Содержание

Симптомы и признаки болезни Пика — диагностика в ЦМЗ «Альянс»

Основное проявление болезни Пика — прогрессирующая деменция (слабоумие) с нарушением всех высших функций головного мозга. Страдает память, мышление, понимание, ориентировка в пространстве и времени, суждения, речь и способность к обучению.

Характерным признаком этого заболевания является поражение умственной деятельности как бы «сверху вниз». Вначале на первый план выступают выраженные изменения личности: снижение критики, продуктивности мышления и способности к осмыслению. И лишь на поздних стадиях к ним присоединяются выраженные нарушения памяти и других «рабочих» функций.

Первые симптомы болезни Пика обычно появляются в возрасте 50–60 лет (средний возраст — 54 года), однако иногда наблюдается более раннее или более позднее начало заболевания.

Первая стадия

Первым проявлением синдрома Пика становится изменение поведения человека. Они начинают совершать необдуманные поступки, например, могут бросить работу или уйти из дома. Иногда отмечается детское, несоответствующее возрасту поведение.

При поражении базальных (орбитальных) участков лобных долей на первый план выходит эгоистичность, резкое снижение критики и растормаживание желаний. Пациенты с болезнью Пика удовлетворяют свои потребности, не считаясь с местом, временем и окружающими обстоятельствами. Характерна сексуальная расторможенность, отправление физиологических потребностей в неподходящей обстановке и т.д. Атрофия участков правого полушария сопровождается эйфорией, поражение левого — депрессией или субдепрессивными состояниями.

При атрофии конвексиальных поверхностей лобных долей отмечается эмоциональное отупение, безразличие, бездеятельность, пассивность и отсутствие спонтанности. Оскудевает речь и мышление. Уменьшается двигательная активность.

При поражении лобно-височных областей вначале развивается стереотипное поведение. Затем стереотипии распространяются на речь и письмо.

Гораздо реже первым проявлением болезни Пика становится чувство измененной реальности или четко выраженная очаговая симптоматика, симулирующая сосудистые или опухолевые поражения. Встречаются также формы с преобладанием безразличия, безучастности и аспонтанности. Из-за сходства с негативной шизофренической симптоматикой пациентам с такими симптомами в некоторых случаях даже ошибочно выставляют диагноз «шизофрения».

Иногда в начальной стадии болезни Пика наблюдаются кратковременные психические расстройства: эпизоды спутанности, стереотипные конфабуляции, кратковременное психомоторное возбуждение, бредовые высказывания, рудиментарные галлюцинации и т.д.

Вторая стадия

Характеризуется нарастанием очаговой симптоматики в виде агнозии (нарушение слухового, зрительного и тактильного восприятия), афазии (нарушение речи), акалькулии (нарушение счета). Обычно наблюдается умеренная апраксия (нарушение сложных двигательных актов).

Распад речи развивается постепенно. Вначале речь обедняется по смыслу, уменьшается активно используемый словарный запас, возникают речевые стереотипии. Типичным симптомом синдрома Пика является эхолалия. Пациент повторяет услышанные слова, фразы или звуки. При поражении лобных долей отмечается выраженное снижение речевой активности: пациенты способны говорить, но не делают этого без стимула извне. При атрофии лобных и височных отделов они забывают слова, понимание речи затрудняется.

Третья стадия

Симптомы усугубляются. Возникает тотальная деменция, полная афазия, неспособность к узнаванию и какой-либо целенаправленной деятельности. Физическая слабость, приступы которой наблюдались в течение всей болезни, становится более выраженной. Несмотря на то, что настоящие параличи при болезни Пика не развиваются, пациенты не могут самостоятельно ходить, принимать пищу и т.д. В последующем развивается вегетативная кома со снижением мышечного тонуса.

Специфического лечения не существует. При неблагоприятном течении смерть наступает через 3–4 года, при благоприятном — через 10–12 лет. Средняя продолжительность жизни пациентов с болезнью Пика составляет около 6 лет.

ПИКА БОЛЕЗНЬ • Большая российская энциклопедия

  • В книжной версии

    Том 26. Москва, 2014, стр. 189

  • Скопировать библиографическую ссылку:

Авторы: С. И. Гаврилова

ПИ́КА БОЛЕ́ЗНЬ (ат­ро­фия Пи­ка, син­дром Пи­ка), про­грес­си­рую­щее за­бо­ле­ва­ние ЦНС, ха­рак­те­ри­зую­щее­ся раз­ви­ти­ем то­таль­но­го сла­бо­умия (де­мен­ции) с рас­па­дом ре­чи, в пер­вую оче­редь экс­прес­сив­ной. Впер­вые опи­са­на в 1892 австр. пси­хи­ат­ром и нев­ро­па­то­ло­гом А. Пи­ком (1851–1924) как де­мен­ция с про­грес­си­рую­щей афа­зи­ей в ре­зуль­та­те ло­каль­ной ат­ро­фии ко­ры го­лов­но­го моз­га. В 1910–1911 А. Альц­гей­мер вы­явил при П. б. осо­бые внут­ри­кле­точ­ные вклю­че­ния (тель­ца Пи­ка) и клет­ки Пи­ка и оп­ре­де­лил ло­ка­ли­за­цию ат­ро­фич. про­цес­са в лоб­ных и ви­соч­ных до­лях моз­га. Этио­ло­гия за­бо­ле­ва­ния не ус­та­нов­ле­на. Опи­са­ны се­мей­ные слу­чаи П. б. Не­ред­ко в семь­ях боль­ных П. б. на­блю­да­ют­ся др. нев­ро­ло­гич. за­бо­ле­ва­ния с пре­об­ла­да­ни­ем ат­ро­фич. про­цес­сов – моз­жеч­ко­вая атак­сия (см. в ст. Атак­сия), амио­тро­фи­че­ский бо­ко­вой скле­роз, хо­рея Ген­тинг­то­на и др. П. б. встре­ча­ет­ся зна­чи­тель­но ре­же, чем Альц­гей­ме­ра бо­лезнь, и со­став­ля­ет до 2% всех слу­ча­ев де­мен­ции. У жен­щин она раз­ви­ва­ет­ся ча­ще, чем у муж­чин (в со­от­но­ше­нии 1,7:1). По ме­ре раз­ви­тия П. б. важ­ную роль в ди­аг­но­сти­ке иг­ра­ют на­ли­чие про­грес­си­рую­щей де­мен­ции с пре­об­ла­да­ни­ем т. н. лоб­ной сим­пто­ма­ти­ки (эй­фо­рия, эмо­цио­наль­ное ос­ку­де­ние, рас­тор­мо­жен­ность или апа­тия) и рас­стройств ре­чи (ос­ку­де­ние, сте­рео­ти­пии, сни­же­ние ре­че­вой ак­тив­но­сти, сен­сор­ная афа­зия).

За­бо­ле­ва­ние на­чи­на­ет­ся в воз­рас­те от 45 до 70 лет (ср. воз­раст 55–56 лет), раз­ви­ва­ет­ся по­сте­пен­но. На ран­них эта­пах пре­об­ла­да­ют из­ме­не­ния лич­но­сти, в то вре­мя как т. н. ин­ст­ру­мен­таль­ные функ­ции ин­тел­лек­та (за­по­ми­на­ние, вни­ма­ние, ори­ен­ти­ров­ка и др.) и их ав­то­ма­тич. фор­мы (напр., счёт) на­ру­ша­ют­ся мень­ше. Ха­рак­тер из­ме­не­ний лич­но­сти за­висит от ло­ка­ли­за­ции ат­ро­фич. про­цес­са. При пре­иму­ще­ст­вен­ном по­ра­же­нии лоб­ных до­лей на­рас­та­ют без­дея­тель­ность, вя­лость, апа­тия, ут­ра­та по­бу­ж­де­ний, эмо­цио­наль­ное при­ту­п­ле­ние, сни­же­ние пси­хич. ак­тив­но­сти, обед­не­ние ре­чи, на­ру­ше­ние со­ци­аль­ной адап­та­ции. Пре­об­ла­да­ние ат­ро­фии в ор­би­таль­ной (ба­заль­ной) об­лас­ти ко­ры при­во­дит к раз­ви­тию псев­до­па­ра­ли­тич. син­дро­ма (т. е. сход­но­го по про­яв­ле­ни­ям с про­грес­сив­ным па­ра­ли­чом). Для ат­ро­фии ви­соч­ных или лоб­но-ви­соч­ных об­лас­тей ко­ры го­лов­но­го моз­га ха­рак­тер­ны ра­но воз­ни­каю­щие сте­рео­ти­пии в ре­чи, дви­же­ни­ях, по­ве­де­нии. В на­чаль­ном пе­рио­де П. б. на­блю­да­ет­ся не­ук­лон­ное сни­же­ние, а за­тем ут­ра­та наи­бо­лее слож­ных ви­дов мыс­лит. дея­тель­но­сти – аб­ст­ра­ги­ро­ва­ния, обоб­ще­ния и ин­тег­ри­ро­ва­ния, кри­тич­но­сти и др. В даль­ней­шем по­сте­пен­но раз­ви­ва­ет­ся то­таль­ное сла­бо­умие с ут­ра­той па­мя­ти и ори­ен­ти­ров­ки в ок­ру­жаю­щем; про­ис­хо­дит рас­пад ре­чи, при­во­дя­щий к пол­ной афа­зии; час­то на­блю­да­ют­ся эхо­ла­лия (по­вто­ре­ние отд. ус­лы­шан­ных слов, фраз, зву­ков), ре­че­вые сте­рео­ти­пии («стоя­чие обо­ро­ты»). На позд­них эта­пах бо­лез­ни по­яв­ля­ет­ся ап­рак­сия. При П. б. до­воль­но час­ты нев­ро­ло­гич. рас­строй­ства в ви­де отд. про­яв­ле­ний пар­кин­со­низ­ма, экс­т­ра­пи­ра­мид­ных ги­пер­ки­не­зов. Дли­тель­ность П. б. со­став­ля­ет в ср. ок. 8 лет. Диф­фе­рен­ци­аль­ная ди­аг­но­сти­ка П. б. с др. ат­ро­фи­че­ски­ми пора­же­ния­ми ЦНС (пре­им. с бо­лез­нью Альц­гей­ме­ра) за­труд­ни­тель­на в на­чаль­ной фа­зе за­бо­ле­ва­ния.

Эф­фек­тив­но­го ле­че­ния П. б. нет. При вы­ра­жен­ных пси­хо­тич. рас­строй­ствах на­зна­ча­ют ней­ро­леп­ти­че­ские сред­ст­ва. Про­гноз не­бла­го­при­ят­ный. Боль­ные пол­но­стью не­тру­до­спо­соб­ны и не­дее­спо­соб­ны.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Эндогенно-органические психические заболевания››

Заболевание начинается между 50 и 70 годами. Средний возраст к началу заболевания, так же как и при болезни Альцгеймера, равен приблизительно 55—56 годам [Штернберг Э. Я., 1967; Sjogren T. et al., 1952]. В старости заболевание начинается сравнительно редко, его средняя продолжительность меньше, чем при болезни Альцгеймера (около 6 лет).

Заболевание начинается, как правило, постепенно. В отличие от болезни Альцгеймера затяжные инициальные этапы с психотическими расстройствами при болезни Пика встречаются очень редко.

Наряду с общими для всех нейродегенеративных процессов позднего, возраста клиническими свойствами деменция при болезни Пика имеет не-. которые нозологические особенности. Из них главная — отчетливое преобладание на ранних этапах заболевания личностных изменений, тогда как «инструментальные» (по G. Stertz, 1926) функции интеллекта (запоминание, репродуктивная память, внимание, ориентировка и т. п.) и автоматизированные формы психической деятельности, например счет, нарушаются относительно меньше.

Изменения личности на начальной стадии заболевания зависят от преимущественной локализации атрофического процесса. При изолированном или преимущественном поражении полюса лобных долей постепенно нарастают бездеятельность, вялость, апатия и безразличие, побуждения снижаются до аспонтанности, эмоции притупляются; одновременно прогрессирует оскудение психической, речевой и двигательной активности. При преобладании начальной атрофии в орбитальной (базальной) коре развивается псевдопаралитический синдром. В этих случаях личностные изменения выражаются в постепенной утрате чувства дистанции, такта. Нарушаются нравственные установки, появляются расторможенность низших влечений, эйфория, экспансивность, а нередко также импульсивность. В рамках псевдопаралитического синдрома при болезни Пика обычно рано наступают грубые нарушения понятийного мышления (обобщение, понимание пословиц и т. п.), а отчетливых нарушений памяти или ориентировки не обнаруживается. При атрофии височных долей или комбинированной лобно-височной атрофии рано возникают стереотипии речи, поступков и движений.

Значительно реже встречаются другие инициальные синдромы заболевания: 1) астенические проявления с преобладанием жалоб на слабость, утомляемость, головные боли, нарушения сна и т. п. Эти состояния, при которых объективные церебрально-сосудистые изменения, как правило, не выявляются, представляют собой (по крайней мере в некоторых случаях) органически окрашенные субдепрессии; 2) изолированные очаговые (афатические) расстройства; 3) психотические расстройства (часто в виде бредовых идей преследования, ревности или ущерба), которые нередко приводят к ошибочному предположению о шизофреническом процессе; 4) отчетливые мнестические расстройства, напоминающие инициальные проявления болезни Альцгеймера.

Для ранних этапов слабоумия при болезни Пика выраженные нарушения памяти нехарактерны. Могут отмечаться лишь «кажущиеся» расстройства памяти, обусловленные безучастием и аспонтанностью больных. При сравнительно слабой выраженности первичных нарушений памяти с самого начала болезни, по выражению G Stertz, страдает «сам интеллект»: неуклонно снижаются, а затем и разрушаются наиболее сложные и дифференцированные виды мыслительной деятельности, т. е. абстрагирование, обобщение и интегрирование, гибкость и продуктивность мышления, критика и уровень суждений.

По мере развития болезненного процесса клиническая картина все больше приближается к тотальному слабоумию с разрушением памяти и нарушением ориентировки. Хотя на поздних этапах болезни развивается глубокое слабоумие с крайним оскудением всех видов психической деятельности, нередко удивительно долго сохраняются некоторые виды элементарной ориентировки или остатки способности к запоминанию. Сравнительно долго наблюдаются также особенности клинической картины деменции, связанные с преобладающей локализацией атрофического процесса. В силу этого клиническая картина слабоумия при болезни Пика менее однородна или однообразна, чем, например, слабоумие при болезни Альцгеймера. В отличие от последней в конечной стадии болезни Пика обычно не возникают выраженные хватательные и оральные автоматизмы, характерные для исходных состояний болезни Альцгеймера.

Очаговые корковые расстройства — обязательные проявления болезни Пика. Сохраняя принципиальное сходство с нарушениями речи, праксиса и гнозиса при других атрофических процессах, они отличаются существенными особенностями. Обычно преобладают нарушения речи, которые представляют собой не только обязательное, но и обычно раннее проявление заболевания. Речевые расстройства в первые 2 года заболевания возникают приблизительно в 60 % случаев [Штернберг Э. Я., 1967, 1977]. На более поздних этапах заболевания практически всегда происходит постепенный распад речи с полным разрушением речевой функции и развитием в конечном итоге тотальной афазии. Первыми признаками этого распада чаще всего бывают постепенное словарное, смысловое и грамматическое обеднение речи и появление речевых стереотипии. При преимущественной атрофии лобных долей больные проявляют своеобразное «нежелание» говорить: снижение речевой активности может достигать степени полной речевой аспонтанности, когда экспрессивная речь полностью угасает. Состояние «кажущейся» или «инициальной немоты» не исключает, однако, возможности появления на более поздних этапах насильственного говорения или пения.

При поражении лобно-височной области, помимо описанного оскудения речи, наблюдается также амнестическая и сенсорная афазия. В процессе постепенного нарушения понимания речи возникают промежуточные стадии «ограниченного», или «приблизительного», смыслового понимания при относительной сохранности фонематической, т. е. повторной речи [Штернберг Э. Я., 1967]. Характерным, хотя и неспецифическим признаком распада речи при болезни Пика является эхолалия, т. е. повторение услышанных слов, реплик, звуков. Она бывает частичной или полной, смягченной (митигированной, т. е. сопровождающейся приблизительным пониманием услышанного) и дословной (автоматизированной, без понимания услышанного). По мере распада речи в ней увеличивается удельный вес речевых стереотипии («стоячих оборотов»), которые на поздних этапах болезни нередко представляют собой единственную форму речевой деятельности.

Аграфия, алексия, акалькулия при болезни Пика в картине очаговых расстройств занимают относительно меньшее место. Для расстройств письменной речи особенно характерны «стереотипии письма». Апрактические симптомы обычно появляются поздно и не достигают той тяжести, которая свойственна болезни Альцгеймера.

Психотические расстройства при болезни Пика встречаются реже, чем при других атрофических процессах. На ранних этапах заболевания возможны неразвернутые паранойяльные синдромы, а изредка и более выраженные параноидные и галлюцинаторно-параноидные состояния. Представляют интерес видоизменения этих психотических расстройств, связанные с основной динамикой атрофического процесса. Например, по мере развития деменции наблюдается нарастающая стереотипизация бредовых высказываний, которые превращаются в «стоячие обороты», лишенные актуального бредового значения. Псевдопаралитический синдром, возникающий при атрофии лобных долей, как правило, не сопровождается бредовыми идеями величия, как это нередко наблюдается, например, при хорее Гентингтона. Эта особенность связана, по-видимому, с более быстрым развитием слабоумия при болезни Пика. Острые психотические эпизоды — состояния спутанности или психомоторного возбуждения — наблюдаются сравнительно редко и бывают, как и при всех атрофических процессах, рудиментарными.

В некоторых случаях при болезни Пика развиваются своеобразные «припадки», т. е. пароксизмальные состояния расслабления мускулатуры («потери тонуса») без полного выключения сознания. Появление настоящих эпилептических припадков в клинической картине атрофического процесса скорее всего свидетельствует о развитии болезни Альцгеймера.

Довольно часто (приблизительно у V3—1/4 больных) возникают неврологические расстройства, чаще всего в виде амиостатического (паркинсоноподобного) синдрома, реже в форме экстрапирамидных гиперкинезов (главным образом хореоподобных). В крайне редких случаях перехода атрофического процесса на прецентральную область развиваются спастические гемипарезы.

Для состояния далеко зашедшей деменции характерны проявления синдрома Kluiver— Bucy: расторможенность влечений, особенно часты извращения аппетита и булимия, гиперсексуальность.

Исходное состояние при болезни Пика очень сходно с терминальной стадией болезни Альцгеймера. Как и при деменции альцгеймеровского типа, оно характеризуется глобальным слабоумием с тотальным распадом речи, действования и узнавания, а также развитием маразма и полной беспомощностью.

Деменция при болезни Пика

Болезнь Пика — предстарческое слабоумие (грубый внезапный интеллектуальный распад в сочетании с неврологическими симптомами). Начинается в  возрасте 50-55 лет. Причины заболевания схожи с таковыми при болезни Альцгеймера, но встречается оно реже и протекает более злокачественно. Соотношение мужчин и женщин 1:2.

При болезни Пика возникает более выраженное поражение лобных и передних височных долей головного мозга. Диагноз подтверждается методами КТ и МРТ: обнаруживаются признаки лобной атрофии — расширение передних рогов боковых желудочков,  истончение борозд и расширение подпаутинных пространств, плотность мозгового вещества в отделах атрофии чаще снижена.

Заболевание протекает в три стадии, продолжительность болезни до 10 лет. На первой стадии отмечаются симптомы расторможенного поведения и немотивированных поступков. К ним относится: заострение эгоистических личностных черт и растормаживание инстинктов, которые не контролируются. Пациенты могут стать сексуально расторможенными, удовлетворять физиологические потребности без учета места и времени. В речи преобладает симптом  «граммофонной пластинки», при этом пациенты рассказывают одни и те же секреты, анекдоты, истории.

Эмоциональная жизнь характеризуется непродуктивной эйфорией (морией) — постоянно приподнятым настроением, или апатией (вялое, безынициативное состояние). Расстройств памяти в начале заболевания не отмечается, свое неправильное поведение пациенты объясняют «невоздержанностью» или нетерпением.

На второй стадии отмечаются очаговые симптомы деменции, появляются амнезия (забывчивость), афазия (нарушение понимания и произнесения речи), апраксия (нарушение целенаправленных действий), агнозия (неузнавание), акалькулия (нарушение счета). И на этой стадии деменция при болезни Пика трудно отличима от деменции при болезни Альцгеймера, хотя эпилептические припадки не случаются, характерны эхопраксия (автоматические стереотипно повторяющиеся действия) и эхолалия (автоматическое непроизвольное повторение услышанных слов).

Своеобразным симптомом является гиперальгезия кожи (повышенная чувствительность к боли).

На третьей стадии отмечается маразм с переходом в вегетативную кому со сниженным мышечным тонусом, пациенты становятся нетранспортабельными, утрачивают способность передвигаться. В таком состоянии нуждаются в постоянном уходе и контроле, оформлении опеки.

Особенности диагностики заключаются в том, что перед стадией снижения памяти и мышления, следует выявить нарушения социального поведения, синдром неадекватных поступков. А не принимать их за «чудачества», связанные с возрастом пациента.

Лечение деменции при болезни Пика аналогично терапии при болезни Альцгеймера. При возникновении депрессии на первой стадии заболевания возможно применение флуоксетина (прозак).

болезнь Ниманна-Пика тип С   / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Болезнь Ниманна-Пика тип С — это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях.

Частота заболевания составляет 1:100000–1:120000 новорожденных. Болезнь Ниманна-Пика тип С – это мультисистемное заболевание, включающее висцеральные, неврологические и психиатрические симптомы.

В зависимости от возраста начала неврологических симптомов выделяют несколько форм: перинатальная (до 3-х месяцев жизни), ранняя младенческая (в возрасте от 3 месяцев до 2 лет), поздняя младенческая (в возрасте 2 до 6 лет), ювенильная (в возрасте 6-15 лет) и подростковая/взрослая (в возрасте старше 15 лет).

Неврологические нарушения развиваются постепенно. В случаях начала в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает задержка или прекращение развития функции речи, задержка моторного развития, снижение мышечного тонуса. Начиная с позднего младенческого возраста и старше, часто наблюдаются нарушение походки с частыми падениями, неуклюжесть, мозжечковая атаксия, дистония, дизартрия и дисфагия, геластическая катаплексия, эпилептические припадки, нейросенсорная тугоухость. Практически у всех пациентов выявляется офтальмопарез, который начинается с нарушения вертикального движения глаз и постепенно приводит к полному параличу движений глаз. Геластическая катаплексия проявляется внезапной потерей мышечного тонуса в ногах или, иногда, в челюсти или шее и провоцируется эмоциями, часто смехом. У пациентов с началом заболевания в юношеском возрасте отмечается плохая школьная успеваемость и затруднения при обучении. Когнитивные нарушения начинаются со снижения исполнительной функции и словесной памяти, уменьшения скорости обработки информации, прогрессируют во многих случаях до выраженной деменции с грубым дисрегуляторным синдромом и нарушением памяти. Психические нарушения обычно начинаются в юношеском возрасте, в виде проблемы поведения, нарушения обучения, расстройства речи, синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Психоз с шизофреноподобными проявлениями возникает у четверти больных подростков и взрослых. Клинически эти проявления трудно отличить от шизофрении с типичными слуховыми галлюцинациями, бредовыми идеями, расстройством мышления и поведения, могут наблюдаться зрительные галлюцинации, нарушение когнитивных функций и резистентность к психотропной терапии.

Висцеральные симптомы болезни Ниманна –Пика тип С включают в себя проявления со стороны печени, селезенки, легких и других органов. Наиболее ранним симптомом, независимо от клинической формы заболевания, является синдром холестаза, так же может быть изолированная спленомегалия или гепатоспленомегалия. Описаны случаи начала болезни в период внутриутробного развития, в виде неиммунной водянки, асцита и гепатоспленомегалии у плода. Считается характерным симптомом сочетание холестаза со значительной степенью выраженности спленомегалии без признаков портальной гипертензии. В большинстве случаев признаки холестаза при этом заболевании самопроизвольно проходят к 6-8-му месяцу жизни, но увеличение печени и селезенки сохраняется еще длительное время. У заболевших в более старшем возрасте гепатоспленомегалия/изолированная спленомегалия обычно бессимптомные и не распознаются без проведения ультразвукового исследования органов брюшной полости. Спленомегалия практически всегда наблюдается при болезни Ниманна-Пика тип С, а гепатомегалия наблюдается у взрослых реже. Наличие изолированной спленомегалии без признаков портальной гипертензии и заболевания печени у пациентов с нейродегенеративными или психическими нарушениями требует обследование для исключения болезни Ниманна-Пмка тип С. Инфильтраты в легких пенистыми клетками, как правило, наблюдается исключительно у пациентов с ранним началом заболевания или у пациентов с мутациями в гене NPC2.

Международной группой экспертов разработана Шкала вероятности болезни Ниманна-Пика типа С (www.NPC-SI.ru). Эта шкала может применяться с целью улучшения диагностики в широкой клинической практике для проведения селективного скрининга. Данная шкала включает в себя балльную оценку висцеральных, неврологических и психиатрических признаков и симптомов, которые являются специфичными для НП-С, для расчета балла прогностического риска болезни и принятия решения о направлении пациента на лабораторную диагностику. Определить уровень продуктов окисления холестерина (холестан-3,5,6-триола и 7-кетостерола) можно с помощью метода газовой хроматографии масс-спектрометрии (ГХ-МС) или высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС/МС) в сухих пятнах или в плазме крови. Это является чувствительным и специфическим маркером для скрининга болезни. Молекулярная диагностика для выявления мутаций проводится путем полного секвенирования генов NPC1 и NPC2. В семьях, где есть больной с установленной мутацией, вызвавшей болезнь, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики.

Для болезни Ниманна-Ника тип С разработана специфическая терапия препаратом Миглустат (N-бутил-деоксинойиримицин; NB-DNJ). Миглустат уменьшает накопление гликосфинголипидов в головном мозге, замедляет развитие неврологической симптоматики и удлиняет выживаемость больных. Видимый положительный клинический эффект может наблюдаться через 6-12 месяцев приема. Также применяется симптоматическое лечение (препараты урсодезоксихолевой кислоты, антиконвульсанты, антидепрессанты, холинолитики, мелатонин, зондовое питание).

 

Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Пика синдром — это… Что такое Пика синдром?

  • Пика синдром 3 — (A. F. Pie, 1863 1943, франц. врач) см. Бара Пика синдром …   Большой медицинский словарь

  • Пика синдром 1 — (F. Pick, 1867 1926, чешский врач) см. Пика псевдоцирроз печени …   Большой медицинский словарь

  • Пика синдром 2 — (a. pick, 1851 1924, чешский психиатр и невропатолог) см. Пика болезнь …   Большой медицинский словарь

  • ПИКА СИНДРОМ — (описан немецким патологом L. Pick, 1868–1935; синоним – кахектический ретинит) – воспаление сетчатки, характеризующееся кровоизлияниями, экссудатом, иногда фигурой звезды вокруг желтого пятна, встречающееся при тяжелой анемии, раковой кахексии.… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Бара-Пика синдром — (L. J. М. Bard, 1857 1930, франц. врач; A. F. Pic, 1863 1943, франц. врач; син.: Курвуазье синдром, Курвуазье Террье синдром, Пика синдром, синдром панкреатико билиарный) сочетание признаков рака поджелудочной железы (боли в подложечной области,… …   Большой медицинский словарь

  • БАРА – ПИКА СИНДРОМ — (описан французскими врачами L. Bard, 1857–1903, и A. F. Pic, 1863–1943; синоним – панкреатико билиарный синдром) – желтуха, пальпирующийся увеличенный безболезненный желчный пузырь и прогрессирующее похудание при опухоли головки поджелудочной… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Любарша-Пика синдром — (О. Lubarsch, 1860 1933, нем. патолог; L. Pick, 1868 1944, нем. патолог) сочетание системного амилоидоза с макроглоссией, множественными ксантомами и экхимозами, протеинурией, гиперхолестеринемией и анурией: осложнение миеломной болезни …   Большой медицинский словарь

  • НИМАННА-ПИКА СИНДРОМ — (описан A. Niemann и позднее – L. Pick; синоним – сфингомиелолипидоз) – наследственное заболевание из группы липидозов, возникающее из за недостаточности фермента сфингомиелиназы и накопления сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Пика псевдоцирроз печени — (F. Pick, 1867 1926, чешский врач; син.: Пика синдром, Пика цирроз печени, псевдоцирроз печени перикардитический, цирроз печени перикардитический ложный) клинико морфологический синдром, характеризующийся портальной гипертензией, расширением… …   Большой медицинский словарь

  • Пика болезнь — I Пика болезнь (A. Pick, чешский психиатр и невролог, 1851 1924) прогрессирующая психическая болезнь, характеризующаяся развитием тотального слабоумия и очаговыми корковыми расстройствами с доминированием распада экспрессивной речи. Средний… …   Медицинская энциклопедия

    • A clinical case of adult onset Niemann–Pick disease type C | Saifullina

    1. Pentchev PG, Comly ME, Kruth HS, et al. A defect in cholesterol esterification in Niemann–Pick disease (type C) patients. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Dec;82(23):8247-51.

    2. Sokol J, Blanchette-Mackie J, Kruth HS, et al. Type C Niemann–Pick disease. Lysosomal accumulation and defective intracellular mobilization of low density lipoprotein cholesterol. J Biol Chem. 1988 Mar 5;263(7): 3411-7.

    3. Клюшников СА. Болезнь Ниманна–Пика, тип C – лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Нервные болезни. 2014;(1):4-14. [Klyushnikov SA. Niemann–Pick disease, type C – lysosomal storage pathology with violation of the intracellular transport of lipids. Nervnye bolezni. 2014;(1):4-14. (In Russ.)].

    4. Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, et al. Niemann–Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science. 1997 Jul 11;277(5323):228-31.

    5. Naureckiene S, Sleat DE, Lackland H, et al. Identification of HE1 as the second gene of Niemann–Pick C disease. Science. 2000 Dec 22;290(5500):2298-301.

    6. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, et al. Niemann–Pick disease type C: a lipid trafficking disorder. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. New York: Mc Graw Hill; 2001. P. 3611-34.

    7. Frolov A, Zielinski SE, Crowley JR, et al. NPC1 and NPC2 regulate cellular cholesterol homeostasis through generation of low density lipoprotein cholesterol-derived oxysterols. J Biol Chem. 2003 Jul 11;278(28):25517-25. Epub 2003 Apr 28.

    8. Lloyd-Evans E, Platt FM. Lipids on trial: the search for the offending metabolite in Niemann-Pick type C disease. Traffic. 2010 Apr;11(4):419-28. doi:10.1111/j.1600-0854.2010.01032.x. Epub 2010 Jan 6.

    9. Rosenbaum AI, Maxfield FR. Niemann–Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches. J Neurochem. 2011 Mar;116(5): 789-95. doi:10.1111/j.1471-4159.2010.06976.x.Epub 2011 Jan 7.

    10. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi:10.1186/1750-1172-5-16.

    11. Sеvin M, Lesca G, Baumann N, et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. Epub 2006 Sep 26.

    12. Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9.

    13. Imrie J, Wraith JE. Isolated splenomegaly as the presenting feature of Niemann–Pick disease type C. Arch Dis Child. 2001 May;84(5):427-9.

    14. Руденская ГЕ, Букина ТМ, Захарова ЕЮ. Болезнь Ниманна-Пика тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2011;(7):71-5. [Rudenskaya GE, Bukina TM, Zakharova EYu. Niemann–Pick disease type C: adult form with prevalence of mental disorders. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2011;(7):71-5. (In Russ.)].

    15. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Neurology. 2012 May 15;78(20):1560-7. doi:10.1212/WNL.0b013e3182563b82. Epub 2012 Apr 18.

    16. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):330-44. doi:10.1016/j.ymgme.2012.03.012. Epub 2012 May 8.

    17. Клюшников СА. Алгоритм диагностики болезни Ниманна–Пика, тип C. Нервные болезни. 2012;(4):8-12. [Klyushnikov SA. Algorithm for the diagnosis of Niemann–Pick disease, type C. Nervnye bolezni. 2012;(4):8-12. (In Russ.)].

    18. Клюшников СА, Смирнов ОР, Захарова ЕЮ. Случай болезни Ниманна–Пика типа C. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013;5(4):43-8. [Klyushnikov SA, Smirnov OR, Zakharova EYu. A case of Niemann–Pick disease type C. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2013;5(4): 43-8. (In Russ.)]. doi:10.14412/2074-2711-2013-2454

    19. Клюшников СА, Михайлова СВ, Дегтярева АВ и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна–Пика типа С. Медицинская генетика. 2015;14(7):37-51. [Klyushnikov SA, Mikhailova SV, Degtyareva AV, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Niemann–Pick disease type C. Meditsinskaya genetika. 2015; 14(7):37-51. (In Russ.)].

    20. Прошлякова ТЮ, Байдакова ГВ, Букина ТМ и др. Биохимические маркeры при болезни Ниманна–Пика типа C. Медицинская генетика. 2015;14(8):3-6. [Proshlyakova TYu, Baidakova GV, Bukina TM, et al. Biochemical markers in Niemann–Pick disease type C. Meditsinskaya genetika. 2015;14(8):3-6. (In Russ.)].

    21. Прошлякова ТЮ, Захарова ЕЮ, Байдакова ГВ и др. Роль биохимических маркеров в

    22. диагностике болезни Ниманна–Пика тип C. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(4):191-2. [Proshlyakova TYu, Zakharova EYu, Baidakova GV, et al. The role of biochemical markers in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2015;60(4):191-2. (In Russ.)].

    23. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Букина ТМ и др. Болезнь Ниманна–Пика тип С: клиника, диагностика и лечение. Педиатрическая фармакология. 2010;(5):48-53. [Mikhailova SV, Zakharova EYu, Bukina TM, et al. Niemann–Pick disease type C: clinical features, diagnosis and treatment. Pediatricheskaya farmakologiya. 2010;(5):48-53. (In Russ.)].

    24. Chien YH, Peng SF, Yang CC, et al. Longterm efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann–Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):129-37. doi:10.1007/ s10545-012-9479-9. Epub 2012 Apr 5.

    25. Fecarotta S, Amitrano M, Romano A, et al. The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann–Pick disease type C after therapy with miglustat. Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):540-7. doi:10.1002/ajmg.a.33847. Epub 2011 Feb 22.

    26. Fecarotta S, Romano A, Della Casa R, et al. Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 27;10:22. doi:10.1186/s13023- 015-0240-y.

    27. Garver WS, Jelinek D, Meaney FJ, et al. The National Niemann–Pick Type C1 Disease Database: correlation of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes. J Lipid Res. 2010 Feb;51(2):406-15.doi:10.1194/jlr.P000331. Epub 2009 Sep 9.

    28. Mengel E, Klü nemann HH, LourenНo CM, et al. Niemann–Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 17;8:166. doi:10.1186/1750-1172-8-166.

    29. Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Phychosis as the initial manifestation of adultonset Niemann–Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43.

    OMIM Entry — 314570 — СИНДРОМ ВДОВА ПИК

    Заостренная передняя линия роста волос, обычно называемая пиком вдовы, может быть унаследована по аутосомно-доминантному типу (194000). Капур и др. (1989) описали это как признак синдрома, состоящего также из лицевых и скелетных аномалий. Пробанд был осмотрен в возрасте 18 дней для оперативного лечения врожденного мегаколона. У него был заметный вдовий пик и двусторонний птоз. У 20-летнего двоюродного брата по материнской линии был двусторонний птоз и поразительный вдовий пик.Рецидивирующий вывих надколенника был обнаружен у нескольких членов семьи. Обширная родословная предполагала Х-сцепленное доминантное наследование: у 6 больных самцов было 16 дочерей; имеющаяся информация о 15 из дочерей показала, что у каждой был пик вдовы, который был гораздо менее заметен, чем у пораженных мужчин. О боли в коленном суставе сообщили 11 из 15. Пациенты часто сообщали о «подгибании колена» или «проблемах с коленной чашечкой». Неспособность дотронуться рукой до ипсилатерального плеча была частой находкой.Рентгенологические изменения на многих участках свидетельствовали о наличии эпифизарной дисплазии. У четырех больных мужчин было 8 сыновей; ни у одного из сыновей не было никаких проявлений этого состояния. У пробанда были низко посаженные и повернутые кзади уши.

    LaDine et al. (2001) предположили, что описанный ими пациент имел то же состояние, что и у Kapur et al. (1989). Постнатальное начало низкого роста, вдовьего пика, птоза, задних углов ушей и ограничения супинации предплечья было зарегистрировано у мальчика и его матери.У мальчика пока не было вывиха надколенника или других аномалий суставов, за исключением ограничения супинации предплечий. С другой стороны, у матери было более мягкое ограничение супинации только на левой руке и не было птоза.

    LaDine et al. (2001) предположили, что Х-сцепленное доминантное наследование этого расстройства, как было предложено Kapur et al. (1989).

    Путем исследований ДНК с использованием внутригенного полиморфизма гена FGD1 (300546), который является мутантным по синдрому Аарскога (305400), и 4 других смежных маркеров, LaDine et al.(2001) убедительно исключили FGD1 как место мутации в семье, о которой они сообщили.

    Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

    УЧЕБНИКИ
    Gorski JL. Синдром Аарского. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 142.

    Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co.; 1997: 128-29.

    Горлин Р.Дж., Коэн М.М. мл., Левин Л.С., ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Лондон, Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 990: 295.

    СТАТЬИ ЖУРНАЛА
    Оррико А., Галли Л., Клейтон-Смит Дж. И Фринс Дж. П.: Клиническая полезная генная карта для: Синдрома Аарскога – Скотта (фасциогенитальная дисплазия) — обновление 2015 г. Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23 (4).

    Аль-Семари А., Вакил С.М., Аль-Мухайза М.А. и др.: Новый вариант FGD1, лежащий в основе синдрома Аарскога-Скотта с миопатией и дистальной артропатией.Clin Dysmorphol. 2013; 22: 13–17.

    Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ: Х-сцепленный синдром Аарскога: отчет о новом варианте гена FGD1. Исполнительная дисфункция как часть поведенческого фенотипа. Жене Коунс 2012; 23: 157–167.

    Pilozzi-Edmonds L1, Maher TA, Basran RK et al: Разнояйцевые близнецы с синдромом Аарскога-Скотта из-за мозаицизма материнской зародышевой линии. Am J Med Genet A 2011; 55A: 1987–1990.

    Оррико А., Галли Л., Фейвр Л. и др.: Синдром Арскога-Скотта: обновленная клиническая информация и отчет о девяти новых вариантах гена FGD1.Am J Med Genet A 2010; 152A: 313–318.

    Боттани А., Оррико А., Галли Л. и др.: Односторонняя фокальная полимикрогирия у пациента с классическим синдромом Аарскога-Скотта из-за нового миссенс-варианта в эволюционно законсервированном домене RhoGEF гена фасциогенитальной дисплазии FGD1. Am J Med Genet A 2007; 143A: 2334–2338.

    Оррико А., Галли Л., Обрегон М.Г., де Кастро Перес М.Ф., Фальчиани М., Соррентино В.: Необычно серьезное выражение черепно-лицевых особенностей в синдроме Арскога-Скотта из-за нового усеченного варианта гена FDG1.Am J Med Genet A 2007; 143: 58–63.

    Канаме Т., Янаги К., Окамото Н., Наритоми К.: нейроповеденческие расстройства у пациентов с синдромом Аарскога-Скотта, затронутые новыми вариантами FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1331–1332.

    Satoh M, Yokoya S: Комбинированное лечение анаболическим стероидом и аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона увеличивало прирост в пубертатном возрасте и рост во взрослом возрасте у двух детей, которые вступили в половую зрелость с низким ростом. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19: 1125–1131.

    Шалев С.А., Червинский Э., Вайнер Э., Мазор Г., Фриз М.Дж., Шварц К.Е.: Клиническая вариация синдрома Арскога в большой семье с 2189delA в гене FGD1.Am J Med Genet A 2006; 140: 162–165.

    Оррико А., Галли Л., Буони С. и др.: Синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и вариабельная клиническая экспрессия синдрома Аарскога-Скотта из-за нового варианта гена FGD1 (R408Q). Am J Med Genet A 2005; 135: 99–102.

    Оррико А., Галли Л., Кавальер М.Л. и др.: Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарского: обзор клинической вариабельности в свете анализа варианта FDG1 у 46 пациентов. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 16–23.

    Lebel RR, May M, Pouls S, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE: несиндромальная Х-связанная умственная отсталость, связанная с миссенс-вариантом (P312L) в гене FGD1. Clin Genet. 2002. 61: 139–145.

    Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al: Два новых варианта подтверждают, что FDG1 ответственен за синдром Арскога. Eur J Hum Genet 2000; 8: 869–874.

    Пастерис Н.Г., Баклер Дж., Кэдл А.Б., Горски Дж. Л.: Геномная организация гена фациогенитальной дисплазии (FGD1; синдром Аарского).Геномика 1997; 43: 390–394.

    Фринс JP: Синдром Аарского: изменение фенотипа с возрастом. Am J Med Genet. 1992. 43: 420–427.

    ИНТЕРНЕТ
    Синдром Аарского. MedlinePlus. Дата пересмотра 26.10.2017. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001654.htm По состоянию на 13 февраля 2020 г.

    Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. СИНДРОМ ААРСКОГА-СКОТТА; AAS. Дата последнего редактирования: 24.04.2013. https://www.omim.org/entry/305400 Проверено 13 февраля 2020 г.

    Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. FYVE, RhoGEF и PH ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; ФГД1. Дата последнего редактирования: 26.03.2012. https://www.omim.org/entry/300546 Доступно 13 февраля 2020 г.

    ORPHANET. Синдром Арскога-Скотта. Последнее обновление: октябрь 2012 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=394&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aarskog-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease ofDisease = Синдром Аарскога-Скотта & search = Disease_Search_Simple Доступно 13 февраля 2020 г.

    Синдром Аарского. Международные информационные системы по врожденным дефектам. Последнее обновление 10 июня 2008 г. http://ibis-birthdefects.org/start/faciogen.htm Проверено 13 февраля 2020 г.

    Болезнь Пика — общие симптомы и причины

    Болезнь Пика является разновидностью деменции, аналогичной болезни Альцгеймера, но гораздо реже. Он влияет на части мозга, которые контролируют эмоции, поведение, личность и язык. Это также тип расстройства, известного как лобно-височная деменция (ЛВП) или лобно-височная долевая дегенерация (ЛВП).

    Ваш мозг использует транспортную систему для перемещения необходимых ему питательных веществ. Эта система состоит из белков, которые, подобно железнодорожным путям, направляют поезда, направляя питательные вещества туда, куда им нужно. Белки, которые сохраняют правильность пути, называются тау белками.

    Когда у вас болезнь Пика, тау-белки работают не так, как должны. У вас также может быть их больше в вашем мозгу, чем у других людей.

    Эти аномальные скопления тау-белков называются тельцами Пика.Подбирайте кузова «под откос» вашей транспортной системы. Путь больше не прямой, и питательные вещества в мозгу не могут попасть туда, куда им нужно. Это вызывает повреждение мозга, которое нельзя исправить.

    Около 50 000–60 000 человек в США страдают болезнью Пика. Обычно его диагностируют в возрасте от 40 до 75 лет, но это может произойти и у людей в возрасте 20 лет. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У людей скандинавского происхождения риск заболеть несколько выше, чем у других.

    Причины

    До 25% людей с болезнью Пика получили ген, вызывающий ее, от родителей.Эксперты не уверены, почему это происходит в других случаях.

    Симптомы

    Тела кирки обычно образуются в лобных и височных долях мозга. Эти разделы контролируют ваше поведение, личность и речь. Симптомы обычно проявляются в этих областях.

    Вы можете:

    • Действовать агрессивно по отношению к другим
    • Не проявлять интереса к повседневной деятельности
    • Внимательно относиться ко всему, что вы делаете, все время
    • Чувствовать раздражительность или возбуждение
    • Резкие и быстрые перепады настроения
    • Проблемы с самочувствием тепло, сочувствие или забота о других
    • Проблемы с незапланированными действиями
    • Принятие необдуманных решений
    • Повторение действий снова и снова
    • Говорите и делайте неуместные вещи

    Некоторые люди все время испытывают чувство голода, а некоторые — нездоровое. «сладкоежек» и съесть намного больше сахара, чем следовало бы.

    Проблемы с языком обычно возникают на ранних стадиях болезни. Выбор тел в речевом отделе вашего мозга может вызвать проблемы с:

    • Вспоминанием названий общих объектов
    • Копированием простых форм карандашом и бумагой
    • Пониманием написанных слов
    • Разговор из-за остановки или неестественной речи

    Иногда, люди с болезнью Пика также могут иметь:

    • Потеря памяти
    • Проблемы с движением
    • Жесткие или слабые мышцы
    • Проблемы с мочеиспусканием
    • Проблемы с координацией

    Болезнь Пика vs.Болезнь Альцгеймера

    Болезнь Пика имеет многие из тех же причин и симптомов, что и болезнь Альцгеймера. Но есть ключевые отличия.

    В отличие от людей с болезнью Альцгеймера, люди с болезнью Пика:

    • Диагноз поставлен раньше в жизни
    • Не страдают галлюцинациями или бредом
    • Не теряются в знакомых местах
    • Труднее разобраться их слов или слов других людей
    • Проблемы с поведением на ранней стадии (проблемы с поведением обычно возникают поздно при болезни Альцгеймера)
    • Не так много проблем с потерей памяти

    Диагноз

    Чтобы узнать, есть ли у вас болезнь Пика, Ваш врач спросит о ваших симптомах и изучит вашу историю болезни.Затем у вас будут специальные тесты, которые проверят вашу память, поведение, язык и другие умственные функции. Обычно это карандашные и бумажные тесты. Вы ответите на вопросы в письменной форме, и вас могут попросить нарисовать определенные объекты.

    Врач также может порекомендовать сделать анализ крови, чтобы проверить вашу ДНК, чтобы узнать, есть ли у вас ген, вызывающий болезнь Пика.

    Чтобы получить лучшее представление о том, что происходит в вашем мозгу, ваш врач может назначить визуализационные тесты, например:

    • Магнитно-резонансная томография (МРТ): для получения подробных изображений вашего мозга используются мощные магниты и радиоволны.
    • Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) или позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ): радиоактивное вещество и специальная камера создают трехмерные изображения, которые показывают, какие области вашего мозга более или менее активны.

    У вас также может быть люмбальная пункция. Ваш врач будет использовать длинную иглу, чтобы взять небольшое количество жидкости из области возле позвоночника для проверки. В редких случаях врач может взять на анализ небольшое количество ткани вашего мозга.Это называется биопсией.

    Лечение

    Болезнь Пика неизлечима, и лекарства не могут ее замедлить. Это может прогрессировать медленно, но обычно со временем неуклонно ухудшается. Некоторые люди живут с болезнью до 10 лет.

    Ваш врач может порекомендовать лечение, которое поможет вам справиться со многими из ваших симптомов. Они могут предложить поведенческую терапию, чтобы помочь контролировать любое опасное поведение, и антидепрессанты, чтобы помочь с возбуждением или агрессией.

    Ниманн-Пик — Симптомы и причины

    Обзор

    Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды) в клетках.Эти клетки не работают и со временем умирают. Болезнь Ниманна-Пика может поражать мозг, нервы, печень, селезенку, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие.

    Люди с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функций нервов, головного мозга и других органов.

    Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном поражает детей. Болезнь не имеет известного лечения и иногда приводит к летальному исходу. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить со своими симптомами.

    Уход Niemann-Pick в клинике Mayo

    Продукты и услуги

    Показать другие продукты от Mayo Clinic

    Симптомы

    Симптомы Ниманна-Пика могут включать:

    • Неуклюжесть и трудности при ходьбе
    • Чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз
    • Нарушения сна
    • Затруднения при глотании и приеме пищи
    • Рецидивирующая пневмония

    Три основных типа Ниманна-Пика — это типы A, B и C.Признаки и симптомы, которые вы испытываете, зависят от типа и тяжести вашего состояния. У некоторых младенцев с типом А признаки и симптомы появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Люди с типом B могут не проявлять признаков в течение многих лет и имеют больше шансов дожить до взрослого возраста. Люди с типом C могут не испытывать никаких симптомов до взрослого возраста.

    Когда обращаться к врачу

    Немедленно обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появятся предупреждающие признаки Ниманна-Пика.

    Причины

    Ниманна-Пика вызываются мутациями в определенных генах, связанных с тем, как организм метаболизирует жир (холестерин и липиды). Мутации гена Ниманна-Пика передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был затронут.

    Ниманна-Пика — прогрессирующая болезнь, от которой нет лекарства.Это может произойти в любом возрасте.

    Типы Ниманна-Пика

    Типы A и B

    Типы A и B вызваны отсутствием или неисправностью фермента сфингомиелиназы. Это влияет на способность организма усваивать жир (холестерин и липиды), что приводит к накоплению жира в клетках. Это вызывает дисфункцию клеток и, со временем, их гибель. Тип А встречается в основном у младенцев, у которых наблюдается тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга. Лекарства нет, поэтому большинство детей не доживают до своих первых нескольких лет.Тип B обычно возникает в более позднем детстве и не связан с первичным заболеванием головного мозга. Большинство людей, страдающих типом B, доживают до взрослого возраста.

    Тип C

    Тип С Ниманна-Пика — редкое наследственное заболевание. Генетические мутации этого типа вызывают накопление холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном итоге страдает и мозг.

    Янв.25, 2018

    Синдром Снежного пика: почему британские организации остаются белыми на вершине | Неравенство

    Они называют это синдромом снежного пика: какими бы красочными ни были предгорья и среднее течение средней британской организации, вершина почти всегда очень белая.

    Исследовательский проект, проведенный операцией «Черный голос» и «Гардиан», показал, что едва ли 3% из 1000 самых влиятельных и выдающихся людей в Великобритании принадлежат к этническим меньшинствам.

    И для нескольких видных лидеров чернокожих, азиатских и этнических меньшинств (БАМЭ), которые достигли вершины, причины этого поразительно несправедливого социального дисбаланса многочисленны, упрямы, постыдны и нуждаются в срочном устранении.

    Мэр Лондона Садик Хан объясняет важность законов для улучшения разнообразия — видео

    «Расизм никогда не сводился к тому, чтобы называть людей именами. Это система власти, — говорит Марвин Рис, лейбористский мэр Бристоля.

    «В младших и средних званиях цвет хорошо представлен, — говорит Сэм Гийма, младший министр в правительстве Терезы Мэй, — но в образной линии деревьев разнообразие исчезает».

    Проект Guardian, осуществляемый в партнерстве с Operation Black Vote, показал, что в одних секторах дела обстоят лучше, чем в других: политика действительно значительно улучшилась, а судебная система, военные и издательское дело отстают.

    Марвин Рис, в центре. Фотография: Адриан Шерратт / The Guardian

    Шэрон Уайт, глава Ofcom, винит в этом организационный обрыв, который мешает хорошим людям продвигаться выше. «Наблюдается непропорциональный исход людей из числа меньшинств, не получивших повышения по службе. Это очень распространенная проблема ».

    С этим согласны и другие лидеры государственного сектора из числа меньшинств. «Это поразительно в NHS. Докторов [из BAME] значительно больше, но на высшем уровне очень мало председателей трастов и руководителей NHS », — говорит Карамджит Сингх CBE, председатель университетских больниц траста NHS Лестера.

    Последние результаты дополняют результаты отчета, опубликованного ранее в этом году, который выявил ряд факторов, сдерживающих присутствие меньшинств на рабочем месте.

    Карамджит Сингх. Фотография: Дэвид Силлитоу / The Guardian

    Гима вспоминает, как консервативной партии пришлось «изменить правила игры, чтобы брать интервью у таких людей, как я». Он не считает, что это был расизм, это просто хорошо задокументированная тенденция людей продвигать людей, похожих на них.

    «Если вы чувствуете, что кто-то может не вписаться в ваше сообщество, потому что он выглядит по-другому, это не расизм — это просто приверженность тому, к чему вы привыкли», — говорит он.

    Предвзятость аффинити — технический термин, обозначающий приверженность тому, к чему вы привыкли, — часто используется для объяснения феномена чрезмерно мужских и белых советов директоров.

    Джас Атвал, избранный первым лидером BAME совета Редбриджа в 2014 году, сказал, что, находясь в оппозиции, он часто задавался вопросом, почему старшие офицеры не отражают разнообразие лондонского района.

    Теперь, по его словам, «после огромной кампании по набору персонала… большинство из них были белыми». Он ссылается на потенциальные культурные барьеры из-за отсутствия разнообразия в политике.

    Взгляды Риса основаны на пяти годах, которые он проработал журналистом. «Моя работа была тщательно отредактирована там, где не было работы моих белых коллег… тогда я видел, как приходили молодые люди, и их обучали и знакомили со всеми этими разными ролями, пока я работал в ту же старую смену. Вы деморализованы, и к концу этого я чувствовал себя униженным каждый день, просто заходя сюда ».

    Неуверенность в себе и единичный двусмысленный характер инцидентов заставили его усомниться в себе, а не в структуре.

    Шэрон Уайт, глава Ofcom, считает, что культура на рабочем месте должна измениться. Фотография: Дэвид Хартли / Рекс / Shutterstock

    «Я не хотел извиняться или выставлять себя уязвимым, выкрикивая это», — говорит Рис. «Это называется постоянным состоянием дисбаланса — это был я? Или это были они? Кажется, что каждый отдельный экземпляр может летать, что это было ваше собственное несовершенство, но когда вы выстраиваете их в ряд, вы видите, что что-то не так ».

    Gyimah соглашается: «Многие профессионалы BAME сделают все, что от них просят, проверят, сделали все, что от них просят, но они услышат:« Вы еще не совсем здесь.’»

    И все же существует огромное нежелание оспаривать такую ​​дискриминацию из-за страха быть обвиненным в «розыгрыше карты расы».

    Итак, что, по мнению лидеров BAME, является лучшим путем вперед? Некоторые подчеркивают важность хорошего выполнения своих важных ролей для продвижения дела. Как говорит Атвал: «Когда дойдут до следующих выборов, вы хотите, чтобы они сказали:« О, в прошлый раз у нас был парень-сикх. Он был в порядке ».

    Квоты не пользуются популярностью. Хотя они, возможно, оказали влияние в других странах мира — например, в южноафриканском спорте, — некоторым они не нравятся.

    «Вы не хотите, чтобы вас заставляли нанимать людей, чтобы поставить галочку», — говорит Перминдер Манн, исполнительный директор Bonnier Publishing UK. «Я хочу нанять тех, кто подходит для этой работы».

    «В образной линии деревьев разнообразие исчезает», — говорит младший министр консерваторов Сэм Гийма. Фотография: Тал Коэн / Рекс / Shutterstock

    Глава Ofcom Уайт считает, что культура на рабочем месте должна измениться. «Речь идет не только о том, чтобы поддерживать уверенность людей, но и о том, чтобы позволить доминирующей культуре осознать, как они препятствуют успеху других за столом», — говорит она.

    Она ссылается на встречи на высшем уровне, где неучастие используется как инструмент для измерения того, кто должен прогрессировать, говоря: «Кто-то может председательствовать на собрании и искренне думать, что он открывает площадку для обсуждения. Но то, как вы начинаете разговор, может неявно сдерживать человека, который думает, что его голос имеет меньшую ценность ».

    Уайт также объясняет, как меньшинства, перенимающие поведение преобладающей группы, могут опасаться наказания. «Для женщин, которые одинаково четко и ясно излагают вопросы, это« властно »… несколько чернокожих мужчин, с которыми я работала в качестве государственного служащего … или напористый.

    «Это привилегия белых, — говорит Рис. «Мы должны говорить о привилегиях, а также о расизме, чтобы мы могли начать их демонтировать».

    Подход может быть подвергнут критике за то, что он сдерживает белых людей в комнате, но недавнее исследование McKinsey показывает, что более этнически разнородные компании также на 35% с большей вероятностью заработают выше среднего по отрасли. Для белых дело проще. «Я думаю, что это основная точка зрения морали. У всех, независимо от происхождения, должны быть одинаковые возможности.

    Она считает, что разные подходы являются культурными, а не грубыми показателями таланта: «Очень важно, чтобы речь не шла о том, чтобы« мы учим вас уверенности говорить на собрании », потому что это усиливает идею о том, что существует доминирующий культуры, и у этого человека есть пробел, который им необходимо преодолеть ».

    Напротив, она считает, что бремя прогресса лежит на всех плечах, а не только на тех, кто имеет опыт BAME. «Прогресс не бывает просто так», — говорит она. «Мы должны убедиться, что доминирующий голос не вытесняет тот, который отличается от их голоса.”

    Что можно сделать?

    Высокопоставленные специалисты BAME предлагают ряд подходов к решению проблемы:

    1. Расскажите всем

    Если вы хотите поддержать широкую и талантливую команду, вам, возможно, придется ее искать.

    Манн объясняет, что ее родители мало знали о том, что они считали высокопоставленной карьерой, когда приехали в Англию. «Если вам нужны лучшие люди, важно повышать осведомленность общественности. Это может означать посещение школ в районах с большим количеством учеников BAME и разговоры о карьере.

    «Вы не хотите, чтобы вас заставляли нанимать людей, чтобы поставить галочку», — говорит исполнительный директор Bonnier Publishing, Perminder Mann. Фотография: Джулиан Додд

    Наличие BAME во главе вашей организации может помочь. «Я хочу отстаивать это — естественно, что ты видишь кого-то из своего собственного прошлого и думаешь, что тоже сможешь это сделать», — говорит Манн.

    2. Избавьтесь от предвзятости

    Бессознательное предубеждение относительно того, как выглядят лидерство и талант, по-прежнему искажает практику найма.

    «Мы должны быть очень честными и непоколебимыми в том, где мы все еще не в состоянии получить доступ к людям из всех слоев общества», — говорит Гьима. Но сам факт, что эти предубеждения являются подсознательными, а не преднамеренными, означает, что данные интеллектуального анализа данных являются ключом к их исправлению. «Только когда собираются данные, организации вынуждены меняться. То, что измеряется, и делается », — добавляет он.

    Уайт предлагает еще одно предложение: «Выходные интервью могут стать серьезным тревожным сигналом, если люди чувствуют, что их прогресс замедляется.”

    3. Открытость

    Меритократия важна для справедливого рабочего места, но в настоящее время возможности для продвижения по службе неравны. Равный доступ к прогрессу требует от каждого понимания того, как прогрессировать. «Прогресс требует, чтобы те, кто наверху, очень ясно давали понять, что они хотят видеть, чтобы люди преуспели», — говорит Гьима.

    4. Целевые показатели и квоты

    Споры по поводу целевых показателей и квот являются жаркими. Некоторые утверждают, что только установление квот может исправить укоренившиеся предубеждения в практике приема на работу.Другие, например Атвал, говорят: «Мы должны стараться получить лучший мозг независимо от цвета. Квоты снижают качество ».

    5. Лидерство

    В конечном счете, без команды руководителей, заботящейся о разнообразии, это вряд ли произойдет, говорит Гьима. «Это должно происходить с самого верха, иначе другие будут сами устанавливать свои правила».

    Уайт добавляет: «Вы хотите, чтобы изменения были устойчивыми. Это означает обеспечение того, чтобы этим руководили не только высшие руководители, но и высшее руководство.”

    • Были ли ваши возможности карьерного роста ограничены из-за вашей этнической принадлежности? Поделитесь своими мыслями, используя форму ниже. Мы будем использовать выборку в наших отчетах.

    Сезон гриппа | CDC

    В то время как вирусы сезонного гриппа (гриппа) выявляются в США круглый год, вирусы гриппа наиболее распространены осенью и зимой. Точное время и продолжительность сезонов гриппа могут варьироваться, но активность гриппа часто начинает возрастать в октябре.В большинстве случаев пик активности гриппа приходится на период с декабря по февраль, хотя активность может продолжаться до мая.

    На приведенном ниже рисунке показаны пики активности гриппа в Соединенных Штатах по месяцам в период с 1982–1983 годов по 2017–2018 годы. «Месяц пика активности гриппа» — это месяц с наивысшим процентом положительных результатов тестов на вирус гриппа в течение этого сезона гриппа. В течение этого 36-летнего периода пик активности гриппа чаще всего приходился на февраль (15 сезонов), за которым следовали декабрь (7 сезонов), январь (6 сезонов) и март (6 сезонов).

    Когда в США сезон гриппа?

    В США сезон гриппа приходится на осень и зиму. Хотя вирусы гриппа циркулируют круглый год, в большинстве случаев пик активности гриппа приходится на период с декабря по февраль, но активность может продолжаться до мая. Общее воздействие сезона гриппа на здоровье (например, инфекции, госпитализации и смерти) варьируется от сезона к сезону. CDC собирает, компилирует и анализирует информацию об активности гриппа в течение всего года в Соединенных Штатах и ​​выпускает FluView, еженедельный отчет по эпиднадзору, и FluView Interactive, что позволяет более глубоко изучить данные эпиднадзора за гриппом.Еженедельная сводка по гриппу в США обновляется каждую неделю с октября по май.

    Как CDC отслеживает ход сезона гриппа?

    Общее воздействие сезона гриппа на здоровье (например, инфекции, госпитализации и смерти) варьируется от сезона к сезону. CDC собирает, компилирует и анализирует информацию об активности гриппа в течение всего года в Соединенных Штатах и ​​выпускает FluView, еженедельный отчет по эпиднадзору, и FluView Interactive, что позволяет более глубоко изучить данные эпиднадзора за гриппом.Еженедельная сводка по гриппу в США обновляется каждую неделю с октября по май. Система эпиднадзора за гриппом в США — это результат совместных усилий CDC и его многочисленных партнеров в государственных и местных департаментах здравоохранения, общественных и клинических лабораториях, отделах естественной статистики, поставщиках медицинских услуг, клиниках и отделениях неотложной помощи. Информация в пяти категориях собирается из восьми различных источников данных, которые позволяют CDC:

    • Узнайте, когда и где проявляется активность гриппа
    • Отслеживание заболеваний, связанных с гриппом
    • Определить, какие вирусы гриппа циркулируют
    • Обнаружение изменений вирусов гриппа
    • Измерьте влияние гриппа на госпитализации и смертность в США

    Эти компоненты эпиднадзора позволяют CDC определять, когда и где происходит активность гриппа, определять, какие типы вирусов гриппа циркулируют, обнаруживать изменения в собранных и проанализированных вирусах гриппа, отслеживать характер заболеваний, связанных с гриппом, и измерять воздействие гриппа. В Соединенных Штатах.Все отчеты об активности гриппа, предоставляемые штатами, лабораториями и поставщиками медицинских услуг, являются добровольными. Для получения дополнительной информации о деятельности CDC по надзору за гриппом см. Обзор надзора за гриппом в США.

    Почему между данными и моментом их представления есть недельный лаг?

    Сбор данных эпиднадзора за гриппом основан на отчетной неделе, которая начинается в воскресенье и заканчивается в следующую субботу каждой недели. Каждого участника наблюдения просят обобщить еженедельные данные и представить их в CDC к полудню следующего вторника.Затем данные загружаются, компилируются и анализируются в CDC. Эти данные используются для обновления FluView и FluView Interactive в следующую пятницу.

    Циркулируют ли другие респираторные вирусы во время сезона гриппа?

    Помимо вирусов гриппа, несколько других респираторных вирусов также циркулируют в течение сезона гриппа и могут вызывать симптомы и заболевания, аналогичные тем, которые наблюдаются при инфекции гриппа. Эти респираторные вирусы включают риновирус (одна из причин «простуды») и респираторно-синцитиальный вирус (RSV), который является наиболее частой причиной тяжелых респираторных заболеваний у детей младшего возраста, а также основной причиной смерти от респираторных заболеваний у лиц пожилого возраста. 65 лет и старше.

    Синдром внезапной детской смерти (СВДС) | Симптомы и причины

    Если вас беспокоит, что вашему ребенку или внуку угрожает СВДС, вас утешит то, что Бостонская детская больница имеет огромный опыт консультирования родителей по методам значительного снижения риска.

    Что такое СВДС?

    Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — это внезапная и необъяснимая смерть ребенка младше 1 года. Диагноз СВДС ставится, если смерть ребенка остается необъяснимой даже после исследования места смерти, вскрытия и изучения истории болезни.

    СВДС является частью более крупной категории из неожиданных (в отличие от необъяснимых ) младенческих смертей, называемых SUDI (внезапная неожиданная смерть в младенчестве). Младенцы, которые внезапно умирают, но причины смерти которых позже объясняются (инфекция, аномалия мозга, сердечная дисфункция и т. Д.), Также попадают в эту категорию SUDI.

    Кто подвержен риску СВДС?

    СВДС — загадочный синдром, поскольку по самому его определению причину установить невозможно. Но определенные факторы риска все же существуют.

    Около 2300 младенцев в Соединенных Штатах ежегодно умирают от СВДС. Некоторые дети подвергаются большему риску, чем другие. Например, СВДС чаще поражает ребенка в возрасте от 1 до 4 месяцев, он чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и большинство смертей происходит в осенние, зимние и ранние весенние месяцы.

    Факторы, повышающие риск смерти ребенка от СВДС, включают следующие:

    • Младенцы, которые спят на животе или боку, а не на спине
    • перегрев во время сна
    • слишком мягкая поверхность для сна, с пушистыми одеялами или игрушками
    • матерей, которые курят во время беременности (в три раза больше вероятность рождения ребенка с СВДС)
    • Воздействие пассивного дыма от курения матерями, отцами и другими членами семьи удваивает риск СВДС для ребенка
    • матерей моложе 20 лет на момент первой беременности
    • младенцев, рожденных от матерей, которые мало, поздно или совсем не получали дородовой уход
    • недоношенные дети или дети с низкой массой тела при рождении
    • имеет брата или сестру, умершего от СВДС

    Существуют ли какие-либо теории о том, почему возникает СВДС?

    Хотя причина СВДС неизвестна, многие клиницисты и исследователи считают, что СВДС связан с проблемами в способности ребенка пробуждаться от сна, обнаруживать низкий уровень кислорода или накопление углекислого газа в крови.Когда младенцы спят лицом вниз, они могут повторно вдохнуть выдыхаемый углекислый газ. Обычно повышение уровня углекислого газа активирует нервные клетки в стволе мозга, которые стимулируют дыхательные центры и центры возбуждения. Затем ребенок просыпается, поворачивает голову и дышит быстрее, чтобы получить больше кислорода. Младенцы СВДС, однако, могут не проснуться.

    «Модель тройного риска» для СВДС была предложена, чтобы объяснить, как возникает СВДС. Модель утверждает, что СВДС возникает при одновременном существовании трех условий:

    • младенец имеет анатомию (e.g., ствол мозга) аномалия, из-за которой он не может реагировать на низкий уровень кислорода или высокий уровень углекислого газа в крови
    • Младенец подвергается запускающему событию, например, сон на животе лицом вниз
    • эти события происходят на уязвимой стадии развития младенца, то есть в первые 6 месяцев жизни

    Как диагностируется СВДС?

    Считается, что ребенок умер от СВДС, если после обследования места смерти, вскрытия и изучения истории болезни не удается установить причину смерти.Таким образом, СВДС является диагнозом исключения: СВДС как причина смерти определяется только после исключения всех других причин.

    Можно ли предотвратить СВДС?

    Поскольку исследователи из Детской и других организаций все еще изучают возможные причины СВДС, в настоящее время нет способа «предотвратить» возникновение синдрома. Но вы можете значительно снизить риск СВДС у вашего ребенка с помощью:

    • укладывать ребенка спать на спину
    • использует твердую поверхность для сна и не кладет в кроватку пушистые одеяла и мягкие игрушки
    • не перегревать ребенка или его комнату, когда он спит
    • не курить во время беременности и не позволять никому курить рядом с вашим ребенком
    • грудное вскармливание
    См. «Лечение» для получения более полного списка мер предосторожности.

    Причины СВДС

    СВДС — загадочный синдром, и по самому его определению причину установить невозможно. Детские исследователи обнаружили убедительные доказательства того, что СВДС имеет биологическую основу, и продолжают работать над определением основных причин и выявлением младенцев из группы риска.

    Кто в группе риска

    • младенцы, спящие на животе
    • недоношенные дети или дети с низкой массой тела при рождении
    • младенцев, которые перегреваются во время сна
    • Младенцы, которые спят на слишком мягкой поверхности или у которых в кроватках есть мягкие одеяла и накладки на бампер
    • детей, у которых есть брат или сестра, умершие от СВДС, или чей семейный анамнез включает недостаточное развитие

    Профилактика

    • положите ребенка спать на спину
    • Держите подальше от кроватки мягкие одеяла и мягкие игрушки
    • не перегревать ребенка или его комнату, когда он спит
    • Запрещается курить рядом с ребенком
    • накормите ребенка грудью

    Курение родителей увеличивает риск СВДС

    Болезни, вызываемые курением, ежегодно убивают почти полмиллиона человек в Соединенных Штатах.Несмотря на кампании по борьбе с курением и медицинские предупреждения, более 6000 детей и подростков выкуривают свою первую сигарету каждый день, и половина из них станут регулярными курильщиками.