнительного питания для женщин, младенцев и детей Аляски (WIC) начала инициативу по активному выявлению детей, находящихся на грудном вскармливании, и предоставила им бесплатные витаминные добавки и информационный бюллетень о витамине D для их матерей. В другом недавнем исследовании, проведенном Ziegler et al. 141  , оценивался статус витамина D у 84 младенцев, находящихся на грудном вскармливании, в Айове (41° северной широты). Из 34 младенцев, которые не получали добавки витамина D, у 8 (23%) детей концентрация 25-OH-D в сыворотке крови была <27 нмоль/л в возрасте 280 дней. Из этих 8 низких измерений 7 были сделаны в зимние месяцы (с ноября по апрель). Таким образом, в настоящее время целесообразно рекомендовать, чтобы все младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, получали дополнительный витамин D 3 .

    В заявлении AAP от 2003 г. рекомендуется давать 200 МЕ витамина D в день всем детям, находящимся на грудном вскармливании, в течение первых 2 месяцев жизни после того, как грудное вскармливание стало общепризнанным. 1  Это согласуется с отчетом Института медицины за 1997 год. 51  Рекомендация этого отчета о 200 МЕ/день в значительной степени основана на исследовании, которое показало, что среди грудных детей в северном Китае, получавших 100 или 200 МЕ витамина D в день, не было случаев рахита. 142  Однако у 17 из 47 младенцев и 11 из 37 младенцев, получавших соответственно 100 или 200 МЕ витамина D в день, концентрация 25-OH-D в сыворотке крови была <27 нмоль/л.Хотя соответствующие концентрации материнской сыворотки не измерялись, на основании фармакокинетики витамина D предполагается, что уровень витамина D у матери был аномально низким, что препятствует адекватному переносу витамина D в грудное молоко. Когда кормящая мать имеет предельный статус витамина D или явный дефицит, концентрации 25-OH-D у младенцев, не получающих докорма, очень низкие, особенно в зимние месяцы в широтах, удаленных от экватора. Ясно, что концентрации 25-OH-D >50 нмоль/л могут поддерживаться у младенцев, находящихся исключительно на грудном вскармливании, при добавлении 400 МЕ/день витамина D, что соответствует количеству, содержащемуся в 1 чайной ложке масла печени трески 52,54 и для которых существует исторический приоритет безопасности, профилактики и лечения рахита. 5,6,143

    Таким образом, учитывая доказательства того, что (1) дефицит витамина D может возникать в раннем возрасте, особенно у беременных женщин, (2) концентрации 25-OH-D очень низки у детей, находящихся на грудном имеют предельный статус витамина D или имеют его дефицит, (3) количество солнечного света, необходимое для поддержания адекватной концентрации 25-OH-D у любого конкретного ребенка в любой момент времени, нелегко определить, и (4) сыворотка 25 Концентрации -OH-D поддерживаются на уровне >50 нмоль/л у младенцев, находящихся на грудном вскармливании, при приеме 400 МЕ витамина D в день, даются следующие рекомендации: Добавка витамина D в дозе 400 МЕ/день должна начинаться в течение первых нескольких дней жизни. и продолжаться в течение всего детства.Любой ребенок на грудном вскармливании, независимо от того, докармливается ли он смесью, должен получать 400 МЕ витамина D, потому что маловероятно, что ребенок на грудном вскармливании будет потреблять 1 л (~1 кварту) смеси в день, количество это обеспечит 400 МЕ витамина D.

    Существует 2 формы витамина D, которые использовались в качестве пищевых добавок: витамин D 2 (эргокальциферол, полученный из растений) и витамин D 3 (холекальциферол, полученный из рыбы).Было показано, что витамин D 3 обладает большей эффективностью в повышении концентрации циркулирующего 25-OH-D в определенных физиологических ситуациях. 144  Большинство обогащенных молочных продуктов и витаминных добавок в настоящее время содержат витамин D 3 . Препараты, содержащие только витамин D, в настоящее время доступны в Соединенных Штатах, в дополнение к поливитаминным жидким добавкам, для обеспечения соответствующих концентраций 400 МЕ/мл (см. Таблицу 2). Некоторые также содержат 400 МЕ в капле, но такие препараты нужно назначать с осторожностью; подробные инструкции и демонстрация использования необходимы из-за большей вероятности передозировки витамина D при одновременном введении нескольких капель.

    Новые препараты, содержащие только витамин D, особенно подходят для младенцев, находящихся на грудном вскармливании, которым не нужны поливитаминные добавки. Стоимость покупки и введения витамина D отдельно или в сочетании с витаминами А и С (в его нынешнем составе) минимальна. Педиатры и другие медицинские работники должны работать с клиниками Специальной программы дополнительного питания для женщин, младенцев и детей, чтобы сделать добавки витамина D доступными для младенцев, находящихся на грудном вскармливании.Существующие препараты, при правильном назначении дозировки лицами, осуществляющими уход, подвергают младенца небольшому риску передозировки и токсичности витамина D, хотя это необходимо учитывать. Медицинские работники должны проявлять осторожность, чтобы предоставить четкие инструкции относительно правильной дозировки и введения. 145  Препараты, содержащие более высокие концентрации витамина D, следует назначать только в условиях тщательного наблюдения за статусом витамина D и тем, у кого есть такая подтвержденная потребность (например, у тех, кто страдает мальабсорбцией жиров или кто должен постоянно принимать противосудорожные препараты) ).

    Как упоминалось ранее, среди экспертов по витамину D ведутся активные споры о том, что представляет собой «достаточность», «недостаточность» и «недостаточность» витамина D у взрослых и детей, определяемые концентрациями 25-OH-D в сыворотке. ‡ Дефицит витамина D не ограничивается младенчеством и ранним детством, а охватывает всю жизнь с периодами уязвимости, отражающими периоды ускоренного роста или физиологических изменений. На самом деле, дефицит витамина D у детей старшего возраста и подростков по-прежнему регистрируется во всем мире. § Недавние исследования статуса витамина D показали, что от 16% до 54% ​​подростков имеют сывороточные концентрации 25-OH-D ≤50 нмоль/л. 9,85–88,90,94,150–152  В 1 исследовании, в котором использовалось определение недостаточности для взрослых при концентрации 25-OH-D в сыворотке <80 нмоль/л, у 73,1% подростков наблюдались значения ниже этой концентрации. 153  При изучении распространенности дефицита витамина D у подростков исследования, проведенные в Северной Америке, показали, что концентрации 25-OH-D в сыворотке <30 нмоль/л встречаются у 1-17% подростков, в зависимости от самих предметов и широты и сезона измерения. 3,86,87,151,152  Все эти исследования показали, что у чернокожих подростков уровень 25-OH-D значительно ниже, чем у не чернокожих. Хотя не было большого количества подростков с рахитом, вызванным дефицитом витамина D, случаи продолжают происходить. 15 

    У детей старшего возраста и подростков была продемонстрирована обратная зависимость увеличения ПТГ со снижением концентрации 25-OH-D. 9,152  Исследование недостаточности витамина D у чернокожих детей в возрасте от 6 до 10 лет в Питтсбурге, штат Пенсильвания, показало, что концентрация ПТГ в сыворотке снижалась с увеличением концентрации 25-OH-D в сыворотке и достигала плато, когда сыворотка 25- Концентрация OH-D составляла ≥75 нмоль/л. 150  В Бостоне, Массачусетс, Gordon et al. 152  обнаружили, что 24,1% здоровых подростков в их когорте поперечного сечения страдали дефицитом витамина D (концентрация 25-OH-D ≤ 37 нмоль/л), из которых 4,6% были с тяжелым дефицитом (концентрация 25-OH-D ≤ 20 нмоль/л) и у 42% был дефицит витамина D (концентрация 25-OH-D ≤ 50 нмоль/л).Между концентрациями 25-OH-D в сыворотке и ПТГ наблюдалась обратная корреляция ( R = -0,29). Концентрации 25-OH-D также были связаны с сезоном, этнической принадлежностью, потреблением молока и сока, ИМТ и физической активностью, которые были независимыми предикторами статуса витамина D.

    Аналогичные результаты были получены Cheng et al. 89  в когорте финских девочек пубертатного и препубертатного возраста. Эти исследователи также обнаружили значительно более низкую объемную костно-минеральную плотность коры головного мозга в дистальном отделе лучевой кости и диафизе большеберцовой кости у девочек с дефицитом витамина D (о чем свидетельствует концентрация 25-OH-D ≤ 25 нмоль/л).Эти результаты подтверждаются работой Viljakainen et al. 58 в их исследовании 212 финских девочек раннего подросткового возраста (в возрасте 11–12 лет), которые были случайным образом распределены для получения 0, 200 или 400 МЕ витамина D в день в течение 12 месяцев. Через 1 год костно-минеральное увеличение бедренной кости было на 14,3% и 17,2% выше у девочек, получавших 200 и 400 МЕ витамина D соответственно, по сравнению с девочками в группе плацебо.

    О степени дефицита витамина D свидетельствуют отчеты из других регионов мира, включая детей и подростков, проживающих в северной Греции 94  и Германии 57  , и подростков в Пекине, 153  Турции, 88  Финляндии, 58  и Ирландия. 95  Поскольку более низкие концентрации 25-OH-D коррелируют с повышенными концентрациями ПТГ, дефицит витамина D может привести к вторичному гиперпаратиреозу. Это состояние истощало бы кость минералов, особенно в периоды ускоренного роста костей, и приводило бы к долгосрочным пагубным последствиям.

    При оценке минерализации костей в зависимости от статуса витамина D у подростков несколько исследований, проведенных в США и Европе, продемонстрировали неблагоприятное влияние более низких концентраций 25-OH-D на здоровье костей. 58,89,154,155  У девочек-подростков с концентрацией 25-OH-D в сыворотке >40 нмоль/л продемонстрировано увеличение минеральной плотности лучевой, локтевой и большеберцовой кости, 152  , хотя исследования продемонстрировали противоречивые результаты в других участках тела. 154  Необходимы дополнительные исследования для определения уровня 25-OH-D в сыворотке, который способствует оптимальному здоровью костей у детей старшего возраста и подростков.

    Несмотря на то, что потребление 1 кварты (32 унции) молока, обогащенного витамином D, обеспечивает 400 МЕ витамина D 3 в день, ясно, что подростки потребляют молоко, обогащенное витамином D, намного меньше. 155–157  В Соединенных Штатах потребление молока среди девочек-подростков снизилось на 36% с 1977–1978 по 1994–1998 годы. 156  Обогащенные злаки (чашка сухих) и 1 яйцо (желток) содержат примерно 40 МЕ витамина D 3 . Учитывая диетическую практику многих детей и подростков, трудно достичь диетического потребления 400 МЕ витамина D. 157 Таким образом, детям старшего возраста и подросткам будет оправдан ежедневный прием поливитаминов или препаратов, содержащих только витамин D, содержащих 400 МЕ витамина D.Необходимы дополнительные исследования, чтобы оценить оптимальный статус витамина D у детей старшего возраста и подростков и можно ли постоянно поддерживать этот уровень с помощью диеты и добавки витамина D в дозе 400 МЕ/день.

    Наряду с адекватным потреблением витамина D необходимо обеспечить потребление кальция с пищей для достижения оптимального формирования и моделирования костей. 87  Сбор анамнеза питания необходим для оценки достаточности потребления с пищей различных витаминов, минералов и питательных веществ, включая витамин D и кальций. 3,91  Дети и подростки с повышенным риском развития рахита и дефицита витамина D, в том числе с повышенной пигментацией кожи, снижением воздействия солнечного света, хроническими заболеваниями, характеризующимися нарушением всасывания жиров (муковисцидоз и др.), а также нуждающиеся в приеме противосудорожных препаратов ( которые индуцируют цитохром P450 и другие ферменты, которые могут привести к катаболизму витамина D), могут потребоваться даже более высокие дозы, чем 400 МЕ/день витамина D. 158–161 

    Донна Блюм-Кемелор, MS, RD

    Министерство сельского хозяйства США

    Лоуренс Груммер-Страун, доктор философии

    Центры по контролю и профилактике заболеваний

    Контр-адмирал Ван С.Хаббард, доктор медицины, доктор философии

    Национальные институты здравоохранения

    Канадское педиатрическое общество

    Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США

    Артур Дж.Эйдельман, доктор медицины, председатель политического комитета

    Рут А. Лоуренс, доктор медицины, председатель

    Лори Б. Фельдман-Винтер, MD

    Одри Дж. Нейлор, MD, DrPH

    .